遗传的物质基础

遗传的物质基础第1页，课件共54页，创作于2023年2月第二章遗传的物质基础第2页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能第3页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能大肠杆菌霍乱菌第4页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能淋病球菌肉毒梭菌第5页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能草履虫眼虫第6页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能红细胞钟型虫第7页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能动物细胞植物细胞第8页，课件共54页，创作于2023年2月第一节细胞的结构和功能（一）细胞膜（二）细胞质（三）细胞核真核细胞结构第9页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目一、DNA是主要遗传物质1、遗传物质须具备的特点相对稳定性自我复制（连续性）指导蛋白质合成可遗传变异2、DNA是遗传物质的证据

噬菌体侵染细菌的实验肺炎双球菌转化实验第10页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目二、遗传物质的主要载体——染色体和染色质染色质（chromatin）:常染色质（euchromatin）异染色质（heterochromatin）

染色体是染色质在细胞分裂中期的特殊形态，二者在本质上没有什么区别。

第11页，课件共54页，创作于2023年2月着丝粒，即主缢痕（primaryconstriction）将染色体分为两部分：短臂（shortarm，p）和长臂（longarm，q）。次缢痕（secondaryconstriction）随体（satellite）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构。次缢痕（核仁形成区）。

第二节染色体的形态和数目三、染色体形态长臂着丝粒短臂次缢痕随体第12页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目1、着丝点（centromere）和着丝粒(kinetochore)

着丝点即初级缢痕或主缢痕。中期时，着丝点不发生收缩，呈现出透明的缢缩状结构，是纺锤丝（Spindle）附着的部位。着丝点：位置概念。光学着丝粒：结构概念。电子显微镜第13页，课件共54页，创作于2023年2月2、次缢痕、核仁组织区和随体次缢痕=核仁组织区：染色体短臂，含有rDNA基因，能合成RNA。通常在对染色体一般形态描述时用次缢痕（指有这样一种结构），而在讨论其功能时常用核仁组织区，表示次缢痕具有组成核仁的特殊功能。随体是指次缢痕区至染色体末端的部分，有如染色体的小卫星。随体主要由异染色质组成，是高度重复的DNA序列。第二节染色体的形态和数目第14页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目3、端粒(Telomere)

端粒指染色体的自然末端。不一定有明确的形态特征，只是对染色体起封口作用，使DNA序列终止。端粒是染色体不可缺少的组成部分。保持了染色体的遗传上的独立性，无端粒的染色体就与其它无端粒染色体连接起来，造成后期染色体的缺失或重复。第15页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目四、染色体的数目

1、染色体的数目特征

●恒定性。●倍性。（2n）=2×（n）。

●差异性。不同物种染色体数目差异很大。

物种染色体数目人2n=46金丝猴

2n=44黄牛

2n=60马

2n=64驴

2n=62小家鼠

2n=40大家鼠

2n=42果蝇

2n=8

物种染色体数目

鲤鱼

2n=100，104蛙

2n=26猪

2n=38兔

2n=44水牛

2n=48狗

2n=78绵羊

2n=54猫

2n=38第16页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目2、A染色体和B染色体正常的染色体称为A染色体；B染色体，也称为超数染色体（supernumerarychromosome）或副染色体（accessorychromosome）。

B染色体1、起源：种内起源（A：次缢痕断裂、B134家族扩增、X染色体）种间起源（种间杂交、细胞融合、寄主基因组）多次起源2、特点：不遵守孟德尔遗传规律小于A染色体有丝分裂后期不分离，不同细胞数目可能不同减数分裂不分离，积累和消减波（不同细胞周期）遗传性质不活泼影响多为中性（净生殖量）第17页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目五、染色体分类（臂比和着丝粒指数：p25）中间着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体第18页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目六、核型分析（1）核型：指一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像，包括染色体的大小、形态、数目。（2）核型分析：对一组有丝分裂中期染色体的形态特点进行细胞学研究（进行定性和定量的描述）。（3）意义：变异，生物的起源和进化，以及鉴定染色体疾病。

第19页，课件共54页，创作于2023年2月第二节染色体的形态和数目七、鱼类染色体研究进展1、核型分析（10％：2100/22000）2、显带技术（Ag-NORs、C带、荧光带、复制带）3、多倍体天然多倍体人工制造多倍体：温度休克法静水压休克化学药物处理电休克——受精卵26度，10min，10V大马哈100％三倍体第20页，课件共54页，创作于2023年2月第三节染色体的结构一、染色体的基本组成染色体物质组成DNA1组蛋白1非组蛋白0.05－1RNA0.05第21页，课件共54页，创作于2023年2月第三节染色体的结构二、染色体的结构模型1、核小体166对bpDNA，一个组蛋白八聚体，一分子的组蛋白质H1。现在把包括H1在内的核小体称为染色小体(chromatosome)。这种由核小体串联的11nm的染色质纤维称为核丝，染色质的初级结构。2、螺线管(Solenoid)

