新生儿黄疸课件

新生儿黄疸

NeonatalJaundice

新生儿黄疸

NeonatalJaundic

新生儿黄疸

NeonatalJaundic定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现。成人血清总胆红素含量<1mg/dl，当>2mg/dl时，临床上出现黄疸。定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现新生儿血中胆红素>5～7mg/dl可出现肉眼可见的黄疸；50%～60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性黄疸；部分高未结合胆红素血症可引起胆红素脑病。新生儿新生儿新生儿正常胆红素代谢特点胆红素的来源；胆红素在血循环中的运输；肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄；胆红素的肠肝循环。胆红素正常代谢示意图白蛋白白蛋白正常胆红素代谢特点胆红素的来源；白蛋白白蛋白正常胆红素代谢特点胆红素的来源；白蛋白白蛋白正常胆红素代谢特胆红素生成过多;联结的胆红素量少;肝细胞处理胆红素能力差;新生儿肠肝循环特点导致未结合胆红素的产生和吸收增加;※

饥饿、缺氧、脱水、酸中毒、头颅血肿或颅内出血时，更易出现黄疸或使原有黄疸加重;

新生儿胆红素代谢特点胆红素生成过多;新生儿胆红素代谢特点胆红素生成过多;新生儿胆红素代谢特点胆红素生成过多;新生胆红素生成过多红细胞增多症血管外溶血同族免疫性溶血感染血红蛋白病红细胞膜异常胆红素生成过多红细胞增多症胆红素生成过多红细胞增多症胆红素生成过多红细胞增多症

母乳性黄疸

母乳喂养儿,黄疸于生后3～8天出现，1～3周达高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黄疸明显减轻或消退，可能与母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内使肠道内胆红素生成↑

母乳性黄疸

母乳喂养儿,黄疸于生后3～8天出现，1～3周

母乳性黄疸

母乳喂养儿,黄疸于生后3～8天出现，1～3周定义胆红素代谢特点（成人vs新生儿）新生儿黄疸分类新生儿黄疸的诊断和鉴别诊断新生儿黄疸的并发症新生儿黄疸的治疗定义定义定义询问病史体格检查实验室检查新生儿黄疸的实验室检查步骤组织和影像学检查新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件询问病史母亲孕期病史家族史患儿情况，尤其黄疸出现时间时间可能的情况24小时内Rh或ABO溶血病、宫内感染2～3天生理性黄疸4～5天感染、胎粪排出延迟生理黄疸期已过,黄疸持续加深母乳性黄疸、感染性疾病、球形红细胞增多症询问病史母亲孕期病史时间可能的情况24小时内Rh或A询问病史母亲孕期病史时间可能的情况24小时内Rh或A体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位血清胆红素μmol/L（mg/dl）面、颈部100.9±5.1（5.9±0.3）躯干上半部152.2±29.1（8.9±1.7）躯干下半部及大腿201.8±30.8（11.8±1.8）臂及膝关节以下256.5±29.1（15±1.7）手、足>256.5（15）体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位血清胆红体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位血清胆红黄染的色泽颜色鲜明有光泽呈桔黄或金黄色→未结合胆红素为主的黄疸;夹有暗绿色→有结合胆红素的升高。确定有无贫血、出血点、肝脾大及神经系统症状。

黄染的色泽黄染的色泽黄染的色泽实验室检查一般实验室检查血常规：红细胞和血红蛋白、网织红细胞、有核红细胞、血型（ABO和Rh系统）红细胞脆性实验高铁血红蛋白还原率血清特异性血型抗体检查诊断新生儿溶血病的的主要依据肝功能检查总胆红素和结合胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血浆蛋白和凝血酶原实验室检查一般实验室检查实验室检查一般实验室检查实验室检查一般实验室检查诊断步骤正常或降低

总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血红蛋白病、药物性溶血、感染、DIC窒息、感染、头颅血肿、IDM幽门狭窄、小肠闭锁、Lucey-Driscoll综合征、Grigler-Najiar综合征、Gilbert综合征甲低、母乳性黄疸感染、胎胎输血母胎输血、SGALGA、脐带延迟结扎

细菌或TORCH感染、肝炎、半乳糖血症、酪氨酸血症、囊性纤维化、胆总管囊肿、胆道闭锁、α1-抗胰蛋白酶缺乏

足月儿＞12.9mg/dl，早产儿＞15mg/dl或每日上升＞5mg/dl改良Coombs试验

黄疸升高

RBC压积

正常

升高

直接胆红素

阴性

阳性

RBC形态、网织RBC

正常

异常

足月儿＜12.9mg/dl，早产儿＜15mg/dl或每日升高＜5mg/dlRh、ABO及其他血型不合

病理性黄疸生理性黄疸诊断步骤正常或降低总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血诊断步骤正常或降低总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血

新生儿溶血病

HemolyticDiseaseofNewborn

新生儿溶血病

HemolyticDiseas

新生儿溶血病

HemolyticDiseas有报道:HDN均伴有程度不一的高未结合胆红素血症和贫血;胆红素脑病为HDN最严重的并发症;占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14.6%MN溶血病0.1%新生儿溶血病(HemolyticdiseaseofnewbornHDN）,系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血;以ABO血型不合最常见，Rh血型不合较少见;有报道:占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14有报道:占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14定义病因和发病机制病理生理临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断并发症治疗预防定义定义定义ABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传有A基因者称A型，有B基因者称B型，同时有A、B二个基因者称AB型，有H基因而无A、B基因为O型假如母“O”型，父“A”型（纯合子或杂合子）母基因型OOAOA父基因型AA子基因型子血型AOOO母基因型OO父基因型AOAO或或ABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传母基因型OOAOABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传母基因型OOAO胎儿从父亲遗传而来的红细胞抗原恰为母亲所缺少,胎儿红细胞通过胎盘进入母体血循环中刺激母体产生相应的血型抗体（IgG）。此抗体又可通过胎盘进入胎儿血循环中导致胎儿、新生儿体内特异性抗原抗体反应，使红细胞致敏单核-吞噬细胞系统内破坏而溶血。胎儿从父亲遗传而来的红细胞抗原恰为母亲所缺少,胎胎儿从父亲遗传而来的红细胞抗原恰为母亲所缺少,胎ABO血型抗体正常情况下，红细胞上缺乏A或B抗原时，血浆中存在相应的抗体即抗A抗体或抗B抗体为天然抗体，以IgM为主，实质是由于机体与广泛存在的类ABO物质接触产生。如果由于输血、怀孕或类ABO物质的刺激使抗体浓度增加，这种免疫抗A或抗B抗体多半为IgG，特别是O型母亲。ABO血型抗体ABO血型抗体ABO血型抗体血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAAAO抗B抗体BBBBO抗A抗体ABAB无ABO血型与抗体血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAA血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAAABO溶血病可发生在怀孕第一胎

