特发性矮小病例分享

特发性矮小病例病例资料

患儿，男，12岁，主诉：生长迟缓11年现病史：11年前发现长高慢，具体不详。患儿平素睡眠时间早，不爱运动，食欲一般，食量中等，成绩中等。1月前（2020年3月）外院可乐定激发GH峰值：3.76ng/ml。病例资料既往史：无食物、药物过敏史，无手术、外伤、输血史，无传染病史。个人史：G2P2,足月剖宫产，无窒息史，出生体重3Kg，身长50cm,母乳喂养12个月，运动发育正常，生长发育较同龄人落后。家族史：父母体健，父亲身高150cm，母亲148.5cm,非近亲结婚，有一姐，23岁，身高150cm。体格检查

神志清，精神好，BP92/60mmHg,身高131cm<-2SD，体重25.8Kg<-2SD,身材匀称，瘦小体型，无特殊面容，无皮疹、咖啡斑，心、肺、腹无殊，四肢活动正常，神经系统检查阴性。第二性征发育：双侧睾丸12ml，阴茎4cm，未见腋毛、阴毛。辅助检查2020.03.19GH激发试验（可乐定）：

峰值3.76ng/ml2020.05.01GH激发试验（精氨酸）：

峰值16.69ng/ml2020.03.19睾酮7.96nmol/l，促黄体生成素3.44mIU/mL，促卵泡生产素2.7mIU/mLIGF-1：314.7ng/mL（0.1SD），IGF-BP3：5.78ug/mL。总25羟基维生素D10.35ng/ml.（>15ng/ml）皮质醇、肾上腺皮质激素、甲胎蛋白、癌胚抗原正常，血尿常规、肝肾功能、电解质、血脂、空腹血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、甲功均、微量元素正常。辅助检查骨龄：10.8岁（中华05RUS-CHN）垂体磁共振：未见异常腹部超声：肝胆胰脾未见异常胸部及脊柱X线检查未见异常。心电图：正常外周血染色体核型分析：46,XY诊断？

ISS定义身高：低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差(即-2SD)GH激发试验：正常（峰值≥10ng/ml）--

GHD出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围--

SGA排除：

系统性疾病

内分泌疾病

营养性疾病

染色体异常

心理情感障碍等NEnglJMed2006;354:2576-82JClinEndocrinolMetab.2008,93(11):4210–4217诊断：特发性矮小（ISS）诊断依据：1.身高131cm(<-2SD)2.骨龄10.8岁，生活年龄12岁3.2项激发试验GH峰值16.69ng/ml>10ng/ml，IGF-1正常值之间

4.出生时体重3Kg，身长50cm5.甲状腺功能、肾上腺功能、肝肾功能、垂体MRI、染色体检查正常；鉴别诊断1.Turner综合征：具有特殊体貌，染色体异常。2.小于胎龄儿：出生时体重或身长分别低于同胎龄而第3百分位或第10百分位。3.甲状腺功能减退症：身体比例一般不匀称，上部量与下部量比值增加，部分会有黏液水肿。4.生长激素缺乏：

峰值小于10ng/ml。ISS治疗首要目标:达到正常的成年身高对特发性身材矮小JL童诊断和治疗的共识声明JClinEndocrinolMetab，2008，93：4210-4217治疗方法治疗目的rhGH改善身高IGF-1对GH治疗无效的少数ISS患儿可选用IGF-1以改善身高GnRH拟似物(GnRHa)与GH联用延缓骨龄进展以改善身高芳香化酶抑制剂与GH联用延缓骨龄进展以改善身高蛋白同化激素改善体质性生长发育延迟男童的身高心理咨询帮助患儿适应其矮小身材，加强应对压力的能力ISS发病机制不同，治疗方法和目的也有所不同rhGH治疗ISS的指征身高<-2SD出生时身长、体重正常排除其他导致身材矮小的原因GH药物激发试验GH峰值≥10μg/L基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期rhGH治疗ISS的方案1.对特发性身材矮小JL童诊断和治疗的共识声明JClinEndocrinolMetab，2008，93：4210-42172.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期治疗方案2020年5月4日：重组人生长激素起始剂量0.15IU/Kg/d(4IU/d)同时补充维生素D及钙剂rhGH治疗ISS过程中定期监测下列指标类别监测指标监测频率

生长发育

指标1身高、体重、性发育情况

每3月

2生长速率每3月

3身高SDS每6个月~1年

实验室检查

指标

1甲状腺功能每3月复查若治疗过程中生长速率降低，及时复查

2血清

IGF1、IGBP-3每3~6个月

3空腹血糖、胰岛素每3个月若出现空腹血糖受损，及时行糖耐量试验

4肝肾功能、肾上腺皮质功能、HbA1C等每6~12个月，或根据病情

5骨龄每12个月青春期，必要时可半年复查

6垂体MRIGHD首诊后未即刻用药或停药后再次用药的患者，若间隔一年以上，需复查头颅MRI

安全性监测

1不良反应每3月以及每次就诊

其它1其它根据患儿病情而定

8月6日指标类别监测指标监测频率

生长发育

指标1身高、体重、性发育情况

134.5cm24.6Kg

实验室检查

指标

1甲状腺功能2血清

IGF1、IGBP-3I