人教版人类遗传病（37张）

第5章基因突变及其他变异第2节染色体变异【知识梳理】一、人类遗传病1.概念：由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)：二、调查人群中的遗传病1.实验原理：(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传物质2.发病率及遗传方式的调查：遗传病发病率遗传方式调查对象人群随机抽样_________注意事项选取人群中发病率较高的_______遗传病；考虑___________等因素；群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析某种遗传病的_________某种遗传病的被调查人数分析基因显隐性及所在的染色体类型×100%患病人数单基因年龄、性别患者家系三、人类遗传病的监测和预防1.监测和预防措施：主要包括_________和_________。2.遗传咨询的内容和步骤：家庭病史妊娠产前诊断传递方式再发风险率终止遗传咨询产前诊断3.产前诊断：(1)手段：羊水检查、________、孕妇血细胞检查以及_________等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种___________________。四、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部________，解读其中包含的_________。2.人类基因组计划实施的意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防人类常见遗传病的类型及特点1.类型及特点：分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率相等②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率相等②隐性纯合发病，隔代遗传【要点解析】分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点分类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的3个步骤：(1)确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。①若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。②若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。③若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病。若系谱中患者大多为男性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病。④若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病。若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴X染色体显性遗传病。【高考警示】(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【考题回访】1.(2015·淄博模拟)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是(

)A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条【解析】选D。该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。【答案】D2.(2014·广东高考)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是

，乙病的遗传方式是

，丙病的遗传方式是

，Ⅱ-6的基因型是

。(2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是

。(3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是

，患丙病的女孩的概率是

。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致

缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，从而使患者发病。【解析】

(1)根据Ⅲ-14患甲病的女孩的父亲Ⅱ-7正常，可知甲病是伴X染色体显性遗传病；根据Ⅱ-6和Ⅱ-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，可知乙病是隐性遗传病，同时根据Ⅱ-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据Ⅱ-10和Ⅱ-11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1只患甲病，故基因型为XABY，Ⅰ-1的XAB染色体传递给Ⅱ-6；同时根据Ⅲ-12为只患乙病的男孩，可知其基因型为XabY，Ⅲ-12的X染色体来自Ⅱ-6，因此Ⅱ-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ-6的基因型为XABXab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生XAb的生殖细胞，与含Y染色体的精子结合，生出基因型为XAbY的男孩，表现为同时患甲、乙两种病。甲、乙两种病都是伴X染色体遗传病，且Ⅲ-13是男性患者，只要X染色体上有相应的致病基因，Y染色体上没有其等位基因，即患病。(3)根据题意可知，Ⅲ-15的基因型为1/100DdXBXb，Ⅲ-16的基因型为1/3DDXBY或2/3DdXBY，单独计算，后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4=1/600，正常的概率为1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为599/600×1/4+1/600×3/4=301/1200；患丙病的女孩的概率为1/100×2/3×1/4×1/2=1/1200。(4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位，没有启动子，则RNA聚合酶不能结合，导致转录不能正常开始。答案：(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab(2)Ⅱ-6减数分裂时，发生交叉互换，形成的XAb卵细胞与Ⅱ-7产生的Y精子结合，从而使Ⅲ-13同时患甲、乙两种病(3)301/1200

1/1200

(4)RNA聚合酶3.(2013·海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体

异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其

的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自

(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于

基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患

，不可能患

。这两种病的遗传方式都属于单基因

遗传。【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞(21号染色体多一条)与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性调查人群中的遗传病1.实验原理：(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2.人类遗传病调查流程：(1)确认调查对象。①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。②宜选取“可操作性强”的调查类型，如红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)科学设计人群调查记录表格。①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。②应显示正常与患者栏目。③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。【高考警示】关于遗传病调查的四个注意点(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。【考题回访】1.(2015·承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(

)A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【解析】选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。【答案】D2.(2015·洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是(

)家系成员