O型母亲在第一次妊娠前，已接受过A或B血型物质的刺激，血中抗A或抗B(IgG)效价较高。怀孕第一胎时抗体即可进入胎儿血循环引起溶血。ABO血型不合中约1/5发病血浆及组织中存在的A和B血型物质，部分中和来自母体的抗体。胎儿红细胞A或B抗原位点少，抗原性弱，反应能力差。ABO溶血病可发生在怀孕第一胎ABO溶血病可发生在怀孕第一胎ABO溶血病可发生在怀孕第一胎Rh溶血病红细胞缺乏D抗原称为Rh阴性，具有D抗原称为Rh阳性，中国人绝大多数为Rh阳性。母亲Rh阴性(无D抗原)，若胎儿Rh阳性可发生Rh溶血病。母亲Rh阳性(有D抗原)，但缺乏Rh系统其他抗原如E等，若胎儿有该抗原也可发生Rh溶血病。RhD溶血病最常见其抗原性强弱依次为D＞E＞C＞c＞e。RhD溶血病最常见，其次为RhE，Rhe溶血病罕见。Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病一般不发生在第一胎由于自然界无Rh血型物质

首次妊娠末期或胎盘剥离经过8～9周以后再次妊娠孕期几天内Rh阳性胎儿血>0.5～1ml胎儿已娩出胎儿Rh血型同上胎少量胎儿血0.05～0.1ml胎儿红细胞溶血Rh阴性母血产生IgM抗体产生少量IgG抗体母血循环产生大量IgG抗体初发免疫反应次发免疫反应第一胎不溶血第二胎溶血胎盘Rh溶血病一般不发生在第一胎首次妊娠末期或胎盘剥离经过8Rh溶血病一般不发生在第一胎首次妊娠末期或胎盘剥离经过8Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh阴性母亲既往输过Rh阳性血。Rh阴性母亲既往有流产或人工流产史。极少数可能是由于Rh阴性孕妇的母亲为Rh阳性，其母怀孕时已使孕妇致敏，故第一胎发病（外祖母学说）。RhD血型不合者约1/20发病母亲对胎儿红细胞Rh抗原的敏感性不同。Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh溶血病发生在第一胎的情况病理生理◆

Rh溶血◆ABO溶血胎儿红细胞溶血重心力衰竭髓外造血↑肝脾肿大胎儿全身水肿低蛋白血症胎儿重度贫血胎儿血中胆红素↑新生儿黄疸母亲肝脏胎盘娩出时黄疸不明显新生儿处理胆红素↓血清UCB过高胆红素脑病

血脑屏障胎儿红细胞溶血轻病理生理◆Rh溶血◆ABO溶血胎儿红细胞溶血重心力衰竭髓病理生理◆Rh溶血◆ABO溶血胎儿红细胞溶血重心力衰竭髓临床表现

临床特点ABO溶血病Rh溶血病发生频率常见不常见发生的母子血型主要发生在母O型胎儿A型或B型母缺少任一Rh抗原胎儿却具有该Rh抗原发生胎次第一胎可发病（约半数）一般发生在第二胎；第一胎也可发病下一胎情况不一定大多数更严重临床表现较轻较重，严重者甚至死胎黄疸生后第2～3天出现24小时内出现并迅速加重贫血轻可有严重贫血或伴心力衰竭肝脾大很少发生多有不同程度的肝脾增大晚期贫血很少发生可发生，持续至生后3～6周临床表现临床特点ABO溶血病Rh溶血病发生的母子血型主临床表现临床特点ABO溶血病Rh溶血病发生的母子血型主并发症-胆红素脑病胆红素脑病为新生儿溶血最严重并发症部分高未结合胆红素血症，可透过血-脑屏障，使基底核等处的神经细胞黄染、坏死，发生胆红素脑病（核黄疸）,严重者死亡率高，存活者多留有后遗症:

并发症-胆红素脑病胆红素脑病为新生儿溶血最严重并发症部分高未并发症-胆红素脑病胆红素脑病为新生儿溶血最严重并发症部分高未临床表现黄疸贫血肝脾大临床表现黄疸临床表现黄疸临床表现黄疸临床分期多于生后4～7天出现症状分期表现持续时间警告期嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低12～24小时痉挛期抽搐、角弓反张和发热轻者双眼凝视；重者肌张力增高、呼吸暂停、双手紧握、双臂伸直内旋12～48小时恢复期吃奶及反应好转，抽搐次数减少，角弓反张逐渐消失，肌张力逐渐恢复2周后遗症期手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍和牙釉质发育不良等四联症临床分期多于生后4～7天出现症状分期表现持续时间警告临床分期多于生后4～7天出现症状分期表现持续时间警告实验室检查

血型检查母子ABO和Rh血型溶血检查溶血时红细胞和血红蛋白减少，早期新生儿毛细血管血血红蛋白<145g/L可诊断为贫血;网织红细胞增高（第一天>6%）;血涂片有核红细胞增多（>10/100个白细胞）;血清总胆红素和未结合胆红素明显增加;致敏红细胞和血型抗体测定实验室检查血型检查实验室检查血型检查实验室检查血型检查实验室检查

