遗传病基因检测岗前培训理论考核试题及答案

遗传病基因检测岗前培训理论考核试题一、选择题1、下列突变不导致氨基酸序列改变的是（）[单选题]*A、同义突变√B、错义突变C、无义突变D、移码突变2、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）[单选题]*A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA一蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质√D、DNA→IRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质3、地贫是属于哪一种遗传病?（）[单选题]*A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病√C、X染色体显性遗传病D、X染色体隐性遗传病4、α地中海贫血最主要的发病机制是（）[单选题]*A、点突变B、基因缺失√C、mRNA前体加工障碍D、融合基因E、染色体易位5、β地中海贫血最主要的发病机制是（）[单选题]*A、点突变√B、基因缺失C、mRNA前体加工障碍D、融合基因E、染色体缺失6、静止型α地中海贫血患者的基因型是（）[单选题]*A、-α/αα√B、-α/-αC、--/-αD、--/--7、标准型α地中海贫血患者的基因型是（）[单选题]*A、-α/ααB、-α/-α√C、--/-αD、--/--8、重型β地中海贫血的可能基因型是（）[单选题]*A、βN/βNB、β+/βNC、β0/β+√D、β0/βN9、HbF的分子结构是（）。[单选题]*A、α2β2B、α2γ2√C、α2δ2D、α2ε210、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。[单选题]*A、父母B、子女C、配偶√D、哥哥11、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇?（）[单选题]*A、曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇;B、夫妇双方均为α（或β）地贫基因携带者，且有可能生育重型或者中间型地贫患儿；C、夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者D、夫妇双方之一为α-三联体，另一方为β地贫基因携带者E、以上说法均正确。√12、夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女（）[单选题]*A、不会携带地贫基因B、其子女50%的概率是正常，50%的概率是地贫基因携带，不会生育患中间型或重型地贫的孩子√C、为复合型地贫D、有1/4概率分别从父母那里遗传地贫基因13、下面关于血红蛋白组成描述错误的是（）[单选题]*A、HbA2（α2δ2）B、HbH（β4）C、HbBart’s（γ4）D、HbE（α2ε2）√14、以下关于荧光PCR溶解曲线法的原理叙述错误的是（）[单选题]*A、该方法不依赖PCR扩增，可直接对DNA模板进行溶解分析；√B、通过实时监测温度变化过程中探针荧光强度变化的情况，得到荧光强度的负导数随温度变化的曲线，即探针熔解曲线，从探针熔解曲线上可以获得探针与靶序列杂交的熔点值（Tm值）；C、当荧光探针与不同的靶序列杂交时，由于碱基匹配程度不同，形成双链DNA的稳定性也各不相同，其Tm值也就存在差异；D、因此可根据Tm值的差异实现不同靶序列的检测和区分，即Tm值的多重检测，若同时结合多色荧光检测就可以大大提高单个反应中检测的靶基因数目；E、目标基因的qPCR产物长度越长、GC含量越高，Tm值越大。15、环境因素诱导发病的单基因病为（）[单选题]*A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病√C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血16、根据临床表现，地中海贫血常分为（）[多选题]*A、静止型√B、轻型√C、中间型√D、重型√17、根据受累的蛋白肽链不同，地中海贫血分为（）等类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。[多选题]*A、α√B、β√C、δ√D、γ√E、δβ√F、εγδβ√18、血常规用作地贫初筛的缺点有哪些？（）[多选题]*A、无法区分缺铁性贫血和地中海贫血。√B、静止型α地贫及部分β+地贫其血液学表型可能为正常，只看血常规可能造成漏检，血常规地贫漏检率高达50%。√C、任何一次MCV/MCH下降都要引起重视，都要建议做地贫基因。D、单看血常规，无法提示受检者为何种型别的地贫。√19、地中海贫血预防控制项目中，血常规异常的判断标准是（）[多选题]*A、MCV<82f√B、MCH<27pg√C、MCV<82f且MCH<27pg√20、产前诊断包括什么方式?（）[多选题]*A、绒毛穿刺术:穿刺时间为孕10-14周√B、羊水穿刺术:穿刺时间在孕16周后√C、脐带血穿刺术:多用于产前超声筛查发现的重型α地贫胎儿(HbBart's水肿胎)的确认，穿刺时间多在孕20周后√二、是非题1、如果夫妇双方没有地贫表现，那就不需要进行地贫筛查。[判断题]*对错√2、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，建议常规做产前诊断。[判断题]*对错√3、孕检时，女方未检出地贫，一般不需要男方来做地贫检查。[判断题]*对√错4、--SEA/αα通常表现为轻型（标准型）α地贫。[判断题]*对√错5、基因突变致β链的生成完全受抑制者，称为β0地贫等位基因。[判断题]*对√错6、无义突变没有意义，不会影响蛋白质的合成。[判断题]*对错√7、所有基因变异都会影响人体蛋白质的合成，从而导致遗传疾病。[判断题]*对错√8、α地贫常表现为HbA2下降，在某些情况下可检出HbH和HbBart’s。[判断题]*对√错9、静止型和轻型β地贫个体的Hb组成