骨骼畸形产前超声筛查诊断课件

骨骼畸形产前超声筛查诊断骨骼畸形1胎儿骨骼系统超声评价胎儿骨骼系统超声评价头颅股骨肱骨★FL ＜2SD或形态结构发生改变胎儿骨骼系统超声评价胎儿骨骼系统超声评价头颅2FL尺桡骨手足颅骨下颌骨肋骨椎骨胫腓骨FLFL胫腓骨FL3伴发畸形伴发畸形颜面部畸形心脏泌尿系统其他伴发畸形伴发畸形4骨骼系统畸形的分类方法按病因分染色体异常或畸形综合征单纯骨骼畸形骨骼发育不良骨发育不全骨软骨发育不全骨质溶解症与遗传综合征有关与代谢疾病有关骨骼系统畸形的分类方法按病因分5对临床比较有使用价值的分类根据肢体畸形的胚胎发生分类部分形成失败部分分化失败重复过度生长发育不全先天性绞窄环综合征全身骨骼异常对临床比较有使用价值的分类对临床比较有使用价值的分类对临床比较有使用价值的分类6骨骼发育不良性先天畸形肢体缺陷重点骨骼发育不良性先天畸形重点7骨发育不良性先天畸形致死性骨发育不良非致死性骨发育不良骨发育不良性先天畸形骨发育不良性先天畸形骨发育不良性先天畸形8致死性骨发育不良的超声特征：严重四肢短小畸形，四肢长骨长度＜4SD

。FL/AC<0.16对于诊断严重短肢畸形有帮助。z窄胸：胸围低于正常胎儿预测值的第5百分位心胸比值>60%（除外胎儿心脏增大引起）胸围/腹围<0.89提示胸腔狭窄常导致肺发育不良和胎儿死亡特殊征象：

“三叶头”

多发性骨折“电话筒”致死性骨发育不良的超声特征致死性骨发育不良的超声特征：致死性骨发育不良的超声特征9较常见的致死型骨发育不良:致死性侏儒软骨不发育成骨不全Ⅱ型少见的致死性骨骼发育不良有:先天性低磷酸酯酶症肢体屈曲症短肋多指综合症骨骺点状发育不良致死型骨发育不良较常见的致死型骨发育不良:致死型骨发育不良10致死型侏儒TD1/17000-6000常染色体显性遗传ADFGFR3基因突变肢体短弯<4SD,肋骨短—窄胸—肺发育不良—腹膨隆头大，前额突超声表现：Ⅰ型:长骨明显短弯,股骨干骺端粗大,呈”电话筒”状，椎骨严重扁平Ⅱ型弯曲程度轻,无典型听筒状股骨，特征为三叶头征羊水穿刺行DNA分析FGFR3基因可明确诊断其他特征：水肿，脑室扩大胼胝体不发育，心脏肾脏畸形致死型侏儒TD致死型侏儒TD致死型侏儒TD11三叶头图三叶头图三叶头图三叶头图12听筒状股骨听筒状股骨13胸廓小胸廓小14铃状胸铃状胸15软骨不发育（AG）发生率1/40000为常染色体隐性AR(Ⅰ型)或显性遗传AD(Ⅱ型)COL2A1基因突变是本病的原因之一Ⅰ型AR严重短肢<4SD，因骨化差而回声强度减低，骨后方声影不明显窄胸，腹膨隆头颅大，双顶径，头围与孕周不符，不呈比例颅骨、椎骨、骨盆骨化差，甚至不骨化，肋骨细小,回声减弱,多处骨折.Ⅱ型AD较Ⅰ型程度轻比Ⅰ型四肢稍长,肋骨较粗无骨折可合并有水肿，羊水多，心脑肾，唇腭裂等畸形软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）发生率1/40000软骨不发育（AG）16CASE1软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）CASE1软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）17软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）18软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）19软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）20软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）21软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）22软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）软骨不发育（AG）23成骨不全（OI）Ⅱ型又称脆骨病或脆骨-兰巩膜-耳聋综合征发病率1/62000常染色体显性AD或隐性遗传AR90%为基因突变，主要发生在