试验名称目的方法结果判定意义改良直接抗人球蛋白试验(改良Coombs试验)测定患儿红细胞上结合的血型抗体“最适稀释度”的抗人球蛋白血清与充分洗涤后的受检红细胞盐水悬液混合红细胞凝聚为阳性红细胞已致敏，为确诊实验Rh溶血病阳性率高而ABO溶血病低抗体释放试验测定患儿红细胞上结合的血型抗体加热使患儿致敏红细胞结合的母体血型抗体释放于释放液中，该释放液与同型成人红细胞混合，再加入抗人球蛋白血清红细胞凝聚为阳性检测致敏红细胞的敏感试验，为确诊实验Rh和ABO溶血病一般均为阳性游离抗体试验测定患儿血清中来自母体的血型抗体在患儿血清中加入与其相同血型的成人红细胞，再加入抗人球蛋白血清红细胞凝聚为阳性估计是否继续溶血和换血效果，不是确诊试验实验室检查试验名称目的方法结果判定意义抗体释放试验测定患儿实验室检查试验名称目的方法结果判定意义抗体释放试验测定患儿定义病因和发病机制病理生理临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断并发症治疗预防定义定义定义产前诊断既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史孕妇及其丈夫均应进行ABO和Rh血型检查。Rh血型不合者孕妇在妊娠16周时应检测血中Rh血型抗体，以后每2～4周检测一次，当抗体效价逐渐升高，提示可能发生Rh溶血病。28周后监测羊水中胆红素浓度，了解是否发病及其程度。B超胎儿水肿产前诊断既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史产前诊断既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史产前诊断生后诊断母子血型不合新生儿早期出现黄疸血清特异性免疫抗体的检查是生后诊断的主要依据Rh溶血病：改良Coombs（+）ABO溶血病：改良Coombs（+）改良Coombs（-）需做抗体释放试验（+）生后诊断生后诊断生后诊断鉴别诊断先天性肾病有全身水肿、低蛋白血症和蛋白尿。无病理性黄疸和肝脾大。新生儿贫血双胞胎的胎-胎间输血，或胎-母间输血可引起。无重度黄疸、血型不合及溶血三项试验阳性。生理性黄疸ABO溶血病可仅表现为黄疸，易混淆。血型不合及溶血三项试验可鉴别。鉴别诊断先天性肾病鉴别诊断先天性肾病鉴别诊断先天性肾病治疗产前治疗血浆置换宫内输血酶诱导剂提前分娩新生儿治疗光疗药物治疗换血疗法其他治疗治疗产前治疗新生儿治疗治疗产前治疗新生儿治疗治疗产前治疗新生儿治疗产前治疗血浆置换目的：换出抗体，减少胎儿溶血用于：血Rh抗体效价明显增高，又不宜提前分娩的孕妇宫内输血直接将与孕妇血清不凝集的浓缩红细胞在B超下注入脐血管或胎儿腹腔内目的：纠正贫血用于：胎儿水肿或胎儿Hb＜80g/L，肺尚未成熟者酶诱导剂孕妇于预产期前1～2周口服苯巴比妥目的：诱导胎儿UDPGT产生增加，减轻新生儿黄疸提前分娩产前治疗血浆置换产前治疗血浆置换产前治疗血浆置换新生儿治疗光疗原理UCB在光的作用下，转变成水溶性异构体，经胆汁和尿液排出;波长425～475nm的蓝光和波长510～530nm的绿光效果较好，日光灯或太阳光也有一定疗效;光疗主要作用于皮肤浅层组织，皮肤黄疸消退并不表明血清UCB正常;新生儿治疗原理新生儿治疗原理新生儿治疗原理设备和方法主要有光疗箱、光疗灯和光疗毯等;光疗箱以单面光160W、双面光320W为宜，双面光优于单面光；上、下灯管距床面距离分别为40cm和20cm;光照时，婴儿双眼用黑色眼罩保护，以免损伤视网膜，除会阴、肛门部用尿布遮盖外，其余均裸露;照射时间以不超过3天为宜。设备和方法设备和方法设备和方法新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件副作用可出现发热、腹泻和皮疹，多不严重，可继续光疗蓝光可分解体内核黄素，光疗超过24小时可引起核黄素↓→红细胞谷胱苷肽还原酶活性↓→加重溶血

光疗时补充核黄素每日3次，5mg/次;

光疗后每日1次，连服3日血清结合胆红素＞68μmol/L(4mg/dl)，血清谷丙转氨酶和碱性磷酸酶增高时，皮肤呈青铜色即青铜症，应停止光疗，青铜症可自行消退;光疗时应适当补充水分及钙剂。副作用副作用副作用药物治疗

白蛋白纠正代谢性酸中毒肝酶诱导剂静脉用免疫球蛋白※

见新生儿黄疸药物治疗白蛋白药物治疗白蛋白药物治疗白蛋白药物治疗

白蛋白增加其与未结合胆红素的联结，减少胆红素脑病的发生;白蛋白1g/kg或血浆每次10～20ml/kg。碱化血液利于未结合胆红素与白蛋白联结;5%碳酸氢钠提高血pH值。药物治疗白蛋白药物治疗白蛋白药物治疗白蛋白肝酶诱导剂增加UDPGT的生成和肝脏摄取UCB能力;苯巴比妥每日5mg/kg，分2～3次口服，共4～5日尼可刹米每日100mg/kg，分2～3次口服，共4～5日。静脉用免疫球蛋白抑制吞噬细胞破坏致敏红细胞;早期应用临床效果较好;用法为1g/kg，6～8小时内静脉滴入。肝酶诱导剂肝酶诱导剂肝酶诱导剂换血疗法

作用换出部分血中游离抗体和致敏红细胞，减轻溶血。换出血中大量胆红素，防止发生胆红素脑病。纠正贫血，改善携氧，防止心力衰竭。换血疗法作用换血疗法作用换血疗法作用指征※不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病早期表现者。※大部分Rh溶血病和个别严重ABO溶血病有任一指征者即应换血;※小早产儿、合并缺氧和酸中毒者或上一胎溶血严重者，应适当放宽指征;指征指征指征换血疗法

方法—血源的选择新生儿换血血液的选择Rh溶血病1.Rh系统与母亲同型、ABO系统与患儿同型2.紧急时可选用Rh阳性或O型血ABO溶血病母O型、子A或B型1.AB型血浆和O型红细胞的混合血2.抗A或抗B效价不高的O型血3.患儿同型血※有明显贫血和心力衰竭者，可用血浆减半的浓缩血

换血疗法方法—血源的选择新生儿换血血液的选择ABO溶血病换血疗法方法—血源的选择新生儿换血血液的选择ABO溶血病新生儿败血症

NeonatalSepticemia新生儿败血症

NeonatalSepticemia新生儿败血症

NeonatalSepticemia新生定义病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素而造成的全身性反应。定义病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素而定义病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素而

我国:葡萄球菌

大肠杆菌

机会致病菌：表皮葡萄球菌、绿脓杆菌、克雷伯杆菌、肠杆菌、产气荚膜梭菌、空肠弯曲菌、幽门螺杆菌

欧美：B组溶血性链球菌（GBS）、李斯特菌病原菌我国:葡萄球菌

大肠杆菌

机我国:葡萄球菌

大肠杆菌

机

非特异性免疫功能

屏障功能差淋巴结发育不全

C3﹑C5﹑调理素等含量低中性粒细胞产生及储备均少细胞因子能力低下非特异性免疫功能非特异性免疫功能非特异性免疫功能

特异性免疫功能

IgG

胎龄越小，IgG含量越低，易感染。

IgM、IgA

不能通过胎盘，新生儿体内含量低，易感G－杆菌。

T细胞处于初始状态，产生细胞因子低下。

IgGIgM特异性免疫功能IgGIgM特异性免疫功能IgGIgM特异性免疫功能IgGIgM临床表现

早发型

晚发型

1.生后7天内起病

2.感染发生在出生前或出生后

3.常呈暴发性多器官受累

1.出生后7天后起病

2.感染发生在出生时或出生后

3.常有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染临床表现1.生后7天内起病1.出生后7天后起病临床表现1.生后7天内起病1.出生后7天后起病临床表现一般表现

