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第页共页2023年儿科护理学遗传代谢性疾病题库及答案实用儿科护理学遗传代谢性疾病题库及答案篇一导语：遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质(染色体，dna)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的.性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病。下面我们相关的考试。【真题库】1.-典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予?(2023)a?低苯丙氨酸饮食?b?酪氨酸?c?四氢生物蝶呤?d?5-羟色胺e?左旋多巴?答案：a(146～148题共用题干)男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。【真题库】1.?临床上应首先考虑的诊断是a.21.三体综合征b.先天性甲状腺功能减低症c.维生素d缺专性手足搐搦症d.苯丙酮尿症e.癫痫答案：d【真题库】2.?为协助诊断应选择的检查是a.血钙、磷测定b.染色体核型分析^pc.血t3、t4、tsh测定d.尿三氯化铁试验e.脑电图检查答案：d【真题库】3.?主要的治疗是a.鲁米那b.维生素dc.脑活素d.低铜饮食e.低苯丙氢酸饮食答案：e考题涉及的考点及练习题：遗传性疾病治疗诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。(一)低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。(二)bh4、5-羟色

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