先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症cogenitalhypothyroidism1精选ppt第1页

目要求

掌握诊断和鉴别诊断、治疗标准熟悉病因及各年纪阶段不一样临床体现试验室检查办法及骨骼X线特点。理解甲状腺胚胎发育；甲状腺激素合成、释放及其生理功能，影响甲状腺激素合成原因。2精选ppt第2页定义甲低是由于甲状腺激素合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引发代谢水平低下、体格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000）3精选ppt第3页甲低原发性继发性先天性取得性散发性地方性4精选ppt第4页分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑先天性甲低：甲状腺激素合成不足取得性甲低：桥本甲状腺炎散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致5精选ppt第5页

位于颈部气管前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残余锥状叶成人甲状腺体积为10~30ml为人体最大内分泌腺之一

甲状腺位置6精选ppt第6页甲状腺肿大分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊能够摸到甲状腺中度：颈部能够看到肿大甲状腺，并且触诊能够摸到肿大轮廓，但甲状腺没有超出胸锁乳突肌后缘重度：视诊和触诊都能够发觉甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌后缘7精选ppt第7页甲状腺胚胎发育第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用

8精选ppt第8页甲状腺胚胎发育在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中TSH浓度反应了胎儿TSH分泌和代谢抗甲状腺药品、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿甲状腺功能虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢9精选ppt第9页甲状腺素合成碘在甲状腺内浓集碘化物氧化酪氨酸碘化碘化酪氨酸缩合10精选ppt第10页甲状腺素释放

甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用11精选ppt第11页甲状腺素调整下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4㊉㊉㊀㊀12精选ppt第12页甲状腺素生理作用1、产热

加速体内细胞氧化反应速度，从而释放热量。这种反应一般以基础代谢率表达,即BMR2、促进细胞组织生长发育和成熟

促进钙磷在骨质中合成代谢和骨、软骨生长13精选ppt第13页甲状腺素生理作用3、对代谢影响

对蛋白质代谢影响促进蛋白质合成，增加酶活力对糖代谢影响促进糖吸取、糖原分解和组织对糖利用对脂肪代谢影响促进脂肪分解和利用14精选ppt第14页甲状腺素生理作用6、对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会造成脑发育、分化、成熟严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原体积减少等变化临床出现智力低下、发育迟钝等症状15精选ppt第15页甲状腺素生理作用5、对维生素代谢作用6、对消化系统影响

甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等7、对肌肉影响

甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤8、对血液循环系统影响

甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等16精选ppt第16页病因-散发性

1、先天性甲状腺发育不全或不发育2、甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病3、促甲状腺激素缺陷

垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍

下丘脑分泌促甲状腺素释放激素TRH障碍4、甲状腺或靶器官反应性低下5、新生儿临时性甲状腺功能减低症

（由于母体内促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体一般3个月内消失）17精选ppt第17页甲状腺素缺乏甲状腺不发育、发育不全或异位。造成甲状腺发育异常病理原因多为：孕妇、乳母接收放射碘治疗母亲患本身免疫性疾病胎内受有毒物质影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良18精选ppt第18页甲状腺素缺乏甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有本身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药品：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等19精选ppt第19页终末器官无反应甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上GSα蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织β-甲状腺受体缺陷20精选ppt第20页病因-地方性目前少见。碘缺乏最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区民谣中能够窥见碘缺乏之危害。母婴期碘缺乏是造成小朋友甲低常见原因。21精选ppt第21页【临床体现】三大特性：1、智能落后

2、生长发育迟缓3、生理功能低下

22精选ppt第22页临床体现-散发性新生儿期症状生理性黄疸延迟腹胀、便秘，易误诊为巨结肠代谢率低体现为睡眠多反应迟钝，哭声低、声嘶、饲养困难、体温低、末稍循环差23精选ppt第23页临床体现-散发性典型症状（六个月后）1、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；2、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.53、智力低下24精选ppt第24页临床体现-散发性典型症状（六个月后）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟四少：少吃、少哭、少动、少汗；五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢；

六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低

25精选ppt第25页临床体现-散发性

TSH和TRH分泌不足患儿常保存部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，但常其他垂体激素缺乏症状如低血糖、小阴茎、尿崩症等。26精选ppt第26页27精选ppt第27页

临床体现-地方性

25%有甲状腺肿大神经性综合征：

共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力低下、身材正常。甲状腺功能正常或轻度减低。粘液水肿性综合征：显著生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下，TSH↑T4↓。25％有甲状腺肿大。

28精选ppt第28页29精选ppt第29页30精选ppt第30页

试验室检查1、新生儿筛查：TSH为初筛2、血清T3、T4、

TSH测定：

TSH↑↑，T4↓↓可确诊，（T3可正常或↓。）3、TRH刺激试验:若T4、TSH均低则疑TRH、TSH分泌不足，未出现高峰，考虑垂体病变；峰值出现时间延长则提醒下丘脑病变。31精选ppt第31页试验室检查

4、骨龄测定：手腕部Ｘ线判断骨龄5、99m-Tc甲状腺扫描：可见发育不良缺如或异位。6、血糖、CPK、LDH、胆固醇、甘油三脂、基础代谢率。

32精选ppt第32页33精选ppt第33页34精选ppt第34页诊断本病新生儿期不易确诊，故新生儿筛查显得十分主要在出现典型临床症状时往往已造成不一样程度智能障碍，故早期诊断十分主要试验室检查是本病确诊根据，光凭临床不易确诊35精选ppt第35页鉴别诊断骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia36精选ppt第36页鉴别诊断粘多糖病mucopolysacchridosis特性性特性性肋骨飘带状变化37精选ppt第37页鉴别诊断先天愚型38精选ppt第38页

治疗标准早期终生小剂量开始逐渐加至足量定期复查39精选ppt第39页药物目前甲状腺制剂有两种:1、L-甲状腺钠:含T4,半衰期为一周,血清浓度较稳定,每日服一片即可.2、干甲状腺片：含T3,T4,若长期服用可使T3升高。

40精选ppt第40页治疗3个月后41精选ppt第41页

注意点1、早产儿及低体重儿临时性甲低应治疗，以免影响脑发育，可观测治疗至确诊为止。2、应长期按需补充VitA、B、D、E及Ca贫血者加Fe。3、药品反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。4、开始即摄足量甲状腺素易使粘液水肿迅速纠正，发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。5、根据个人差异、年纪增加调整药量，应使TSH浓度正常，血T4正常或偏高值。

42精选ppt第42页疗效判定治疗有效：临床症状好转，食欲增加，语言活动增加，便秘改善，尿量增多。用量不足：临床症状改善不显著，身高、骨骼发育落后剂量过大：烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、心率快等甲亢症状。43精选ppt第43页随访用T4替代治疗用药后1周～数周出现症状改善，但TS