反应差嗜睡发热或体温不升不吃不哭体重不增一般表现一般表现一般表现出现下列症状时高度怀疑败血症

黄疸肝脾肿大出血倾向休克其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫合并症：肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎出现下列症状时高度怀疑败血症

出现下列症状时高度怀疑败血症

出现下列症状时高度怀疑败血症

外周血象

白细胞总数＜5×109/L或＞20×109/L

中性粒细胞杆状核细胞所占比例≥0.20

出现中毒颗粒或空泡血小板计数＜100×109/L实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查病原学检查

1.细菌培养血培养脑脊液培养尿培养其他

2.病原菌抗原检测急相蛋白：C反应蛋白增高鲎试验：阳性提示G－杆菌感染实验室检查实验室检查实验室检查实验室检查诊断

高危险因素临床症状体征周围血象改变

C反应蛋白增高确诊：血培养诊断诊断诊断

一、抗生素治疗

1.

早用药

2.静脉、联合给药

3.疗程足

4.注意药物毒副作用治疗

一、抗生素治疗

1.早用药

2

一、抗生素治疗

1.早用药

2二、处理严重并发症

1.抗休克

2.清除感染灶

3.纠正酸中毒和低氧血症

4.减轻脑水肿

二、处理严重并发症

1.抗休克

2.清除感二、处理严重并发症

1.抗休克

2.清除感三、支持疗法

保暖、供给足够热卡和液体、维持血糖和电解质正常四、免疫疗法静注免疫球蛋白交换输血中性粒细胞明显减少者输粒细胞血小板减少者输血小板三、支持疗法三、支持疗法三、支持疗法染色体病和遗传性代谢病

染色体病和遗传性代谢病

染色体病和遗传性代谢病

染色体病和遗传性代谢病

21－三体综合征(先天愚型)

Trisomy21Syndrome(Down’sSyndrome)21－三体综合征(先天愚型)Trisomy21Syn21－三体综合征(先天愚型)Trisomy21Syn21-三体综合征发生率

第21号染色体增加了一条，成三条新生儿发生率为1:600～1:1000

我国每年增加患者约20,000例21-三体综合征发生率第21号染色体增加了一条，成三条21-三体综合征发生率第21号染色体增加了一条，成三条21

21-三体综合征的原因

环境因素影响配子的减数分裂

(放射线、病毒感染、化学因素)

高龄产妇遗传因素；如染色体易位21-三体综合征的原因21-三体综合征的原因21-三体综合21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征：眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛体格发育延迟、矮小、骨龄落后智能发育障碍伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征：眼距宽、鼻梁塌陷、21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征：眼距宽、鼻梁塌陷、细胞遗传学诊断根据核型分析分为3型标准型：47，XX(XY)＋21占95％减数分裂使染色体不分离所致易位型嵌合体型正常与21三体细胞株混合，占2%～4%细胞遗传学诊断根据核型分析分为3型细胞遗传学诊断根据核型分析分为3型细胞遗传学诊断根据核型分析标准型：47，XY，＋21标准型：47，XY，＋21标准型：47，XY，＋21标准型：47，XY，＋21遗传咨询对象：母亲年龄在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇遗传咨询对象：遗传咨询对象：遗传咨询对象：预防

检出染色体平衡易位携带者避免近亲婚配避免不良的环境因素孕早期预防感染产前诊断预防检出染色体平衡易位携带者预防检出染色体平衡易位携带者预防检出染色体平衡易位携带者产前诊断和筛查对象：年龄>35岁孕妇、高危胎儿方法：

1.传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析

2.母体血清生化检测：AFP/freehCG/E3产前诊断和筛查对象：年龄>35岁孕妇、高危胎儿产前诊断和筛查对象：年龄>35岁孕妇、高危胎儿产前诊断和筛查治疗

尚无有效的治疗方法预防感染加强教育伴发畸形者，手术矫正治疗尚无有效的治疗方法治疗尚无有效的治疗方法治疗尚无有效的治疗方法苯丙酮尿症

Phenylketonuria苯丙酮尿症

Phenylketonuria苯丙酮尿症

Phenylketonuria苯丙酮尿症

Phe概念发病率：我国为1/11000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗概念发病率：我国为1/11000，北方高于南方概念发病率：我国为1/11000，北方高于南方概念发病率：我苯丙酮尿症的历史1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，PKU病人肝组织不能。1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。苯丙酮尿症的历史1934年挪威医师Folling用FeCl3苯丙酮尿症的历史1934年挪威医师Folling用FeCl3苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸

BH4

对羟苯丙酮酸多巴甲状腺素苯丙酮酸苯乙酸 黑色素多巴胺苯乳酸 对羟苯乙酸正羟苯乙酸 对羟苯乳酸 去甲肾上腺素 尿黑酸肾上腺素苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸遗传方式常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第12

号染色体长臂2区2-4带患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率25％遗传方式常染色体隐性遗传病遗传方式常染色体隐性遗传病遗传方式常染色体隐性遗传病典型的PKU的临床特点患儿出生时正常，通常在3-6个月出现症状，1岁时明显：毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉典型的PKU的临床特点患儿出生时正常，通常在3-6个月出现症典型的PKU的临床特点患儿出生时正常，通常在3-6个月出现症PKU的实验室诊断尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析PKU的实验室诊断尿三氯化铁（FeCl3）试验PKU的实验室诊断尿三氯化铁（FeCl3）试验PKU的实验室临床诊断苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4%具有经典型PKU的临床表现尿FeCl3、DNPH试验强阳性血Phe浓度>1200umol/l(20mg/dl)临床诊断临床诊断临床诊断治疗

治疗原则低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好，发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360μmol/L治疗治疗原则治疗治疗原则治疗治疗原则

防病于未然古人云：圣人不治已病治未病西方谚语：在悬崖边设一道珊栏胜过在悬崖下建一所医院。防病于未然防病于未然防病于未然

新生儿筛查

新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在上，哺乳3天后，针刺足根采集外周血，滴于厚滤纸上，晾开后寄送至筛查实验室。