COL1A1，COL1A2基因严重短肢<4SD长骨骨化差,多发骨折,成角肋骨骨折—胸腔狭窄颅骨柔软薄蓝巩膜Ⅱ型为致死型,出生后不能存活.发生时间早,15周可诊断,17周尚未发现可排除此畸形绒毛或羊穿取胎儿细胞行DNA分析检出突变基因成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型又称脆骨病或脆骨-兰巩膜-耳聋综合征发24成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型25成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型26成骨不全（OI）Ⅱ型）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型）Ⅱ型27成骨不全（OI）Ⅱ型型成骨不全（OI）Ⅱ型型28成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型29成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型30成骨不全（OI）Ⅱ型成骨不全（OI）Ⅱ型31低磷酸酯酶症1/100000为染色体隐性遗传AR。ALPL基因突变全身骨骼脱钙，超声表现为骨回声低，甚至没有声影。管状骨短缩弯曲，多发骨折。该病在超声方面与成骨不全鉴别困难脊柱节段性骨化低,胸段明显化验检查为碱性磷酸酶低。围产期型为致死性的低磷酸酯酶症低磷酸酯酶症1/100000低磷酸酯酶症32低磷酸酯酶症低磷酸酯酶症33肢体屈曲症（CD）发病率1/222222-1/113000可以是常染色体显性遗传AD,也可以是SOX9基因突变或染色体性反转或17号染色体重排列下肢长骨明显弯曲变形，非骨折以股骨和胫骨受累较明显，上肢长骨受累较少，股骨弯曲发生在股骨近端，胫骨弯曲出现在胫骨远端，弯曲的凸面向前，凹面向后胸腔狭窄，“铃”状胸，肩胛骨发育不良或缺如常合并足内翻畸形Ⅰ型轻度短,股骨胫骨向前弯曲Ⅱ型明显短肢,可伴颅狭小绝大多数因肺发育不良而死亡，极少数可存活至儿童期可合并其他畸形，心脏，肾脏，面裂畸形，足畸形，小下颌等肢体屈曲症（CD）肢体屈曲症（CD）可以是常染色体显性遗传AD,也可以是SOX34短肋多指综合征发生率:罕见遗传:AR严重短肢严重短肋,横切面肋骨小于1／2胸围 胸廓窄多指(趾)其他脏器异常，心脏、肾脏短肋多指综合征短肋多指综合征发生率:罕见短肋多指综合征35正常肋骨正常肋骨36点状骨骺软骨发育不良AR中度短肢体,近心端明显明显软骨点状钙化,常见于干骺端小下颌小头畸形胸廓正常点状骨骺软骨发育不良点状骨骺软骨发育不良AR点状骨骺软骨发育不良37点状骨骺软骨发育不良点状骨骺软骨发育不良38非致死性骨发育不良AD或AR或基因突变轻-中度短肢2SD-4SD，偶可见骨折（成骨不全ⅠⅢⅣ型）部分可见骨弯曲（窒息性胸廓发育不良）窄胸一般为轻-中度，非渐进性的可合并其他系统畸形出现时间晚，在孕中晚期或晚期出现产前超声很难对非致死性骨发育不良的具体类型一一做出鉴别。部分短肢在妊娠中晚期或晚期才出现，容易漏诊非致死性骨发育不良非致死性骨发育不良AD或AR或基因突变非致死性骨发育不良39长骨短致死性侏儒

软骨发育不全成骨不全Ⅱ型先天性低磷酸酯酶症肢体屈曲症短肋多指综合症骨骺点状发育不良2SD-4SD致死性骨发育不良＞

4SD窄胸出现时间稍早FGR中晚期或晚孕出现轻中度窄胸非致死性骨发育不良偶见骨折：成骨不全Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ型弯曲：窒息性胸廓发育不良多普勒✆常AC小于孕周无窄胸HC/AC正常多普勒正常父母不高正常生理变✆特殊的肢体✆常染色体✆常生物测值小于孕周生长速度正常SGA小结长骨短2SD-4SD致死性骨＞4SDFGR中晚期或晚孕出40特定类型的骨发育不良30%多能诊断出来.50%不能诊断为何种类型的骨发育不良20%产前诊断是错误的3-7%产前诊断异常,但最终骨骼系统无异常超声区分致死性或非致死性骨发育不良,准确率提高到90%以上应该集中精力区分每一具体病例是致死性还是非致死性我们能够做什么特定类型的骨发育不良30%多能诊断出来.我们能够做什么41肢体缺陷横行肢体缺陷：截断平面以远肢体完全缺失（原因主要有：羊膜带、血管损伤、孕妇服用镇静药等）纵行肢体缺陷：缺失平面以远结构存在（正常/不正常

）(反应停,X线，药物，化学用品，重金属，环境污染，AR)人体鱼序列征先天性手足畸形肢体缺陷肢体缺陷肢体缺陷42常见的纵行肢体缺失先天性桡骨发育不全或缺如尺骨发育不全或缺如腓骨发育不全或缺如胫骨发育不全或缺如海豹肢畸形：一个或多个肢体近中段部分或完全缺失，手或足直接连于躯干或通过不规则骨连于躯干常见的纵行肢体缺失常见的纵行肢体缺失常见的纵行肢体缺失43先天性桡骨发育不全或缺如分三型：桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如桡骨发育不全:时桡骨轻度或中度短缩，尺骨变粗弯曲，凹面向桡侧，腕关节向桡侧偏斜明显可伴拇指发育不良或缺如桡骨部分缺如：桡骨的远侧未发育，近端发育不全与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。桡骨完全缺如：桡骨完全未发育，出现严重桡偏畸形，手呈直角或接近于前臂桡侧面，同时手舟骨、大多角骨、第一掌骨、拇指指骨均缺如而导致严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在多发育不全而呈悬浮状先天性桡骨发育不全或缺如先天性桡骨发育不全或缺如分三型：桡骨发育不全、桡骨部分缺如、44人体鱼序列征即并腿畸胎序列征与血管窃血现象有关卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉而腹主动脉常小无分支腹主动脉远端血供不足，胎儿各结构严重血供不足，导致脊柱、下肢、肾脏、泌尿生殖器官严重畸形主要特征：双下肢融合，足缺如或发育不良形似鱼尾鉴别诊断：尾退化不全人体鱼序列征即并腿畸胎序列征45超声表现：双下肢骨骼相距近，融合不分开，有时只检出一根股骨，一根小腿骨或两根小腿骨双足畸形，足缺如或内翻脊柱明显异常，腰椎下部不同程度缺如，脊柱远端节段异常，尾椎缺如双肾缺如，多囊性肾发育不良，膀胱缺如，羊水过少或无羊水直肠发育不良，肛门闭锁子宫缺如、内外生殖器发育异常腹部可检出粗大的盗血血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉分支少或无分支由于羊水少，导致肺发育不良，出生不久即死亡超声表现超声表现：超声表现46病例病例47常见的先天性手足畸形:无手足：AR