遗传学基础专题知识专家讲座

遗传学基础遗传学基础专题知识专家讲座第1页

1、先天性疾病

大多数遗传病都是先天，如先天愚型；但先天性疾病不一定是遗传病。

2、后天性疾病一些遗传病要到达一定年纪才表现，如遗传性舞蹈病。遗传学基础专题知识专家讲座第2页3、家族性疾病大多数遗传病含有家族性，如短指症；但家族性疾病不一定是遗传病。4、散发性疾病一些散发性疾病确属遗传病，如白化病，往往只有先证者发病。遗传学基础专题知识专家讲座第3页一、遗传病概念及其特征1、概念：是指遗传物质发生改变所引发疾病，称为遗传病。2、特征：遗传物质改变垂直传递遗传学基础专题知识专家讲座第4页遗传原因与环境原因关系1、遗传原因决定发病：

如先天聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传原因决定发病：

如苯丙酮尿症基因苯丙氨酸羟化酶缺乏症，高苯丙氨酸饮食诱发疾病。

突变遗传学基础专题知识专家讲座第5页

3、遗传和环境双重影响发病——多基因病，取决于遗传度。

如：哮喘遗传度80%消化性溃疡遗传度30%～40%

4、基本由环境原因决定

如外伤、人为原因。遗传学基础专题知识专家讲座第6页二、遗传病危害我国新生儿中，约1.3％有严重出生缺点或先天畸形，其中70％－80％包括遗传原因；自然流产约占全部妊娠7％，其中50％由染色体畸变引发；人类单基因病及异常性状1994年已达6678种，染色体病有100各种，多基因病不少于100种。遗传学基础专题知识专家讲座第7页从人群患病率预计，约有20％－25％人患某种遗传病；即使未患遗传病人，也并非与遗传病无关，据预计，每个人都携带有5－6种有害基因；有些常见病已证实与遗传原因相关，如肿瘤、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、原发性高血压、精神分裂症等。遗传学基础专题知识专家讲座第8页第二章遗传分子基础遗传学基础专题知识专家讲座第9页遗传分子基础遗传学基础专题知识专家讲座第10页DNA1953年，JD.Watson和FHC.Crick提出DNA双螺旋模型。与Wilkins分享1962年诺贝尔生理学与医学奖。遗传学基础专题知识专家讲座第11页DNA分子结构示意图遗传学基础专题知识专家讲座第12页DNA双螺旋结构遗传学基础专题知识专家讲座第13页DNA半保留复制示意图母链子链遗传学基础专题知识专家讲座第14页

DNA所包含信息多达30亿位以上，其中个体模型、突变或标志物都能够用作身份识别。另外，在法学应用中能够从类似于微小血迹证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量DNA序列，用于进行个体判定，DNA指纹并不是那种真正指纹，而是指DNA信息统计模式。它是现有用于个体判定最有用、最准确工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这么标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性阳性监定，甚至能够帮助警察找出从前不曾怀疑过漏网之徒，而其它方法只能是用来排除嫌疑对象。小资料：DNA指纹遗传学基础专题知识专家讲座第15页基因（Gene）基因是含有特定遗传效应DNA片段,是遗传功效基本单位。

遗传学基础专题知识专家讲座第16页基因表示：将Gene转变成蛋白质，影响性状过程转录：翻译：以DNA为模板合成RNA以mRNA为模板指导蛋白质合成遗传学基础专题知识专家讲座第17页转录非编码连编码链遗传学基础专题知识专家讲座第18页多肽链合成示意图苏AUGUGGACA3

mRNA5蛋色遗传学基础专题知识专家讲座第19页翻译：遗传密码遗传学基础专题知识专家讲座第20页基因表示基本过程示意图遗传学基础专题知识专家讲座第21页1910年，一个黑人青年到医院看病，检验发觉他患是当初人们还未认识一个特殊贫血症，他红细胞不是正常圆饼状，而是弯曲镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者这种红细胞容易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会造成人死亡。小资料----镰刀型贫血症遗传学基础专题知识专家讲座第22页异常红细胞正常红细胞遗传学基础专题知识专家讲座第23页正常红细胞异常红细胞谷氨酸缬氨酸GAAGUA密码子CTTGAA基因CATGTA正常异常1956年，格拉姆等人将正常血红蛋白和镰刀型血红蛋白进行对比，发觉有一个肽链中谷氨酸被缬氨酸替换了遗传学基础专题知识专家讲座第24页概念DNA发生碱基对组成或排列次序改变┯┯┯┯

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┷┷┷┷替换增加降低基因突变遗传学基础专题知识专家讲座第25页碱基替换P19转换（同类碱基之间）颠换（异类碱基之间）无义突变：替换后密码子为终止密码

