β-珠蛋白合成障碍性贫血

β-珠蛋白合成障碍性贫血李俊胡红丹宋敏刘博亚李然叶静易秦李章平08级医学检验（2）班病因与发病机制临床特征实验室检查诊断鉴别诊断β-珠蛋白合成障碍性贫血概述概述1、β-珠蛋白合成障碍性贫血（简称β-地贫）是由于β－珠蛋白基因突变而导致的β－珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。3、我国南方较多，北方少见。返回病因与发病机制1、血红蛋白结构Hb亚基组成新生儿成人HbAα2β225%97%HbFα2Gγ2aα2Aγ275%<1%HbA2α2δ<1%3%亚铁血红素亚基2、贫血机制

(3)血红蛋白β－肽链合成障碍,但α－肽链合成正常，以致HbA形成减少，形成α－肽链相对增多，后者与代偿产生较多的δ和γ－肽链相结合，可使HbA2和HbF增加。多余游离的α－肽链沉淀于幼红细胞内而形成包涵体，使幼红细胞受损，于骨髓内过早被破坏，造成“无效红细胞生成”；部分含有包涵体的幼红细胞，虽能成熟且自骨髓释放入血，但因其细胞膜变得僵硬，易受损伤而造成溶血性贫血。

(1)β－地贫是由β－珠蛋白基因突变引起的。突变类型有点突变、插入和缺失，点突变最常见。

(2)β－珠蛋白基因位于11号染色体，有的突变使β－链表达受到完全抑制，称β0基因型，有的突变使β－链表达受到部分抑制，称β+基因型。病因与发病机制病因与发病机制3、遗传规律与临床分型当父母均为杂合子，其遗传规律如下：子代亲代♂♀

ββ0

ββ0ββββ0

ββ0

β0β0

β、β+及β0基因的相互作用组成一组遗传状态不同(β0β0、β+β0、β+β+、ββ0、ββ+、ββ)临床症状轻重不一的β－珠蛋白生成障碍性贫血。临床上分以下类型：

ββ+ββ0ββββ0

ββ+β+β0表型/疾病基因型静止型β-珠蛋白合成障碍性贫血杂合子ββ+轻型β-珠蛋白合成障碍性贫血杂合子ββ+、ββ0中间型β-珠蛋白合成障碍性贫血纯合子β+β+双重杂合子杂合子ββ0重型β-珠蛋白合成障碍性贫血纯合子β+β+、β0β0双重杂合子β+β0返回病因与发病机制临床特征重型1、患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。临床特征2、由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。3、当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。临床特征返回轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型多于幼童期(2~5岁)出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。静止型患者无症状。实验室检查重型β－地贫血象：呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象：红细胞系统增生明显活跃。以中、晚幼红细胞占多数。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高(0.3~0.9)。轻型β－地贫成熟红细胞有轻度形态改变。红细胞渗透脆性正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(>0.35)，HbF含量正常或轻度增高。实验室检查中间型血象和骨髓象的改变与重型相同。红细胞渗透脆性降低。血红蛋白电泳显示HbA2增高程度不定，HbF含量正常或增高。静止型成熟红细胞形态轻度改变。红细胞渗透脆性降低或正常。血红蛋白电泳显示HbA2含量偏高，HbF含量正常或轻度增高。实验室检查血象骨髓象RBC渗透性Hb电泳重型小低贫红系增生明显活跃↓HbF↑中间型小低贫红系增生明显活跃↓HbA2↑HbF↑轻型RBC形态改变↓HbA2↑HbF↑↓静止型RBC形态改变↓HbA2↑HbF↑↓返回诊断诊断要点1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

