《人类常见的遗传病类型》复习

人类常见的遗传病类型1.人类常见的遗传病类型（1）含义：单基因遗传病——受

控制的遗传病。多基因遗传病——受

控制的遗传病。染色体异常遗传病——由

引起的遗传病。一对等位基因两对以上的等位基因染色体异常（2）类型、特点及实例（连一连）：2.（判一判）（1）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病（×）（2）一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病（×）提示

遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。（3）携带遗传病基因的个体会患遗传病

（×）（4）不携带遗传病基因的个体不会患遗传病（×）提示

携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.遗传病的类型及发病特点★本考点知识自身难度不大，主要属于识记水平，在高考命题中常结合遗传规律综合考查。［真题回顾］判断有关人类遗传病叙述的正误。（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病（√）（2）单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

（×）（3）单基因突变可以导致遗传病（2009·全国卷ⅠT1A）（√）（4）携带遗传病基因的个体会患遗传病（2009·江苏卷T18③）（×）（5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（2009·广东卷T46）（√）［考点分向］考向一遗传病的分类及变异的来源1.（2013·海南单科）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体

异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其

的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于

（填“父亲”或“母亲”）。（3）原发性高血压属于

基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患

，不可能患

。这两种病的遗传方式都属于单基因

遗传。【解析】

（1）21三体综合征是由于21号染色体多一条造成的，属于染色体数目异常。由于不考虑基因突变，患者体内的基因a只能来自母亲产生的配子。（2）如果孩子正常，基因型应该为Aa。现由于发生了缺失，并且表现出基因b的性状，说明基因B缺失，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲。（3）原发性高血压、唇裂、无脑儿等属于多基因遗传病。（4）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病。由于二者均为隐性遗传病，且父母表现型均正常，所以父亲不可能含有伴X隐性遗传病基因，但可能含有常染色体隐性致病基因，所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型贫血症），不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。【答案】

（1）数目母亲（2）父亲（3）多（4）镰刀型贫血症血友病隐性2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲的等位基因以B和b表示）。（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的

（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行

分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？

。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？

。【解析】

（1）表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。（2）在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。（3）如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子（注意：不是男孩）患色盲的概率为1/4。【答案】

（1）如图所示：（2）母亲减数第二次分裂（3）①不会②1/4【方法规律】

（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示。（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO考向二遗传病的判断与概率分析3.下图所示为某家族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病的系谱图，其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是（）A.Ⅱ6的基因型为B.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现型肯定正常C.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病【答案】

C4.（2014·阜阳模拟）下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有（）①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项C.三项D.四项【解析】

据图分析，染色体病