![特发性矮小病例分享_第1页](http://file4.renrendoc.com/view/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f8/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f81.gif)
![特发性矮小病例分享_第2页](http://file4.renrendoc.com/view/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f8/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f82.gif)
![特发性矮小病例分享_第3页](http://file4.renrendoc.com/view/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f8/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f83.gif)
![特发性矮小病例分享_第4页](http://file4.renrendoc.com/view/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f8/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f84.gif)
![特发性矮小病例分享_第5页](http://file4.renrendoc.com/view/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f8/a821f1819809f7cd864ee5ff006b90f85.gif)
版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
特发性矮小病例病例资料
患儿,男,12岁,主诉:生长迟缓11年现病史:11年前发现长高慢,具体不详。患儿平素睡眠时间早,不爱运动,食欲一般,食量中等,成绩中等。1月前(2020年3月)外院可乐定激发GH峰值:3.76ng/ml。病例资料既往史:无食物、药物过敏史,无手术、外伤、输血史,无传染病史。个人史:G2P2,足月剖宫产,无窒息史,出生体重3Kg,身长50cm,母乳喂养12个月,运动发育正常,生长发育较同龄人落后。家族史:父母体健,父亲身高150cm,母亲148.5cm,非近亲结婚,有一姐,23岁,身高150cm。体格检查
神志清,精神好,BP92/60mmHg,身高131cm<-2SD,体重25.8Kg<-2SD,身材匀称,瘦小体型,无特殊面容,无皮疹、咖啡斑,心、肺、腹无殊,四肢活动正常,神经系统检查阴性。第二性征发育:双侧睾丸12ml,阴茎4cm,未见腋毛、阴毛。辅助检查2020.03.19GH激发试验(可乐定):
峰值3.76ng/ml2020.05.01GH激发试验(精氨酸):
峰值16.69ng/ml2020.03.19睾酮7.96nmol/l,促黄体生成素3.44mIU/mL,促卵泡生产素2.7mIU/mLIGF-1:314.7ng/mL(0.1SD),IGF-BP3:5.78ug/mL。总25羟基维生素D10.35ng/ml.(>15ng/ml)皮质醇、肾上腺皮质激素、甲胎蛋白、癌胚抗原正常,血尿常规、肝肾功能、电解质、血脂、空腹血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、甲功均、微量元素正常。辅助检查骨龄:10.8岁(中华05RUS-CHN)垂体磁共振:未见异常腹部超声:肝胆胰脾未见异常胸部及脊柱X线检查未见异常。心电图:正常外周血染色体核型分析:46,XY诊断?
ISS定义身高:低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差(即-2SD)GH激发试验:正常(峰值≥10ng/ml)--
GHD出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围--
SGA排除:
系统性疾病
内分泌疾病
营养性疾病
染色体异常
心理情感障碍等NEnglJMed2006;354:2576-82JClinEndocrinolMetab.2008,93(11):4210–4217诊断:特发性矮小(ISS)诊断依据:1.身高131cm(<-2SD)2.骨龄10.8岁,生活年龄12岁3.2项激发试验GH峰值16.69ng/ml>10ng/ml,IGF-1正常值之间
4.出生时体重3Kg,身长50cm5.甲状腺功能、肾上腺功能、肝肾功能、垂体MRI、染色体检查正常;鉴别诊断1.Turner综合征:具有特殊体貌,染色体异常。2.小于胎龄儿:出生时体重或身长分别低于同胎龄而第3百分位或第10百分位。3.甲状腺功能减退症:身体比例一般不匀称,上部量与下部量比值增加,部分会有黏液水肿。4.生长激素缺乏:
峰值小于10ng/ml。ISS治疗首要目标:达到正常的成年身高对特发性身材矮小JL童诊断和治疗的共识声明JClinEndocrinolMetab,2008,93:4210-4217治疗方法治疗目的rhGH改善身高IGF-1对GH治疗无效的少数ISS患儿可选用IGF-1以改善身高GnRH拟似物(GnRHa)与GH联用延缓骨龄进展以改善身高芳香化酶抑制剂与GH联用延缓骨龄进展以改善身高蛋白同化激素改善体质性生长发育延迟男童的身高心理咨询帮助患儿适应其矮小身材,加强应对压力的能力ISS发病机制不同,治疗方法和目的也有所不同rhGH治疗ISS的指征身高<-2SD出生时身长、体重正常排除其他导致身材矮小的原因GH药物激发试验GH峰值≥10μg/L基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议,中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期rhGH治疗ISS的方案1.对特发性身材矮小JL童诊断和治疗的共识声明JClinEndocrinolMetab,2008,93:4210-42172.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议,中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期治疗方案2020年5月4日:重组人生长激素起始剂量0.15IU/Kg/d(4IU/d)同时补充维生素D及钙剂rhGH治疗ISS过程中定期监测下列指标类别监测指标监测频率
生长发育
指标1身高、体重、性发育情况
每3月
2生长速率每3月
3身高SDS每6个月~1年
实验室检查
指标
1甲状腺功能每3月复查若治疗过程中生长速率降低,及时复查
2血清
IGF1、IGBP-3每3~6个月
3空腹血糖、胰岛素每3个月若出现空腹血糖受损,及时行糖耐量试验
4肝肾功能、肾上腺皮质功能、HbA1C等每6~12个月,或根据病情
5骨龄每12个月青春期,必要时可半年复查
6垂体MRIGHD首诊后未即刻用药或停药后再次用药的患者,若间隔一年以上,需复查头颅MRI
安全性监测
1不良反应每3月以及每次就诊
其它1其它根据患儿病情而定
8月6日指标类别监测指标监测频率
生长发育
指标1身高、体重、性发育情况
134.5cm24.6Kg
实验室检查
指标
1甲状腺功能2血清
IGF1、IGBP-3I
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 2024-2025学年湖南省名校联合体高三上学期开学摸底英语试题(解析版)
- 2025届新高三开学摸底考地理试卷(北京专用)(解析版)
- 2023-2024学年山东省普高大联考高二上学期10月联合质量测评地理试题(解析版)
- 2024年白瓷餐具项目合作计划书
- 2013年山东省东营市中考数学试卷及答案
- 2013年宁夏中考化学试卷(学生版)
- 2024年专用系统集成电路项目发展计划
- 打击乐活动方案
- 八年级上册道德与法治知识点提升练习第1课时 我与社会
- 旅游度假借款居间合同模板
- 关于人才培养模式研究的几个问题
- 农药安全使用课件
- 班主任讲座《做幸福的班主任》课件
- 铁道概论(高职)PPT完整全套教学课件
- 大学生校园安全教育篇
- 超市财务部流程
- 扫黑除恶专项斗争领导小组办公室各项制度
- 面试人员成绩评定表实用文档
- 出货检验报告三篇
- 代理记账公司劳动合同(精选7篇)
- 苏区精神专题教育课件
评论
0/150
提交评论