遗传咨询-医学遗传学概述（遗传优生咨询）

医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科分子遗传学：用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。

根据不同的研究角度可将医学遗传学分为:细胞遗传学：是在细胞水平的染色体遗传学说基础上发展起来的，它从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律，研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。医学遗传学的分支学科生物化学遗传学：应用生物化学的方法,研究遗传物质的理化性质、蛋白质的生物合成、机体代谢的调控、基因突变及其机制等医学遗传学的分支学科群体遗传学：研究群体的基因行为,探讨人类正常性状和病理性状在群体中的分布及变迁规律，辨析遗传因素和环境因素在疾病中的作用，为遗传病的群体监控和预防制订对策和措施。医学遗传学的分支学科免疫遗传学：研究免疫反应的遗传基础与遗传控制，从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景，为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。医学遗传学的分支学科体细胞遗传学：通过离体培养的体细胞研究DNA复制、基因突变、基因调控、细胞分化、个体发育、肿瘤细胞的形成机制等。医学遗传学的分支学科肿瘤遗传学：着重研究肿瘤发生、发展的遗传因素,肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。近年来，对癌基因和抗癌基医广泛而深入的研究，开辟了肿瘤发生机制、肿瘤诊断与肿瘤治疗研究的新领域。医学遗传学的分支学科药物遗传学：研究药物反应个体差异的遗传学基础，在理论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础，在实践上为指导医生遵循用药的个体化原则提供理论根据。医学遗传学的分支学科临床遗传学：运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。医学遗传学的分支学科毒理遗传学：遗传学方法研究环境中的有害因子对人类遗传物质的毒理效应及其产生机理的一门学科。医学遗传学的分支学科辐射遗传学：主要研究各种电离辐射对人类的遗传效应。当电离辐射作用于人类生殖细胞的遗传物质时，可诱发基因突变进而使后代罹患各种遗传病。医学遗传学的分支学科发育遗传学：主要研究人类发育过程中的遗传控制，即研究发育或细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等向题。医学遗传学的分支学科行为遗传学：研究遗传因素与人类行为之间的关系的科学。其研究内容主要有人类智力的遗传基础和人类异常行为的遗传基础等。医学遗传学的分支学科医学遗传学的概念遗传：子代与亲代相似的现象“种瓜得瓜、种豆得豆”“龙生龙、凤生凤”变异：子代与亲代、子代个体间的差异“一母生九子、连母十个样”一、遗传与变异的概念遗传学：研究生物遗传和变异规律的科学医学遗传学：研究人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、再发风险、诊断、

治疗、预后及预防的一门科学二、遗传与变异的概念医学遗传学研究方法和技术医学遗传学的研究方法和技术系谱分析法：根据先证者的线索，调查家庭成员发病情况，绘制成系谱图进行分析。按照单基因遗传病系谱特点进行分析，可确定某疾病是否是单基因遗传病及其遗传方式，以便开展遗传咨询及产前诊断。医学遗传学的研究方法和技术群体筛查法：研究群体遗传学的一种基本方法。通过选定某一人群采用一种或几种简便并有一定准确性的方法，对某种遗传病或性状进行普查。在群体筛查时，要排除环境因素对疾病的影响的可能性。医学遗传学的研究方法和技术双生子法：通过比较单卵双生或双卵双生子在某一疾病或性状的发生一致性，估计该疾病或性状发生中遗传因素所起作用的大小。一般用发病一致率来表示:发病一致率(%)=同病双生子对数/总双生子(单卵或双卵)对数×100%医学