关于唐氏综合症

关于唐氏综合症（一）唐氏综合症是由于婴儿先天染色体缺陷而引发的。这病症通与母亲的年龄有。孕妇的年龄越大，产下这样的婴孩的可能性越高这种婴儿智能较低头部较小外眼角上翘鼻梁扁平耳朵位置偏（貌似蒙古孩子故又称蒙古）。患者很可同时患有例如先天性心脏病、消化道畸形等并发症唐氏综合症能通过做羊水诊断或胎儿绒毛採樣确。三重血清筛查三重血清筛（Triplebloodtes是将母体的血液进行三种血清标记物的检测这三项血清标记物分别为（alpha-fetoprotein,AFP（hCG（l查约14至18，阳的确查。断（s是。遍第16至19星期进行。过程涉及取胎儿周的液体（羊水）方法是先毒母体腹部皮层然后施以部麻醉，着超声波引导，将根长针刺皮层和子宫以取大约20cc的羊水。羊水上飘浮的胎儿细胞经培养之后就能用来检测染色体是否有缺陷。分析所有23对染色体通常需要两个星期的时间。这项检测有一定的风险，可能导致约0.5%至1%的孕妇因而流产。其他的风险包括对胎儿、脐带、胎盘的伤害、子宫感染及早产。胎儿绒毛採樣和羊水诊断检验同样，胎儿绒毛採樣ChorionicVillusSampling,CV）也一种“侵式”的检，目的则是要定胎儿的传基因否正常这检验通常约怀孕第9至11星期方的工取织作用优早知结检羊高胎里一胎儿。转站于唐氏综合症（二）唐氏综合症l病因：唐氏综合症DownSyndrom）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外者外貌又酷西方心中的方人因得名。唐氏合症由先天色体常起。部分者的第二十一染色在传分时发错误，引致细胞核有额染体；部分因位而起。1L症状：唐综症小外以质都很明的状们智能较常童低有40至0，孩缓也常及型特。L治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合主要以启导为。然而，经常伴随此症发生的疾病呼吸系统感染、肠胃道闭。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。L预防：唐氏综合症平均发病率为1/60，而高龄产妇孕育的婴儿发病率高5倍以男性者多为育，女性患者传给一代机会可至1/25％者型传，年，亦可何、必染诊有。在期胎毛内辅波胎及可胎患上合而由家定要产。转海教网关于唐氏综合症（三）专家建议孕妇做产前畸形的血清筛查上海市最近完成的一项研究证实，血清筛查是防止孕妇生产唐氏综合症婴儿的有效手段。专家呼吁：每个孕妇都应进行这项筛查。唐氏综合症俗先天愚形、先天痴，主要特征为严重智力障碍、面容古怪、肢体畸形目前尚无有效的治疗手段对付它的最好办法是在孕妇生产前终止妊娠过，有5岁以上高孕妇才做项查而天愚胎的生不是35岁以上的孕妇中，因而造成了很大的漏洞。上海市产前诊断中心郁凯明、王德芬教授经过研究发现血清筛查是找到唐氏综合征胎儿的一种很有效的方法他们对上海市6家妇健的5742（AFP和β绒G， 妇P而G。（35岁以下）唐氏合症症率为6，危孕（35岁以上）为44％。也就是说，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合症胎儿。据介绍，唐氏综合症由染色体异常引起，是胎儿先天缺陷中最常见的病种之一。据初步计算，我国每年出生的唐氏综合症儿童在2万7千名左右平均每0有1给者庭和会都带来多担。凯教说，用清筛的法负作，能小羊检的范，不遗漏可能怀痴儿的妇目，许孕以为呆仅出现高孕或有传的家中这认识是错误。此，家建，每孕都应行清查，清查阳性再羊水查。2摘自：药学论坛关于唐氏综合症（四）美遗传学家研究小鼠模型发现先天性痴呆症发病机制比原有理论复杂关于先天性痴呆症（学名唐氏综合症）的主流观点，一度认为这一疾病由少数几个基因导致。但最新的一项小鼠研究显示，唐氏综合症的遗传学机制可能远比研究者之前认为的来得复杂，因此医学界必须重新考虑该病的治疗方法。２１三体型，或者唐氏综合症是一种严重威胁人类身心健康的疾病在每７００个婴儿中会出现一例。与正常人拥有的２３对染色体不同，患有唐氏综合症的患者，大部分拥有三条２１号染色体，小部分在该染色体上某些区域出现３个复本，从而造成智力缺陷和其它一些身体发育异常，半数以上同时患有先天性心脏病。近几十年来，关于唐氏综合症的主流理论认为，２１号染色体的一个特定区段——也就是众所周知的唐氏综合症判定区ＤＳＣＲ内的基因冗余造成患者出现相关的智力和身体症候研究者曾设想，是这一区域发生突变导致少数关键基因的反常表达促成了这一疾病但要通过实验验证这一理论相当困难。由于小鼠和人共享９９％的基因，科学家可在小鼠染色体中找到与人类２１号染色体ＤＳＣＲ对应的基因片段，用其进行唐氏综合症的实验研究。美国马里兰州巴尔的摩市约翰斯·霍普金斯大学医学院的遗传学家ＲｏｇｅｒＲｅｅｖｅｓ领导的一个研究小组正是利用小鼠胚胎干细胞在其发育初期对其进行基因组操控，建立起了ＤＳＣＲ三体型的小鼠模型，用其进行唐氏综合症的病因分析。因为唐氏综合症的症状包颅骨的形状变，而小鼠和人类控制颅骨发育的基因又非常相似，研究者将ＤＳＣＲ冗余小鼠、正常小鼠和２１三体型小鼠放在一起，通过比较它们的颅骨形状，判定何种基因情况可以导致唐氏综合症。研究者在１０月２２日出版的美国《科学》杂志上报告说，ＤＳＣＲ的三拷贝变异并不导致小鼠颅骨出现唐式综合症型的形状变异。也就是说，这些关键的基因片段不足以导致唐氏综合症的出现，至少对老鼠来说是这样。Ｒｅｅｖｅｓ认为，这一结果提示，是ＤＳＣＲ基因和２１号染色体上与它距离“遥远”的其它基因的互相作用，造成了相关病变的出现。