高中生物第3节人类遗传病新人教必修2省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件

第3节人类遗传病第1页一.人类常见遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病。各种遗传病发病率第2页1.单基因遗传病类别（约6678种）受一对等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在染色体遗传病名称病人可能基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY第3页1)常染色体隐性遗传（1730种

）特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传

男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ第4页西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品.第5页神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐第6页2）常染色体显性遗传（4458种）传递特点：双亲都患病，女儿有正常，一定是常染色体显性遗传

男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ第7页彭水县一家6人手指并指畸形第8页这名男婴是湖南某社会福利院收养一名弃婴。他左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接收切除多出手指和脚趾手术治疗。

第9页3）伴X显性遗传特点：男患者母亲和女儿均为患者男女患病几率不一样:女多男少病例：抗维生素D佝偻病ⅠⅡ第10页4）伴X隐性遗传（X连锁遗传412种）

特点：女患者父亲和儿子均患病

男女患病几率不一样：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡ第11页5）伴Y性遗传19种

分析系谱图，找出传递特点：：全部男性都患病 极可能是伴Y性遗传患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，

ⅠⅡ第12页6）细胞质遗传传递特点：母亲患病，全部孩子都患病， 极可能是细胞质遗传病例：线粒体基因病59种

ⅠⅡ第13页ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可第14页2.多基因遗传病（100各种）

由多对基因控制人类遗传病传递特点：表现出家族聚集现象，较轻易受环境原因影响。 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病第15页3.染色体异常疾病：

由染色体异常引发遗传病类别：常染色体病 性染色体病病例：21三体综合征 性腺发育不良

（先天性愚型）（特纳氏综合征）第16页先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。第17页人类21三体综合症成因是在生殖细胞形成过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病概率为

A.0B.1/4C.1/2D.1C第18页调查、调查人群中遗传病1.选哪种类型遗传病？发病率较高单基因遗传病2.假如想调查发病率，怎样操作？在人群中普查3.假如想调查遗传方式，假如操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提升调查结果准确性？第19页为何要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配子代发病率近亲婚配子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000第20页祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑儿女自己弟兄姐妹舅、姨儿女叔伯姑孙儿女（或外孙儿女）儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙儿女（或外孙儿女）叔伯姑曾孙儿女（或曾外孙儿女）孙儿女（外孙儿女）弟兄姐妹孙儿女（或外孙儿女）舅姨曾孙儿女（或曾外孙儿女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。第21页遗传咨询提出防治对策和提议身体检验，了解病史，做出诊疗分析遗传病传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心未来自己小孩会遗传这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第22页产前诊疗能诊疗疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺点病伴性遗传病检测伎俩：1.羊水检验2.B超检验3.孕妇血细胞检验4.绒毛细胞检验5.基因诊疗第23页优生办法—产前诊疗第24页1990年开启年公开发表工作草图年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约2-2.5万个。1.过程：2.结果：中国负担了1%测序任务，即3号染色体上3000万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康第25页6月28日第26页人类基因图谱完成

年6月26日，是人类科学史上值得纪念日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣告：人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（HumanGenomeProject，HGP）取得重大结果，也是自然科学史上最主要里程碑。它问世标志着人类在研究本身规律过程中迈出了至关主要一步，也预示着人类在探索生命奥秘历史进程中翻开了新篇章。这项全人类共同协作伟大工程将永载人类发展史册。第27页Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

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394

64025264

167

24584451

2

325060

225

39115753第28页我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,第29页

请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.X隐

（2）21三