2、常有家族史。

3、实验室检查

(1)血常规呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。

(3)血红蛋白分析。

(4)基因诊断。诊断诊断标准重型的诊断标准为：1、典型的临床特征。2、Hb<60g/L,MCV明显降低，红细胞大小不等和异形；靶形红细胞>10%，网织红细胞5%~10%，外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生；HbF30%~90%。3、双亲均为杂合子β+或β0-地贫；或一方为杂合子β+，另一方为杂合子β0-地贫。诊断中间型诊断标准：1、临床症状和体征较轻。2、血红蛋白60~100g/L，MCV明显降低，成熟红细胞大小不等和异形，可见有核红细胞；网织红细胞3%~10%；HbF>3.5%。3、双亲为β+或β0-地贫或其他地贫杂合子。诊断轻型诊断标准：1、临床症状轻。2、血红蛋白>100g/L，成熟红细胞轻度变形，MCV<79fl，MCH<27pg，网织红细胞2%~5%，红细胞渗透脆性降低；HbA2>3.5%，HbF<5%。3、双亲一方为杂合子β+或β0-地贫。诊断静止型诊断标准：1、临床无症状。2、血红蛋白正常，成熟红细胞无改变，MCV<79fl，MCH<27pg，网织红细胞1%~2%，红细胞渗透脆性降低；HbA2<3.5%，HbF<5%。3、双亲一方为杂合子β+-地贫。临床血液学检查双亲基因型Hb(g/L)MCVMCHRBC形态网织(%)HbA2HbF重型3~6个月出现贫血，呈β-地贫面容，症状重。<60MCV↓大小不等和异形，靶形>10%5~10HbF0.3~0.9ββ0和ββ0ββ+和ββ0ββ+和ββ+中间型2~5岁出现贫血，呈β-地贫面容，症状较轻。60~100MCV↓大小不等和异形。3~10HbF>0.035ββ+和ββ0ββ+和ββ+轻型轻度贫血。>100MCV<97flMCH<27pg少量靶形红细胞。2~5HbA2>0.035HbF<0.05ββ

和ββ+ββ

和ββ0静止型无症状。正常MCV<97flMCH<27pg正常。1~2HbA2<0.035HbF<0.05ββ

和ββ+返回鉴别诊断

1、β-地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别

轻型β-地贫的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，同属小细胞性贫血，故易被误诊。缺铁性贫血无家族史，常有缺铁诱因。红细胞中心浅染区扩大呈环形；血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均降低；血红蛋白电泳正常。

β-地贫常有家族史，为遗传性。红细胞变形呈靶形；而血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均增高；血红蛋白电泳出现异常区带。鉴别诊断2、β-地中海贫血与铁粒幼细胞贫血的鉴别铁粒幼细胞贫血患者可出现黄疸和肝、脾肿大，同样也会出现铁沉着，不易与β-地中海贫血患者区分。铁粒幼细胞贫血红细胞成双向性改变，即一部分红细胞淡染区扩大，一部分正常；最明显的是骨髓铁染色可见环形铁粒幼红细胞。而β-地中海贫血最主要表现为靶形红细胞增多；血红蛋白电泳异常。第一节活塞式空压机的工作原理第二节活塞式空压机的结构和自动控制第三节活塞式空压机的管理复习思考题单击此处输入你的副标题，文字是您思想的提炼，为了最终演示发布的良好效果，请尽量言简意赅的阐述观点。第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor压缩空气在船舶上的应用：

1.主机的启动、换向；

2.辅机的启动；

3.为气动装置提供气源；

4.为气动工具提供气源；

5.吹洗零部件和滤器。

排气量:单位时间内所排送的相当第一级吸气状态的空气体积。单位：m3/s、m3/min、m3/h第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor空压机分类：按排气压力分：低压0.2～1.0MPa；中压1～10MPa；高压10～100MPa。按排气量分：微型<1m3/min；小型1～10m3/min；中型10～100m3/min；大型>100m3/min。第六章活塞式空气压缩机

piston-aircompressor第一节活塞式空压机的工作原理容积式压缩机按结构分为两大类：往复式与旋转式两级活塞式压缩机单级活塞压缩机活塞式压缩机膜片式压缩机旋转叶片式压缩机最长的使用寿命-

----低转速（1460RPM），动件少（轴承与滑片），润滑油在机件间形成保护膜，防止磨损及泄漏，使空压机能够安静有效运作；平时有按规定做例行保养的JAGUAR滑片式空压机，至今使用十万小时以上，依然完好如初，按十万小时相当于每日以十小时运作计算，可长达33年之久。因此，将滑片式空压机比喻为一部终身机器实不为过。滑(叶)片式空压机可以365天连续运转并保证60000小时以上安全运转的空气压缩机1.进气2.开始压缩3.压缩中4.排气1.转子及机壳间成为压缩空间，当转子开始转动时，空气由机体进气端进入。2.转子转动使被吸入的空气转至机壳与转子间气密范围，同时停止进气。3.转子不断转动，气密范围变小，空气被压缩。4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。4.被压缩的空气压力升高达到额定的压力后由排气端排出进入油气分离器内。1.进气2.开始压缩3.压缩中4.排气1.凸凹转子及机壳间成为压缩空间，当转子开始转动时，空气由机体进气端进入。2.转子转动使被吸入的空气转至机壳与转子间气密范围，同时停止进气。3.转子不断转动，气密范围变小，空气被压缩。螺杆式气体压缩机是世界上最先进、紧凑型、坚实、运行平稳，噪音低，是值得信赖的气体压缩机。螺杆式压缩机气路系统：