新生儿筛查

新生儿筛查

新生儿筛查

风湿热

RheumaticFever风湿热风湿热风湿热概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述

风湿热（rheumaticfever）

A族乙型溶血性链球菌感染后发生的全身结缔组织的非化脓性炎性疾病,为常见的风湿性疾病。主要表现为：心脏炎、关节炎、舞蹈病、环形红斑及皮下小结，以心脏损害最为严重和多见，反复发作可导致永久性心脏瓣膜病变。风湿热（rheumaticfever）风湿热（rheumaticfever）发病情况：发病率下降病情变轻,不典型可主要表现为单纯性心肌炎全球性疾病我国风湿热总发病率约22/10万3岁以下少见,好发于6～15岁无明显性别差异,大多冬春发病临床表现的变迁：发病情况：发病率下降全球性疾病临床表现的变迁：发病情况：发病率下降全球性疾病临床表现的变迁：发病情况：发病概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述A族乙型溶血性链球菌咽峡炎的并发症约0.3%～3%病例于1～4周后发生风湿热，取决于：链球菌在咽部存在的时间致病菌株患儿遗传学背景A族乙型溶血性链球菌咽峡炎的并发症约0.3%～3%病例于1～A族乙型溶血性链球菌咽峡炎的并发症约0.3%～3%病例于1～

荚膜：透明质酸酶细胞壁：M蛋白、M相关蛋白

N-乙酰葡糖胺、鼠李糖

细胞膜：蛋白、脂质、糖关节心肌心内膜下丘脑/尾核心肌A组β链球菌相同的抗原性，产生免疫交叉反应链球菌感染诱导的异常免疫反应荚膜：透明质酸酶细胞壁：M蛋白、M相关蛋白荚膜：透明质酸酶细胞壁：M蛋白、M相关蛋白免疫复合物致病：与链球菌抗原模拟的自身抗原与链球菌抗体形成循环免疫复合物，沉积于人体关节滑膜、心肌、心内膜，激活补体产生炎性病变。细胞免疫反应异常：

T淋巴细胞对心肌的毒性作用；淋巴细胞增殖反应降低、自然杀伤细胞功能增强；扁桃体单核细胞对链球菌抗原的免疫反应异常。免疫复合物致病：与链球菌抗原模拟的自身抗原与链球菌抗体形成循免疫复合物致病：与链球菌抗原模拟的自身抗原与链球菌抗体形成循概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述急性渗出期（1个月左右）增生期（3～4个月）硬化期（2～3个月）三期可交错存在，持续约4～6个月。急性渗出期（1个月左右）急性渗出期（1个月左右）急性渗出期（1个月左右）急性渗出期（1个月左右）部位：心脏、关节、皮肤病理：组织水肿、变性或坏死，炎性细胞浸润，纤维素及浆液渗出。

新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件增生期（3～4个月）部位：心肌和心瓣膜，还可分布于肌肉及结缔组织（皮下小结）病理：风湿小体（Aschoffbody)，是风湿热的病理诊断依据，表明风湿活动。新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件风湿小体模式图纤维素样物质多核巨噬细胞淋巴细胞风湿小体模式图纤维素样物质多核巨噬细胞淋巴细胞风湿小体模式图纤维素样物质多核巨噬细胞淋巴细胞风湿小体模式图硬化期（2～3个月）部位：二尖瓣﹥主动脉瓣﹥三尖瓣病理：纤维组织增生和瘢痕形成。以心脏瓣膜损害最突出，在瓣膜的闭锁线上出现赘生物，使瓣膜增厚。新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件瓣膜赘生物（箭头处）瓣膜赘生物（箭头处）瓣膜赘生物（箭头处）瓣膜赘生物（箭头处）概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述

△

一般表现

△心脏炎（40%～50%）

△关节炎（50%～60%）

△舞蹈病（3%～10%）

△皮肤症状（﹤7%）

一般表现急性患者半数以上病前1～5周有咽炎、扁桃体炎或猩红热感染史。发热急性起病….38℃～40℃

，2周后低热隐匿起病….低热或无热关节痛、贫血、鼻衄、腹痛一般表现急性患者半数以上病前1～5周有咽炎、扁桃体炎或猩红热一般表现急性患者半数以上病前1～5周有咽炎、扁桃体炎或猩红热心脏炎40%～50%心肌、心内膜、心包均可受累。首次风湿热发作时，一般于起病1～2周内出现心脏炎症状，需严密观察。心脏炎/全心炎＝心肌炎﹢心内膜炎﹢心包炎心脏炎40%～50%心脏炎/全心炎＝心肌炎﹢心内膜炎﹢心心脏炎40%～50%心脏炎/全心炎＝心肌炎﹢心内膜炎﹢心关节炎50%～60%特点：为多发性、游走性大关节炎典型表现：有红、肿、热、痛和功能障碍,不典型的仅表现关节痛；发病很少超过1个月不留畸形关节炎50%～60%关节炎50%～60%关节炎50%～60%舞蹈病：3%～10%8～12岁的女孩多见;不自主、突发、无目的的快速运动，在兴奋和注意力集中时加剧，睡眠时消失，可累及全身肌肉，以面部和上肢肌肉为主;链感后1～6月发生，也可为首发症状;自限性，病程平均三个月。舞蹈病：3%～10%舞蹈病：3%～10%舞蹈病：3%～10%皮肤症状环形红斑:少见;环形或半环形边界清楚的淡色红斑，时隐时现，可持续数周。皮下小结:5%，常伴心脏炎;发于大关节伸面及枕、额、脊突处;直径0.1～1cm,质硬不痛，2～4周消失。其它皮疹:荨麻疹、结节性红斑、多形红斑。

皮肤症状环形红斑:少见;环形或半环形边界清楚的淡色红斑，皮肤症状环形红斑:少见;环形或半环形边界清楚的淡色红斑，环形红斑（箭头处）环形红斑（箭头处）环形红斑（箭头处）环形红斑（箭头处）皮下小结（标示处）皮下小结（标示处）皮下小结（标示处）皮下小结（标示处）概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述

链球菌感染证据

咽拭子培养

抗脱氧核糖核酸酶（anti-DNaseB)

抗链球菌激酶（ASK）抗透明质酸酶（AH）ASO↑咽拭子培养ASO↑咽拭子培养ASO↑咽拭子培养ASO↑

风湿热活动指标

血沉增快C-反应蛋白和粘蛋白增高白细胞计数增高血沉增快C-反应蛋白和粘蛋白增高白细胞计数增高血沉增快C-反应蛋白和粘蛋白增高白细胞计数增高心脏损害依据X线检查:严重的出现心胸比例增大。心电图:常见P-R间期延长和I°-AVB，可出现ST-T改变及低电压，心律失常;

