第十七章 遗传代谢性疾病患儿的相关护理

第十七章遗传代谢性疾病患儿的护理

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withGeneticDisorders遗传代谢病

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)

概述苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传病美国高，日本低，北方高，南方低我国发病率1/16500发病机制一、苯丙氨酸（PA）来源及作用1、必需氨基酸：食物吸收2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH)2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶发病机制

GTP－CH三磷酸二氢新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸↑黑色素，甲状腺素，肾上腺素↓4

鸟苷三磷酸（GTP）BH4BH4临床表现出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显神经系统：智能发育落后是突出表现,多动、癫痫，肌张力增高等

智力：正常（IQ＞80占1-4%）重度低下（IQ≤50占60%）轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39%

）

临床表现外貌：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼”其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味”新生儿疾病筛查公益视频_中英字幕_标清.flv

8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色7头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色湿疹样皮疹检查CT和MRI弥漫性脑皮质萎缩脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等智力测定评估智能发育程度实验室检查新生儿筛查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正常或稍低尿三氯化铁试验、DNPH试验尿蝶蛉分析DNA诊断新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量>0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时，应予警惕

Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法

是早期发现此病的有效手段

新生儿筛查正常人枯草杆菌试验β-2噻吩丙氨酸苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验取尿液5ml，滴入10%FeCl3数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故不用于新生儿筛查

GTP－CH三磷酸二氢新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH酪氨酸DHPR醌式二氢生物蝶呤BH24

鸟苷三磷酸（GTP）BH4尿蝶呤分析，可鉴别各型PKU

治疗为少数可治性遗传代谢病之一原则：一旦确诊，立即积极治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗治疗一.低苯丙氨酸饮食婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主PA剂量：30-50mg/kg.d

时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有益。治疗二.补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA适于BH4缺乏患儿三、观察指标＜6月：每周测PA二次＞6月：每月测PA二次维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)

治疗低PA饮食不良反应低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等饮食疗法的原则：1.使PA浓度不致过高2.又要保证患儿生长发育所需疗效判断经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色智力低下：效果不明显开始治疗时间与预后有关症状出现之前：智力发育接近正常生后6m开始：大部分有智力低下4-5y后开始：智力障碍难以恢复，可减轻癫痫发作和行为异常预后预防避免近亲结婚开展新生儿筛查产前诊断护理诊断生长发育迟缓

与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险

与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关饮食控制低苯丙氨酸饮食尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。饮食控制应至少持续到青春期。护理措施护理措施皮肤护理保持清洁干燥家庭支持小结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。21-三体综合征Trisomy21Syndrome香柏视频-网络电视栏目《与你同行》第四期_标清.flv21-三体综合征21－三体综合征（又称先天愚型或Down

综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～1000），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

21-三体综合征我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上,发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。21—三体综合征【病因及分类】1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离所致，父母核型大都正常。其核型为

47，XY（或XX），+21

2、易位型：约占2.5%~5%，染色体总数为46条其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。1）D/G易位：最常见，其核型为

46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为

46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）【护理措施】细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育

21-三体综合症表现_魅族_720x480_标清.flv二、21-三体综合征思考题及参考答案思考题如