由核小体的长链进一步螺旋缠绕形成直径约30nm左右的染色质纤维，即螺线管，为染色质的二级结构。

第22页，课件共54页，创作于2023年2月第三节染色体的结构3、超螺线管

30nm的染色线（螺线管）进一步压缩形成300nm染色线，称为超螺线管。超螺线管可以看作是染色质的第三级结构。4、染色体超螺线管再次折迭和缠绕形成染色体。由DNA到核小体――30nm染色质纤维几乎都公认是按螺旋方式缩集的，染色体的最高层次结构是由300nm左右的染色线以螺旋方式缩集的，这四个等级的演变都是通过螺旋化实现的，因此称之为多级螺旋模型（multiplecoilingmodel）。

第23页，课件共54页，创作于2023年2月第三节染色体的结构染色体组装

双链DNA核小体螺线管超螺线管染色体7倍6倍40倍5倍染色体组装示意图约10000倍第24页，课件共54页，创作于2023年2月第四节有丝分裂中染色体(质)行为一、有丝分裂（mitosis）1、间期（G1，S，G2）2、分裂期（1）前期（变粗、核仁崩溃、核膜破裂、中心粒移向两极）（2）中期（染色体最大浓缩、赤道面）（3）后期（姐妹染色单体分开成独立的染色体）（4）末期（形成两个子细胞、重建细胞结构）第25页，课件共54页，创作于2023年2月第四节有丝分裂中染色体(质)行为3、有丝分裂示意图第26页，课件共54页，创作于2023年2月第四节有丝分裂中染色体(质)行为3、有丝分裂示意图第27页，课件共54页，创作于2023年2月第四节有丝分裂中染色体(质)行为异常有丝分裂：第28页，课件共54页，创作于2023年2月第四节有丝分裂中染色体(质)行为二、有丝分裂的意义1．维持个体的正常生长和发育

多细胞生物的生长主要是细胞数目增加和细胞体积的增大而实现的，而这两种方式通过有丝分裂以增加数目、间期以增大体积来进行的，所以有丝分裂有时也称体细胞分裂。有丝分裂在遗传学上具有重要的意义。首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞有核中去，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。

2．保证物种的连续性和稳定性

第29页，课件共54页，创作于2023年2月第五节减数分裂中染色体(质)行为一、减数分裂（meiosis）1、间期：G1，S，G22、减数分裂Ⅰ（1）前期Ⅰ：a.细线期(leptotenestage)；b.偶线期(zygotenestage)

（联会、二价体）；c.粗线期(pachytenestage)

（交换）；d.双线期(diplotenestage)

（端化）；e.终变期：(diakinesisstage)（最大浓缩）（2）中期Ⅰ(metaphaseⅠ,MⅠ)（二价体末端交叉结.赤道板）（3）后期Ⅰ(anaphaseA)（同源染色体分开）（4）末期Ⅰ(telophaseⅠ)

（解旋、细胞重建）第30页，课件共54页，创作于2023年2月第五节减数分裂中染色体(质)行为3、减数分裂Ⅱ

（1）前期Ⅱ：较短。（2）中期Ⅱ：染色体排列于赤道板上，且染色体由两条染色单体组成的。（3）后期Ⅱ：2条染色单体分开，移向两极。（4）末期Ⅱ：染色体解螺旋，核仁核膜出现。胞质分裂，完成减数分裂的过程。二、减数分裂的遗传学意义

1、保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种相对的稳定性（2n—4*n）。

2、染色体出现多种组合（基因自由组合和重组交换），为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物的适应及进化，并为人工选择提供了丰富的材料。

第31页，课件共54页，创作于2023年2月第五节减数分裂中染色体(质)行为减数分裂示意图第32页，课件共54页，创作于2023年2月第五节减数分裂中染色体(质)行为减数分裂示意图第33页，课件共54页，创作于2023年2月第五节减数分裂中染色体(质)行为减数分裂示意图第34页，课件共54页，创作于2023年2月一、卵子的发生1、卵原细胞期（形成产卵板，原始生殖细胞－卵原细胞）2、单层滤泡细胞期（初级卵母细胞小生长期）3、卵黄泡期（卵黄沉积，初级卵母细胞小、大生长期）4、卵黄填充期（初级卵母细胞大生长期，极化，受精孔）5、生长、生理成熟期（第一次减数分裂，次级卵母细胞，排卵，受精空开放，卵子胚泡移向动物极受精空下方，受精后1h第2次减数分裂