超声心动图:可显示有无瓣膜增厚、水肿、狭窄和关闭不全，心脏增大及心包积液;心脏损害依据心电图:常见P-R间期延长和I°-AVB，心脏损害依据心电图:常见P-R间期延长和I°-AVB，胸片心胸比例增大胸片心胸比例增大胸片心胸比例增大胸片心胸比例增大心电图P-R间期延长心电图P-R间期延长心电图P-R间期延长心电图P-R间期延长超声心动图瓣膜赘生物（箭头处）超声心动图瓣膜赘生物（箭头处）超声心动图瓣膜赘生物（箭头处）超声心动图瓣膜赘生物（概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述诊断内容

是否风湿热？（Jones标准）

何种类型？（心脏炎、关节炎、舞蹈病、皮下小结、环形红斑）

初发或复发

有无心脏瓣膜病（部位，心脏是否扩大，是否风湿热活动

有无心功能不全诊断内容诊断内容诊断内容

1992年修订的Jones诊断标准

主要表现次要表现链球菌感染证据心脏炎发热多发性关节炎关节痛﹡

咽拭子培养阳性舞蹈病血沉增快快速链球菌抗原试验阳性皮下结节CRP阳性抗链球菌的抗体滴度增高环形红斑P-R间期延长﹡﹡

★2项主要表现，或1项主要指标伴2项次要表现者，可诊断为风湿热。★主要表现为关节炎者，关节痛不再作为次要表现。★主要表现为心脏炎者，P-R间期延长不再作为次要表现。1992年修订的Jones诊断标准主要表现1992年修订的Jones诊断标准主要表现鉴别诊断幼年型特发性性关节炎3岁以下多见;常侵犯指趾小关节，无游走性;可遗留关节畸形;X线检查:显示关节面破坏。鉴别诊断3岁以下多见;鉴别诊断3岁以下多见;鉴别诊断3岁以下多见;急性白血病

发热，伴骨关节疼痛明显贫血出血倾向肝、脾及淋巴结肿大周围血可见幼稚白细胞骨髓检查可鉴别急性白血病发热，伴骨关节疼痛急性白血病发热，伴骨关节疼痛急性白血病发热，伴骨关节病毒性心肌炎

较少发生心内膜炎杂音不明显心律失常（如早搏等）较多出现病毒感染的证据病毒性心肌炎病毒性心肌炎病毒性心肌炎概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述一般治疗和护理无心脏炎患儿卧床休息2周心脏炎无心衰患儿卧床休息4周心脏炎伴心衰患儿卧床休息至心功能恢复后3～4周一般治疗和护理一般治疗和护理一般治疗和护理清除链球菌感染青霉素im或iv2周青霉素过敏改用其它有效抗生素清除链球菌感染清除链球菌感染清除链球菌感染抗风湿药物治疗：水杨酸类药物

适用于无心脏炎者，常用阿司匹林急性期80～100mg/（kg·d）（最大3g/d）至体温正常、关节症状消失、实验室活动指标正常，可逐渐减量，疗程4～8周抗风湿药物治疗：水杨酸类药物抗风湿药物治疗：水杨酸类药物抗风湿药物治疗：水杨酸抗风湿药物治疗：肾上腺皮质激素风湿热心脏型的首选重症：氢化可的松或甲基强的松强的松2mg/（kg·d）(≤60mg/d),

2～4周减量早期、足量，疗程8～12周停药前用阿司匹林替代，防反跳抗风湿药物治疗：肾上腺皮质激素抗风湿药物治疗：肾上腺皮质激素抗风湿药物治疗：肾上腺皮质心力衰竭的治疗

强调大剂量糖皮质激素的应用慎用洋地黄类药物（洋地黄中毒）血管活性药物、利尿剂心力衰竭的治疗强调大剂量糖皮质激素的应用心力衰竭的治疗强调大剂量糖皮质激素的应用心力衰竭的治疗舞蹈病的治疗

无特效药物心理支持，镇静剂

舞蹈病的治疗无特效药物舞蹈病的治疗无特效药物舞蹈病的治疗无特效药物概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后概述概述概述

初发的预防（一级预防）

增强体质，预防呼吸道感染居住环境通风，避免潮湿急性咽炎、扁桃体炎在未明确病原菌之前及猩红热均应及时用抗生素治疗初发的预防（一级预防）初发的预防（一级预防）初发的预防（一级预防）

复发的预防（二级预防）

长效青霉素（120万uim，1次/3～4周）无心脏损害者：5年（最好至25岁）有心脏损害者：终身对青霉素过敏者可选用红霉素复发的预防（二级预防）复发的预防（二级预防）复发的预防（二级预防）过敏性紫癜

过敏性紫癜

过敏性紫癜

过敏性紫癜

过敏性紫癜是免疫介导的小血管变态反应性疾病病理基础:全身广泛性小血管无菌性炎症临床主要表现:皮肤紫癜腹痛和消化道出血关节肿痛肾脏受累过敏性紫癜过敏性紫癜过敏性紫癜发病情况年龄：学龄及学龄前儿童多见(2~8岁)性别：男>女1.4~2:1季节：春秋季多发病情况发病情况发病情况概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查病因：不明感染：细菌（如链球菌）、病毒、寄生虫；药物、食物：阿司匹林、抗生素、蛋类、乳类等；其他：疫苗、过敏原、遗传因素；病因：不明病因：不明病因：不明发病机理：不明

与免疫异常有关B细胞多克隆活化,分泌大量IgA和IgEIgA免疫复合物形成,TNF-α,IL-6等前炎症因子升高机体组织和脏器损伤发病机理：不明发病机理：不明发病机理：不明感染原过敏原

易感人群（遗传学背景）B细胞多克隆活化各种刺激因子（包括感染原、过敏原及其他因素）激活具有遗传易感性患儿机体产生B细胞克隆扩增，引发异常免疫反应（尤其IgA免疫复合物形成），导致系统性血管炎发病机理IgA介导的系统性血管炎感染原易感人群B细胞多克隆活化各种刺激因子（包括感染原易感人群B细胞多克隆活化各种刺激因子（包括概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查

广泛的小血管无菌性炎症：血管壁胶原纤维肿胀坏死，中性粒细胞浸润，间质水肿，内皮肿胀。累及皮肤、肾脏、关节及胃肠道。

IgA为主的免疫复合物沉积：肾组织及皮肤免疫荧光可见，重症紫癜肾炎可出现弥漫增殖性肾炎伴新月体形成。广泛的小血管无菌性炎症：血管壁胶原纤维肿胀坏死广泛的小血管无菌性炎症：血管壁胶原纤维肿胀坏死概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查皮肤紫癜消化道症状关节症状肾脏受累的症状其它：循环、神经、呼吸系统新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件皮疹（特征性表现）部位:四肢、臀部，对称分布，伸侧多见性质:大小不一，分批出现，高出皮面，压之不褪色伴随症状：血管神经性水肿、坏死、水疱