A

进气过滤器

B

空气进气阀

C

压缩机主机

D

单向阀

E

空气/油分离器

F

最小压力阀

G

后冷却器

H

带自动疏水器的水分离器油路系统：

J

油箱

K

恒温旁通阀

L

油冷却器

M

油过滤器

N

回油阀

O

断油阀冷冻系统：

P

冷冻压缩机

Q

冷凝器

R

热交换器

S

旁通系统

T

空气出口过滤器螺杆式压缩机涡旋式压缩机

涡旋式压缩机是20世纪90年代末期开发并问世的高科技压缩机，由于结构简单、零件少、效率高、可靠性好，尤其是其低噪声、长寿命等诸方面大大优于其它型式的压缩机，已经得到压缩机行业的关注和公认。被誉为“环保型压缩机”。由于涡旋式压缩机的独特设计，使其成为当今世界最节能压缩机。涡旋式压缩机主要运动件涡卷付，只有磨合没有磨损，因而寿命更长，被誉为免维修压缩机。

由于涡旋式压缩机运行平稳、振动小、工作环境安静，又被誉为“超静压缩机”。

涡旋式压缩机零部件少，只有四个运动部件,压缩机工作腔由相运动涡卷付形成多个相互封闭的镰形工作腔，当动涡卷作平动运动时，使镰形工作腔由大变小而达到压缩和排出压缩空气的目的。活塞式空气压缩机的外形第一节活塞式空压机的工作原理一、理论工作循环（单级压缩）工作循环：4—1—2—34—1吸气过程

1—2压缩过程

2—3排气过程第一节活塞式空压机的工作原理一、理论工作循环（单级压缩）

压缩分类：绝热压缩：1—2耗功最大等温压缩：1—2''耗功最小多变压缩：1—2'耗功居中功＝P×V（PV图上的面积）加强对气缸的冷却，省功、对气缸润滑有益。二、实际工作循环（单级压缩）1.不存在假设条件2.与理论循环不同的原因：1）余隙容积Vc的影响Vc不利的影响—残存的气体在活塞回行时，发生膨胀，使实际吸气行程（容积）减小。Vc有利的好处—

（1）形成气垫，利于活塞回行；（2）避免“液击”（空气结露）；（3）避免活塞、连杆热膨胀，松动发生相撞。第一节活塞式空压机的工作原理表征Vc的参数—相对容积C、容积系数λv合适的C：低压0.07-0.12

中压0.09-0.14

高压0.11-0.16

λv＝0.65—0.901）余隙容积Vc的影响C越大或压力比越高，则λv越小。保证Vc正常的措施：余隙高度见表6-1压铅法—保证要求的气缸垫厚度2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理2）进排气阀及流道阻力的影响吸气过程压力损失使排气量减少程度，用压力系数λp表示：保证措施：合适的气阀升程及弹簧弹力、管路圆滑畅通、滤器干净。λp

（0.90-0.98）2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理3）吸气预热的影响由于压缩过程中机件吸热，所以在吸气过程中，机件放热使吸入的气体温度升高，使吸气的比容减小，造成吸气量下降。预热损失用温度系数λt来衡量（0.90-0.95）。保证措施：加强对气缸、气缸盖的冷却，防止水垢和油污的形成。2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理4）漏泄的影响内漏：排气阀（回漏）；外漏：吸气阀、活塞环、气缸垫。漏泄损失用气密系数λl来衡量（0.90-0.98）。保证措施：气阀的严密闭合，气缸与活塞、气缸与缸盖等部件的严密配合。5）气体流动惯性的影响当吸气管中的气流惯性方向与活塞吸气行程相反时，造成气缸压力较低，气体比容增大，吸气量下降。保证措施：合理的设计进气管长度，不得随意增减进气管的长度，保证滤器的清洁。2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理上述五条原因使实际与理论循环不同。4）漏泄的影响5）气体流动惯性的影响1）余隙容积Vc的影响2）进排气阀及流道阻力的影响3）吸气预热的影响2.与理论循环不同的原因：二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原理3.排气量和输气系数理论排气量Vt----单位时间内活塞所扫过的气缸容积。实际排气量Q：Q=Vt

λ输气系数λ

：λ＝λtλv

λ

pλl漏泄的影响余隙容积Vc的影响进排气阀及流道阻力的影响吸气预热的影响二、实际工作循环（单级压缩）第一节活塞式空压机的工作原