致心律失常性右室心肌病的诊断与治疗

>ARVC与桥粒特异性基因突变相关。>运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。>随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的>目前尚无单一的“金标准”检测方法，ARVC的诊断仍然具有挑战性。目前关于ARVC的诊断仍然是基于2010年修订的工作组标准。根据与疾病相关的六类特征概述了主要和次要标准：>评分为4分(2项主要标准、1项主要标准+2项次要标准或4项次要标准)即可诊确ARVC;评分为3分则可能诊断ARVC。>诊断ARVC需要临床高度怀疑并结合诊断性检查。>对于出现心悸、晕厥或与运动相关的心脏停搏的患者，或者在无其他心脏病的情况下频发室性心律失常(包括PVC或VT)的患者，>初始评估应包括详细询问病史(包括心律失常或心力衰竭症状),(1)心电图是主要的诊断标准(图1)。但由于诊断效用有限，不鼓励在诊断中使用Epsilon波。(2)动态心脏监测>动态心脏监测可识别心律失常的频率和形态，例如PVC或VT。>左束支传导阻滞(LBBB)和上轴的非持续性或持续性VT被认为是主要标准；下轴不太特异，被认为是次要标准。动态监护仪PVC的>动态心脏监测仪也可用于追踪已知确诊ARVC的患者，以评估心律(3)超声心动图>当怀疑ARVC时，超声心动图是一种有用的初步检查，可全面评估心室功能和室壁运动异常。根据异常的严重程度，将超声心动图显示的右心室运动不全、运动障碍或动脉瘤的存在作为主要或次要标>超声心动图在右心室成像时存在局限性，并且通常需要比标准诊(4)心脏MRI>由于超声心动图的局限性，心脏MRI已成为首选的成像方式，较超声心(5)家族史和基因检测>家族史和基因检测也是诊断的重要方面，并已纳入标准。>多个基因与ARVC有关；然而，只有30%-60%的患者可在基因检测中发现突变，>当满足至少1项主要标准和2项次要标准时，建议进行基因检测；需要继续研究以进一步确定家庭成员的个性化筛查方法。建议对确诊或可能诊断为ARVC的患者(6)心内膜心肌活检>心内膜心肌活检的组织表征是修订后工作组标准中帮助确定ARVC诊断的另一类别。通过组织学检查发现的纤维脂肪替代物活检获得组织，该组织通常被认为是疾病的标志。>由于其侵袭性和斑片状分布，很少进行活检。然而，如果诊断仍不明确，活检可能有助于排除心肌病的其他诊断或原因。(7)电生理检查①建立正确的诊断；②预测持续性室性心律失常风险，考虑植入式心律转复ICD④减缓疾病进展；>建立正确的诊断是管理中至关重要的第一步。由于检查的复杂性和可能误判>一旦确诊ARVC,主要目标是限制心律失常的发生和减缓疾病进展。>确定哪些患者发生心律失常和SCD的风险最高，以及这种风险是否足以证明>美国心脏病学会、美国心脏协会、心律学会和欧洲心脏病学会均建议在高危>需要考虑的因素：√其他重要危险因素包括动态心脏监测检查中的电不稳定性(包括非持续性VT和频发PVC[24小时内超过1000次])心电图上超过3个导联的T波倒置、较严重>根据风险程度，植入ICD的决策仍然具有挑战性，应向患者充分解释风险和获益，同时尊重患者的选择和价值观。(1)药物治疗>药物治疗，包括β受体阻滞剂和I类、III类抗心律失常药物，通常用于减少室(2)导管消融>导管消融是ARVC患者的一种有效治疗方法，适用于常规药物治疗无效的复发性(3)运动限制>建议患者避免高强度和耐力运动，以减缓疾病进展。减少运动(无论是强度还是持续时间)>保持安全的运动量或运动强度很难确定，仍然需要进一步研究。>运动强度可通过代谢当量(METs)来衡量(图2)。高METs的剧烈运动应减少；较低MET的低>减少运动并不能大大降低