皮疹（特征性表现）皮疹（特征性表现）皮疹（特征性表现）

新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件消化道症状（急性期常见死因）约占2/3腹痛、呕吐、便血:因肠壁水肿、出血、坏死或穿孔而致；可为首发症状，先于皮肤紫癜出现。严重并发症：肠套叠、肠梗阻、肠穿孔等。

消化道症状（急性期常见死因）消化道症状（急性期常见死因）消化道症状（急性期常见死因）关节症状约占1/3肿痛,活动受限,多累及踝、膝、腕、肘等大关节；不留后遗症。

关节症状约占1/3关节症状约占1/3关节症状约占1/3

多在病程2~4周内出现,也可为首发症状多伴血尿、蛋白尿和管型尿。轻重不一,大多能完全恢复,少数发展为慢性肾炎,决定疾病远期预后。肾脏受累（决定远期预后）约占1/3~2/3多在病程2~4周内出现,也可为首发症状肾脏受累（决定远期预多在病程2~4周内出现,也可为首发症状肾脏受累（决定远期预*紫癜性肾炎（临床分型）单纯肾小球性血尿或蛋白尿血尿和蛋白尿急性肾小球肾炎肾病综合症急进性肾炎慢性肾炎*紫癜性肾炎（临床分型）*紫癜性肾炎（临床分型）*紫癜性肾炎（临床分型）其它神经系统:可头昏痛、淡漠、烦躁、甚至惊厥、昏迷呼吸系统:气急、少见肺出血循环系统:心肌炎、心包炎等其它其它其它概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查

无特异性实验室检查外周血象：WBC、PLT正常或升高血块退缩实验、出凝血时间正常。尿检：可有红细胞、蛋白及管型等。大便隐血:伴消化道出血时常呈阳性。无特异性实验室检查无特异性实验室检查无特异性实验室检查免疫学检查：血清IgA、IgE多增高。其他：腹部B超有助早期诊断肠套叠；

ECG、EEG、肾活检在有相应系统症状时可考虑选用。免疫学检查：血清IgA、IgE多增高。免疫学检查：血清IgA、IgE多增高。免疫学检查：血清IgA概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查诊断：根据典型皮疹分型：单纯皮肤型：典型皮疹腹型：典型皮疹+消化道症状关节型：典型皮疹+关节症状肾型：典型皮疹+肾损害混合型：典型皮疹+两个及两个以上系统损害症状诊断：根据典型皮疹诊断：根据典型皮疹诊断：根据典型皮疹鉴别诊断特发性血小板减少性紫癜（ITP）外科急腹症:急性阑尾炎、肠梗阻等其他原因所致关节炎:化脓性、结核性、类风湿性关节炎等；鉴别诊断鉴别诊断鉴别诊断概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查

一般治疗休息、饮食指导:急性期卧床休息,少渣饮食；消化道出血时禁食。去除过敏原、抗过敏:应用抗组胺药物。抗感染：抗凝:双嘧达莫(潘生丁)、肝素,血栓形成时可选择尿激酶等溶栓药。一般治疗一般治疗一般治疗对症、支持治疗关节炎的处理:严重时使用非激素类抗炎药。消化道症状的处理:饮食指导,使用解痉剂,消化道出血时静滴西咪替丁,必要时输血。对症、支持治疗对症、支持治疗对症、支持治疗

激素及免疫抑制剂

激素使用适应证严重血管神经性水肿严重腹痛合并消化道出血严重肾脏病变用法:根据情况选用不同剂型、方式及疗程

免疫抑制剂：重症紫癜肾炎时选用激素及免疫抑制剂激素及免疫抑制剂激素及免疫抑制剂其他治疗免疫调节中药:补肾益气、活血化淤其他治疗其他治疗其他治疗概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗预后概述辅助检查概述辅助检查概述辅助检查自限性,一般预后良好；反复发作倾向；急性期死因主要为消化道并发症；肾脏受累及程度是决定预后的关键。自限性,一般预后良好；自限性,一般预后良好；自限性,一般预后良好；

新生儿黄疸

NeonatalJaundice

新生儿黄疸

NeonatalJaundic

新生儿黄疸

NeonatalJaundic定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现。成人血清总胆红素含量<1mg/dl，当>2mg/dl时，临床上出现黄疸。定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现新生儿血中胆红素>5～7mg/dl可出现肉眼可见的黄疸；50%～60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性黄疸；部分高未结合胆红素血症可引起胆红素脑病。新生儿新生儿新生儿正常胆红素代谢特点胆红素的来源；胆红素在血循环中的运输；肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄；胆红素的肠肝循环。胆红素正常代谢示意图白蛋白白蛋白正常胆红素代谢特点胆红素的来源；白蛋白白蛋白正常胆红素代谢特点胆红素的来源；白蛋白白蛋白正常胆红素代谢特胆红素生成过多;联结的胆红素量少;肝细胞处理胆红素能力差;新生儿肠肝循环特点导致未结合胆红素的产生和吸收增加;※

饥饿、缺氧、脱水、酸中毒、头颅血肿或颅内出血时，更易出现黄疸或使原有黄疸加重;

新生儿胆红素代谢特点胆红素生成过多;新生儿胆红素代谢特点胆红素生成过多;新生儿胆红素代谢特点胆红素生成过多;新生胆红素生成过多红细胞增多症血管外溶血同族免疫性溶血感染血红蛋白病红细胞膜异常胆红素生成过多红细胞增多症胆红素生成过多红细胞增多症胆红素生成过多红细胞增多症

母乳性黄疸

母乳喂养儿,黄疸于生后3～8天出现，1～3周达高峰，6～12周消退，停喂母乳3～5天，黄疸明显减轻或消退，可能与母乳中的β-葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内使肠道内胆红素生成↑