）6、退化期（卵母细胞被吸收）第六节

动物生殖细胞的发生第35页，课件共54页，创作于2023年2月第六节

动物生殖细胞的发生二、精子的发生1、精母细胞进行有丝分裂2、精母细胞同源染色体配对进行两次分裂3、精子细胞变态成为精子A型精母细胞精原细胞（有丝分裂）B型精原细胞（有丝分裂）初级精母细胞第一次减数分裂次级精母细胞第二次减数分裂精子细胞变态精子第36页，课件共54页，创作于2023年2月第七节

染色体带型分析一、带型命名原则

《人类细胞遗传学命名的国际体制》

命名原则：1、长、短臂分别命名区，各区分别命名带；2、用数字命名，从着丝粒向远端依次编号，靠近着丝粒的两个带分别为长、短臂的1区1带；3、做为界标的带为远端区第1带。带型描述包括4部分：染色体序号，臂符，区号和带号，各部分之间无分隔符。如1p13表示1号染色体短臂1区3带，区或带达2位数，用点分开。

第37页，课件共54页，创作于2023年2月第七节

染色体带型分析二、

常见带型的类型

1、Q带（Qbanding）：Q显带是用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察，保存时间短。2、G显带（Gbanding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相反的带纹。G带标本可长期保存，可光学显微镜观察。3、R显带（Rbanding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）。G带浅带如果发生异常不易识别，而R显带易于识别的深带。第38页，课件共54页，创作于2023年2月第七节

染色体带型分析4、C显带（Cbanding）：专门显示着丝粒的显带技术。

5、T显带（Tbanding）：专门显示染色体端粒的显带技术。

6、N显带（Nbanding）：专门显示核仁组织区的显带技术。

7、高分辨显带（high-resolutionbanding）：分裂中期一套单倍染色体显示320条带。70年代，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，显示550-850条带，甚至2000条带以上。8、姊妹染色单体互换（SCE）：5-溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU）在DNA复制时替代T。因DNA的半保留复制，培养液加入BrdU经两个分裂周期后，两条姊妹染色单体的DNA链出现差别，即一条染色单体的DNA双链中有一条链掺入了BrdU，另一条则为原来的模板，不含BrdU；而另一条染色单体的两条DNA链含BrdU。

第39页，课件共54页，创作于2023年2月第七节

染色体带型分析例子：男人染色体带型带型示意图带型真实图第40页，课件共54页，创作于2023年2月第八节

染色体多态一、定义

染色体多态（chromosomalpolymorphism）又称异态性（heteromorphism），是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。二、染色体多态的一般特性1、孟德尔方式遗传，个体中恒定，群体中变异

2、集中地表现在高度重复DNA的结构异染色质之处3、不具有表型或病理学意义（中性）第41页，课件共54页，创作于2023年2月第八节

染色体多态染色体多态示意图BandingatDifferentResolution第42页，课件共54页，创作于2023年2月三、染色体多态的应用

1、用以鉴别额外或异常染色体的来源2、法医亲权鉴定：子女两条同源染色体一条来自父方，一条来自母方，Y染色体必来自父亲。3、用来鉴别细胞来源：如追踪输血后细胞的命运4、用于基因定位

第八节

染色体多态第43页，课件共54页，创作于2023年2月第九节

细胞质遗传物质一、细胞遗传物质分布第44页，课件共54页，创作于2023年2月第九节

细胞质遗传物质二、母性影响核遗传正交反交的子代表型一样。

正反交结果不同，子代的表型受到母本基因型的影响，而和母本的表型一样。由母本基因型的影响，而使子代表现母本性状的现象叫做母性影响，又叫前定作用或延迟遗传。母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。第45页，课件共54页，创作于2023年2月第九节

细胞质遗传物质二、母性影响锥实螺的外壳旋转方向的遗传第46页，课件共54页，创作于2023年2月第九节细胞质遗传物质1.遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离；2.正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状；3.通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失；4.由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。三、细胞质遗传的概念与特点概念：细胞质遗传＝核外遗传＝非孟德尔遗传第47页，课件共54页，创作于2023年2月相同点：正反交结果不一致不同点细胞质性状的遗传表型是稳定的