人类遗传病 省赛获奖

第3节人类遗传病

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS

2：爱滋病

3：白化病

4：红绿色盲

5：大脖子病

6：先天性白内障

7：高度近视下列哪些属于遗传病？一、人类遗传病１、单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。类型及常见病例：隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺失地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病

血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病外耳廓多毛症２、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病特点群体中发病高易受环境因素影响家族聚集现象多基因遗传病——无脑儿多基因遗传病唇裂3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体13三体综合症出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进

“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。

1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

练习：调查人群中的遗传病提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。课外作业４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数————————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪二、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担三、遗传病的监测和预防（优生）1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）

2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先

那里继承同一种致病基因的机会大增，

使所生子女患隐性遗传病的机会大增。措施：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内

的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩C进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断三、人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组计划正式启动于１９９０年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中１﹪的测序任务。

２００１年２月，人类基因组工作草图公开发表。截止２００３年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为３．０－３．５万个。四、人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传人类遗传病的遗传方式的判断

方法第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。人类遗传病的遗传方式的判断

方法图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传人类遗传病的遗传方式的判断

方法常显或X显父母有病儿子有正常者一定是显性连续遗传最可能X显父母有病女儿全有病最可能X显连续遗传患者女性多于男性非X隐母亲有病儿子都正常非X隐隔代遗传最可能Y上父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者人类遗传病的遗传方式的判断

方法遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传①父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病②父病女不病或子病母不病X隐性遗传①母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病遗传方式表现特征备注Ⅰ、Y染色体遗传代代相传Ⅱ、显性遗传代代相传Ⅱ1、X－显性遗传女性患者多于男性Ⅱ2、常－显性遗传男、女患病几率相等Ⅲ、隐性遗传多隔代遗传Ⅲ1、X－隐性遗传男性患者多于女性Ⅲ2、常－隐性遗传男、女患病几率相等①只有男性患者；②父病子必病；子病父必病①双亲有病可生无病子女；②患者双亲至少有一方为患者父病女必病；子病母必病；可出现父病女不病，子病母不病双亲正常可生有病子女；母病子必病；女病父必病；可出现母病子不病，女病父不病推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结论下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲基因的传递途径：

。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为

，是色盲女孩的概率为

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是

；最可能是

。X－显性X－隐性以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）该病属于_______性遗传病，其致病基因在______染色体。（2）Ⅲ10是杂合体的几率为：________。（3）Ⅲ10和Ⅳ13

可能相同的基因型是______。1234568910121114137正常患者隐常100％Dd下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_____，只患有甲病的概率是____，只患有乙病的概率是_____。

隐常隐XAaXBXb1/247/241/12Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体的几率是________。（3）若生出色盲男孩的几率