母乳性黄疸

母乳喂养儿,黄疸于生后3～8天出现，1～3周

母乳性黄疸

母乳喂养儿,黄疸于生后3～8天出现，1～3周定义胆红素代谢特点（成人vs新生儿）新生儿黄疸分类新生儿黄疸的诊断和鉴别诊断新生儿黄疸的并发症新生儿黄疸的治疗定义定义定义询问病史体格检查实验室检查新生儿黄疸的实验室检查步骤组织和影像学检查新生儿黄疸课件新生儿黄疸课件询问病史母亲孕期病史家族史患儿情况，尤其黄疸出现时间时间可能的情况24小时内Rh或ABO溶血病、宫内感染2～3天生理性黄疸4～5天感染、胎粪排出延迟生理黄疸期已过,黄疸持续加深母乳性黄疸、感染性疾病、球形红细胞增多症询问病史母亲孕期病史时间可能的情况24小时内Rh或A询问病史母亲孕期病史时间可能的情况24小时内Rh或A体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位血清胆红素μmol/L（mg/dl）面、颈部100.9±5.1（5.9±0.3）躯干上半部152.2±29.1（8.9±1.7）躯干下半部及大腿201.8±30.8（11.8±1.8）臂及膝关节以下256.5±29.1（15±1.7）手、足>256.5（15）体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位血清胆红体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位血清胆红黄染的色泽颜色鲜明有光泽呈桔黄或金黄色→未结合胆红素为主的黄疸;夹有暗绿色→有结合胆红素的升高。确定有无贫血、出血点、肝脾大及神经系统症状。

黄染的色泽黄染的色泽黄染的色泽实验室检查一般实验室检查血常规：红细胞和血红蛋白、网织红细胞、有核红细胞、血型（ABO和Rh系统）红细胞脆性实验高铁血红蛋白还原率血清特异性血型抗体检查诊断新生儿溶血病的的主要依据肝功能检查总胆红素和结合胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血浆蛋白和凝血酶原实验室检查一般实验室检查实验室检查一般实验室检查实验室检查一般实验室检查诊断步骤正常或降低

总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血红蛋白病、药物性溶血、感染、DIC窒息、感染、头颅血肿、IDM幽门狭窄、小肠闭锁、Lucey-Driscoll综合征、Grigler-Najiar综合征、Gilbert综合征甲低、母乳性黄疸感染、胎胎输血母胎输血、SGALGA、脐带延迟结扎

细菌或TORCH感染、肝炎、半乳糖血症、酪氨酸血症、囊性纤维化、胆总管囊肿、胆道闭锁、α1-抗胰蛋白酶缺乏

足月儿＞12.9mg/dl，早产儿＞15mg/dl或每日上升＞5mg/dl改良Coombs试验

黄疸升高

RBC压积

正常

升高

直接胆红素

阴性

阳性

RBC形态、网织RBC

正常

异常

足月儿＜12.9mg/dl，早产儿＜15mg/dl或每日升高＜5mg/dlRh、ABO及其他血型不合

病理性黄疸生理性黄疸诊断步骤正常或降低总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血诊断步骤正常或降低总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血

新生儿溶血病

HemolyticDiseaseofNewborn

新生儿溶血病

HemolyticDiseas

新生儿溶血病

HemolyticDiseas有报道:HDN均伴有程度不一的高未结合胆红素血症和贫血;胆红素脑病为HDN最严重的并发症;占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14.6%MN溶血病0.1%新生儿溶血病(HemolyticdiseaseofnewbornHDN）,系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血;以ABO血型不合最常见，Rh血型不合较少见;有报道:占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14有报道:占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14定义病因和发病机制病理生理临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断并发症治疗预防定义定义定义ABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传有A基因者称A型，有B基因者称B型，同时有A、B二个基因者称AB型，有H基因而无A、B基因为O型假如母“O”型，父“A”型（纯合子或杂合子）母基因型OOAOA父基因型AA子基因型子血型AOOO母基因型OO父基因型AOAO或或ABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传母基因型OOAOABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传母基因型OOAO胎儿从父亲遗传而来的红细胞抗原恰为母亲所缺少,胎儿红细胞通过胎盘进入母体血循环中刺激母体产生相应的血型抗体（IgG）。此抗体又可通过胎盘进入胎儿血循环中导致胎儿、新生儿体内特异性抗原抗体反应，使红细胞致敏单核-吞噬细胞系统内破坏而溶血。胎儿从父亲遗传而来的红细胞抗原恰为母亲所缺少,胎胎儿从父亲遗传而来的红细胞抗原恰为母亲所缺少,胎ABO血型抗体正常情况下，红细胞上缺乏A或B抗原时，血浆中存在相应的抗体即抗A抗体或抗B抗体为天然抗体，以IgM为主，实质是由于机体与广泛存在的类ABO物质接触产生。如果由于输血、怀孕或类ABO物质的刺激使抗体浓度增加，这种免疫抗A或抗B抗体多半为IgG，特别是O型母亲。ABO血型抗体ABO血型抗体ABO血型抗体血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAAAO抗B抗体BBBBO抗A抗体ABAB无ABO血型与抗体血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAA血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAAABO溶血病可发生在怀孕第一胎

O型母亲在第一次妊娠前，已接受过A或B血型物质的刺激，血中抗A或抗B(IgG)效价较高。怀孕第一胎时抗体即可进入胎儿血循环引起溶血。ABO血型不合中约1/5发病血浆及组织中存在的A和B血型物质，部分中和来自母体的抗体。胎儿红细胞A或B抗原位点少，抗原性弱，反应能力差。ABO溶血病可发生在怀孕第一胎ABO溶血病可发生在怀孕第一胎ABO溶血病可发生在怀孕第一胎Rh溶血病红细胞缺乏D抗原称为Rh阴性，具有D抗原称为Rh阳性，中国人绝大多数为Rh阳性。母亲Rh阴性(无D抗原)，若胎儿Rh阳性可发生Rh溶血病。母亲Rh阳性(有D抗原)，但缺乏Rh系统其他抗原如E等，若胎儿有该抗原也可发生Rh溶血病。RhD溶血病最常见其抗原性强弱依次为D＞E＞C＞c＞e。RhD溶血病最常见，其次为RhE，Rhe溶血病罕见。Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病Rh溶血病一般不发生在第一胎由于自然界无Rh血型物质

首次妊娠末期或胎盘剥离经过8～9周以后再次妊娠孕期几天内Rh阳性胎儿血>0.5～1ml胎儿已娩出胎儿Rh血型同上胎少量胎儿血0.05～0.1ml胎儿红细胞溶血Rh阴性母血产生IgM抗体产生少量IgG抗体母血循环产生大量IgG抗体初发免疫反应次发免疫反应第一胎不溶血第二胎溶血胎盘Rh溶血病一般不发生在第一胎首次妊娠末期或胎盘剥离经过8Rh溶血病一般不发生在第一胎首次妊娠末期或胎盘剥离经过8Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh阴性母亲既往输过Rh阳性血。Rh阴性母亲既往有流产或人工流产史。极少数可能是由于Rh阴性孕妇的母亲为Rh阳性，其母怀孕时已使孕妇致敏，故第一胎发病（外祖母学说）。RhD血型不合者约1/20发病母亲对胎儿红细胞Rh抗原的敏感性不同。Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh溶血病发生在第一胎的情况病理生理◆

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