伴性遗传和人类遗传病

伴性遗传和人类遗传病一、萨顿假说、研究方法：类比推理法、假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。、依据：基因和染色体行为存在明显的平行关系。二、基因位于染色体上的实验证据、证明者：摩尔根、研究方法：假说演绎法、研究过程：果蝇的杂交实验→提出问题→提出假说，进行解释→演绎推理，实验验证→得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X。定1、型：色源体：染）2定型雄性的染色体组成雌的色成生实例注：

X型常染色体+XY常染色体+XX人大分雄株物

Z型常染色体+ZZ常染色体+ZW鳞目、类（）性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。（）X型、Z型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。（）性别决定后的发育过程，受环境（如激素等）的影响。（）自然界还存在其他类型的性别决定。例如，①染色体的倍数决定性别：昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等动物中，其性别与染色体的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而来的，具有单倍体的染色体数N=6蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数（2N。2②因定有龟与鳄性由的因定它育某个内温别定，变，使生变。四、伴性遗传1、制的。2、X、Y体传律X和Y体分源也分源。不示X和Y染色部的段等位是非同源的(图中的Ⅱ－1、Ⅱ－2段。型伴染色体隐性例病点传者病

伴染色体显性抗维生素佝偻病传者病

伴染色体症者孙病、概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。、人类遗传病的类型型 例 点 律法基遗病由对因控︶

常染色体伴X染色体

显病常染色体隐性遗传病伴染色体显性遗传病伴染色体隐性遗传病

骨不全镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑等抗维生素佝偻病血友病、红绿色盲

男病率相续传男女患病概率相等隔代遗传女患者多于男患者连续遗传男患者多于女患者隔代遗传

遗询、产断孟遗（因诊传律断、性别检（伴性遗传）结构异常染色体异常遗传病 数目异常

猫叫综合征2三体综合征（先天愚型、性色）

不遵循孟- 德尔遗传定律

产前诊断（染色体数目结构检测）以）

、、儿

、响

-

遗传咨询、基因检测注意：（）先天性疾病：出生前已经形成的畸形或疾病后天性疾病：后天发育过程中形成的疾病家族性疾病：指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因：①由遗传物质改变引起的人类疾病或从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病②由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系：①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠前期三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不属于遗传病）②后天性疾病不一定不是遗传病（）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病，如2三体综合征患者。、人类遗传病的预防措施施 容婚 ）询 断②分析遗传病的传递方式③推算出后代发病的风险（概率）④提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）提倡适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为2到2岁过早生育由于女子自身发育尚未完成，所发；育体的增生病也相大开诊断 ①超检查（外观、性别检查）②查体传）③细（传海）④断传海查）二、调查人群中遗传病的注意事项1、某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2、查盲、境。、基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果。、调查遗传病遗传方式和发病率的方式（调查人类遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行根据调查结果画出遗传系谱图。（调查遗传病患病率时要注意在人群中随机调查如不能在普通学校调查2三体综合殊。注意：性染色体与不同生物的基因组测序生