错义突变：替换前后编码不一样氨基酸

同义突变：替换前后编码氨基酸不变

终止密码突变：替换成编码氨基酸密码子

遗传学基础专题知识专家讲座第26页后果中性效应：后果轻微，对机体不产生可观察效果多态效应：造成个体之间生物化学组成遗传学差异，但对个体本身并无有害影响良性效应：给个体生育和生存带来一定好处易感效应：产生一些遗传易感性恶性效应：后果多数是有害，是遗传性疾病产生主要原因，遗传学基础专题知识专家讲座第27页第三章遗传细胞基础遗传学基础专题知识专家讲座第28页细胞遗传学基础专题知识专家讲座第29页染色体22+1遗传学基础专题知识专家讲座第30页核型描述：正常女性46，XX染色体总数，性染色体组成正常男性46

，XY遗传学基础专题知识专家讲座第31页细胞增殖一、有丝分裂体细胞增殖方式和原始受精卵所含遗传信息完全相同遗传学基础专题知识专家讲座第32页

（一）有丝分裂间期

1.G1期（DNA合成前期）

（1）继续增殖细胞

2.S期（DNA合成期）（2）暂不增殖细胞

（3）永不增殖细胞

3.G2期（DNA合成后期）

一、有丝分裂过程遗传学基础专题知识专家讲座第33页（一）间期：核膜核仁细胞膜染色质遗传学基础专题知识专家讲座第34页（二）有丝分裂期

前期：

晚前期早前期中心粒纺锤丝遗传学基础专题知识专家讲座第35页中期：

中心体纺锤丝遗传学基础专题知识专家讲座第36页后期：

姐妹染色体分裂中心体

纺锤丝遗传学基础专题知识专家讲座第37页末期：细胞膜出现凹陷核膜重新形成枋仁出现遗传学基础专题知识专家讲座第38页生殖细胞(又称配子)发生染色体复制1次，细胞分裂2次染色体数减半二、减数分裂过程遗传学基础专题知识专家讲座第39页（一）减数第一次分裂1.同源染色体分开（染色体数目减半）遗传学基础专题知识专家讲座第40页同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相同，一条来自父方，一条来自母方一对染色体

联会：同源染色体相同部位准确靠拢并配正确现象。

遗传学基础专题知识专家讲座第41页交叉现象

此时每对同源染色体（二价体）实际由4条染色单体组成，称为四分体遗传学基础专题知识专家讲座第42页减数分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期)中期Ⅰ：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极后期Ⅰ：同源染色体彼此分离，随机分配到子细胞中

末期Ⅰ：染色体达两极，膜、仁重新出现，形成两个子细胞遗传学基础专题知识专家讲座第43页（二）减数第二次分裂同有丝分类，姐妹染色单体分离遗传学基础专题知识专家讲座第44页减数分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。中期II：各二分体排列在赤道板上。后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。末期II：单分体抵达两极，形成两个（四个）子细胞。遗传学基础专题知识专家讲座第45页以２对同源染色体为例，了解减数分裂过程：遗传学基础专题知识专家讲座第46页遗传学基础专题知识专家讲座第47页遗传学基础专题知识专家讲座第48页第四章遗传基本规律孟德尔（1822-1884）是遗传学奠基人之一。他经过八年豌豆杂交试验，提出了生物性状是经过遗传因子（现称为基因）传递，并于1865年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律。摩尔根和他学生在1910年研究果蝇时发觉了第三定律即连锁与交换定律。遗传学三个基本定律不但适合于动、植物，一样适合于人类遗传。遗传学基础专题知识专家讲座第49页（一）孟德尔豌豆杂交试验和遗传分析一、分离定律遗传学基础专题知识专家讲座第50页遗传学基础专题知识专家讲座第51页（二）分离定律概念和实质概念：生物成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成正确基因彼此分离，分别进入不一样配子中。实质：分离定律细胞学基础是减数分裂时同源染色体分离遗传学基础专题知识专家讲座第52页二、自由组合定律（一）两对相对性状遗传试验遗传学基础专题知识专家讲座第53页遗传学基础专题知识专家讲座第54页（三）自由组合定律概念概念：两对或两对以上等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因（即不一样正确基因）独立行动，以均等机会随机组合到不一样配子中。实质：在形成配子减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入不一样配子中，是自由组合定律细胞学基础遗传学基础专题知识专家讲座第55页三、连锁与交换定律一、完全连锁遗传遗传学基础专题知识专家讲座第56页二、不完全连锁遗传遗传学基础专题知识专家讲座第57页遗传学基础专题