这表示唐式综合症的遗传学机制，比之前设想的远要来得复杂，对这种疾病的治疗也会比开始设想的更加困难。“这一研究纠正了领域内一个顽固而过于单纯化的理论，”法国巴黎物理和化学研究所的遗传学家Ｍａｒｉｅ－ＣｌａｕｄｅＰｏｔｉｅｒ说“我从不相信修复ＤＳＣＲ内的几个基因就能治好唐式综合症”他表示，下一步研究应对ＤＳＣＲ及２１号染色体上的其它一些基因进行细致分析，检定唐式综合症的神经学和体形上的各种症状，到底是由什么原因造成的。转自：科学时报唐氏综合症相关医学知识唐氏合症(Dow'sSydrme)（唐综合、21三体）唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识考古学家曾经挖掘出一个7在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，叫Johnagdnown医生第一对唐氏综症的型征包这类儿有相的面特进行整描述发表因，这综合以名3字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。染色体异常三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体分离导致（图1条21号染色体附着在14号染色体，21号染或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两高，般在10至30同床并发率异的与21三体型的患儿少。率可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关实际上，20岁的生下21三体型的儿的能性为/200然而5孕下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父亲为异位基因携带该患儿父母亲的位型基因承下来染色核型分析可以检查这些父母生下异型唐氏综症患儿的险有多大虽然21三体型的患男性病率（59%）较女性高，异位型的儿多为女（74%），但其机理目仍未了。病因学当一个个体的21号染的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏合症的床特征。虽然未能切地知道区的三体是如何生这一合症的,但研究人员深信,该的三倍加上其相邻的由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研人员在氏综合症的胚胎学神经病学方面经取得相当的展。目前测这类形可能由于三体基因决定的而不是胚胎育过程的变异导致的例如，然心脏可按一般的规律成，但将心脏隔成两边的房/室间隔可能能完全闭同样气管食管也能存在缺从导致气食管瘘或管和食相连接。检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。早期诊断4一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。由有典型的体格特，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽颈蹼和第一趾间隙増宽以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%然而，XXXY、XXXXY、和XXX综合症患在生期临床现唐综症儿为相，此所怀患有唐氏合的生都该进染体型析以得出确诊和将的娠提正的传咨询。唐氏综合症的医学并发症唐氏综合患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增其它潜的学的戒。先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这患超图发先性心病,最常见的损为心膜垫损(导致心房心室通)间隔损和间隔缺先性心脏病最重的型是肺血管阻塞，这一并发能导致血性力衰。唐氏合症儿这潜在的命并发症进较患相同质的心病但正常色体患要快多。感觉功能缺损听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的一项随机对77名存活的唐氏合症儿的研究发过60%的患儿眼障碍要治或控这疾患最见是屈误视震、中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。唐氏综合症患大约有2/3以力塞,这些儿以生睡眠吸停。内分泌系统的疾病大约有1/141的唐氏合症生儿现的28有%约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。说,唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的但是接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同但消耗的热卡却较少这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。5儿型为5高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。矫形外科的问题唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和韧带存异常有包寰枢椎脱位或不稳定髋关节位、髌不稳定扁平足这些也发展幼年型风湿性节样疾。寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题在唐氏综合症患儿的发病率约为15%但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。口腔科的问题唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主因抵抗力低下而导致的牙龈感染除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都牙咬合不。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中无论是乳牙或恒牙其萌出时间均比正常儿迟1-2第颗乳的萌出间平均为3个而是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。胃肠道畸形唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%期。（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、门（0.3%）。作约6%的唐氏综合症者发生过痫发作这虽比正人群要见得多但于存在精神发育滞患者，需间限支导痫作型身直-（55%（13%肌（6%弛缓加强直-阵挛发（6%纯分（6%癫的发年龄双向分布,多见于3岁以下及13岁以患。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。血液病虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通童的发率只有1280。病6几类皮肤病，主要免疫源性皮肤病在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。神经发育和行为功能缺陷典型唐氏综合症婴儿中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月而孩为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。在生后两年内基本由于社会的关爱唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障但是到了2岁以后明显的语言发育迟缓就出现了唐氏综合症患儿要2岁以后才开始简单言语理现,85%的唐氏综症患智商在40-60这意味他们存在精神发育滞需要断有限的支持导。虽然些孩子的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却相当强的。用神经功能像技术对唐氏综症患儿进研究发在页和顶包括额回在某些能缺陷这些位包括了Broca语言中枢。虽然唐氏综合症患儿快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板。然而气质研究表明，和其他孩子们的261心（6%）、品行碍或对行为（5%）、攻行（7%）、恐怖（2%进食异（1%消除困（2%、Tourette综合（04%刻板（3%、自残行为（1%）、孤独症（1%）。。性甲。实岁现节标有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。评估和治疗由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。7需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其每一。假怀疑患儿有睡眠呼吸暂停应进行多导睡眠图检，阻用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。和其他新生儿一样唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查此外分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。以。痛。通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估有时可提前进行选择性手术治疗假如孩子将来参加残疾人奥运会到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状那么应给患儿施行颈椎融合术。其他几个医学问题，例糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。早期干预唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作包括有教育程序的早期干预额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素激素细胞法和羊脑注法最近人将奋剂拉西坦(Piraetm)用于唐氏合的治；但是经科设计研究明，述方并不改善儿的貌、长、康或育功。吡西坦然能够善阅困难儿的读速，但不能善唐综合患儿精神育迟引起学习力低。预后自20世纪70年代，丰和的经唐合儿后实提，这程归父持的前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度而今当有唐综合的新生儿8生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76