基因诊断与基因治疗

第二十一章基因诊断与基因治疗1第一节基因诊断一、基因诊断的含义基因诊断（genediagnosis）亦称分子诊断、DNA诊断。采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。2二、基因诊断的原理及方法1基因诊断的原理

检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否正常

2基因诊断的方法 （1）DNA诊断 （2）RNA诊断3（孝1寻）闸D亦N艇A登诊顷断1达）饥限钓制闻性术片等段危长产度航多副态狡性2局）讯等量位黎基善因炮特液异役的且寡柳核其苷床酸亮探系针吼杂图交（竟a堵l诵l锄e格l蒜e溜-兽s精p谷e北c邀i界f估i砖c月o宰l额i配g衣o驳n银u标c军l炮e劈燕o疾t扁i蜂d办e羊p炉r产o济b袖e纸,思A斧S蜘O摸p区r渐o纸b尼e近）3调）错单驻链厅构逐象括多暗态破性局（曾S饭S拖C误P盖）4头）炭D掉N薯A者序枝列属分库析（雷2沫）贷R心N蛋A仅诊膊断1同）关R漠N哄A盖印吗迹趋（默N膝o雷r锻t概h婶e古r稠n束b叮l兴o蔽t绝）2乖)徒R太T爽-技P亦C禾R41千）埋限花制鞋性吧片律段那长病度永多赤态需性—曲基南因蝇连响锁分袋析（境1晋）股方钓法法原餐理过：待陆测毒D鞭N保A层序脖列钳中岗的耗点去突绕变帅导薯致源了盾某笋一覆限耽制倡性非内湾切谅酶涨识偷别谨位趟点蚁的转改工变制可污引嫁起阵其蒜特猴异敏的扣限漆制眯性豪内烦切仗酶骨片刑段舱的烫大上小汗与恼多词少把随徐之滋改蓬变辛，皱即敬而角通原过虏S吧o佣u吧t奸h锣e浙r错n发印东迹棍杂顺交忆和睬限培制袭性梁内州切举酶匆酶吩谱蜜分启析锈诊眯断当出给点厉突析变耽。56（招2陕）访诊绳断值原页理哥在醋人觉群消中回，炕个痒体搞间碰D用N随A冲的隆核悟苷睡酸畏序万列舅存祖在择差拿异请，惩称呜为毁D捆N豪A催多仓态打性熊。朋D鸣N捎A瞧多势态湿性艘可亭以繁改警变肥限然制墓性忽内耽切惊酶磁的煌切编割肃位妨点均，宏产胆生蜡D存N牢A替限热制竖性属片毯段帽长回度例多筋态宅性恳（费r唐e片s使t怠r枝i旱c滋t黎i鹊o纲n惩f义r赢a收g畜m疲e伞n术t巧l未e论n语t她h滴p疫o屿l壶y云m崖o乡丰r绳p耗h呜i叔s坏m斧,膏R宵F影L妥P失）危。67R故F千L喇P勉按恭照雅孟喷德责尔仔方磨式兄遗泻传袍，闭在梦某币一户特觉定构家抗族袖中杏，器如研果艳某尸一塑种涉致起病鲁基屡因扁与义特独异鹅的姨多锐态玩性惠片迅段搬紧速密孔连欲锁尤，烈就旧可外利乱用防这治一梁多公态久性沈片志段止作构为凳一珠种酱遗曲传淹性余标页志恨来剂判休断佳家尖族极成清员寄或吐胎凯儿叶的争基吹因经组薯中熄是蛛否放携侄带怪致务病促基丈因。7889（刃2武）炼应弦用As体i圆c是k顺l她e德-居c次e并l划l奴a奴n认e普m兼i档a岂的膝基泥因君诊港断a街.病渣因血喇红蛮蛋雨白延中家的迁β沟珠咳蛋贞白舱N悟端及第晚6长位循氨揉基毒酸阳正刷常怠为貌谷渴氨狐酸悟，愉贫障血烤时诸突掠变肌为萄颉宾氨足酸愁。91允01234561饼01划1b煎.检孤测限兵制红性极内代切煌酶东：馋S炊a淋u共1酶抵切异位仁点咱：爽C杂C缴T棉N词A花G寄G探蛋针公：成标届记膊的割β共珠刺蛋既白1涛11俭2c为.结绝果广分戴析切悬割面正拌常恨待合测及血蒜红享蛋覆白悔β葛珠监蛋沟白支，免D洋N辽A妨与稼探饥针伐杂单交带后率产美生膨1存.确1吵k碍b切甲割渠异衬常丢待赤测底血觉红泳蛋统白酬β幻玉珠羊蛋雄白虫，纯D糕N及A星与蚁探菌针剃杂刘交弄后球产僵生雷1浆.眨3碍k塘b1皮21棒31鬼31饶41历41舟5（左1再）准原闲理根拜据唤已偶知凶的僻基剪因绑突洞变路位却点夫的惜核诉苷贯酸免序塌列批，厉人效工午合混成阵相电应冒于滩突杆变著基炮因馆异胜常怨核直苷丹酸基序陕列摸的允寡坑核礼苷股酸旦作惭为头杂渗交疮探莫针片，鼻从准而豆直回接悬检异测敞和符鉴评定阁突困变尖基康因为。2顾）酷等缝位分基呢因识特芝异挖性敢寡富核陶苷队酸欢探扒针阵杂肃交岗法（茧a面l围l毯e割l典e支s念p趟e播c威i涉f趁i路c嚼o刻l效i后g缎o亡n蝴u跑c室l晕e蝴o歌t多i重d换e白,里A易S遥O气）1明51远6相金应闲于显突塘变肢基逮因没异骡常相木应医于谈正盆常异基鸽因核恶苷墙酸犯序岔列沙的羡寡鸭核共苷核戴苷棋酸复序院列宫的油寡标核唤苷杂悄交就探额针酸脏杂重交虑探再针与跃受阔检热者均D狮N亩A主进挪行千分欲子坡杂震交发持生谨杂冒交均可杂交与冈异斑常勾不关发薄生配杂胸交(父突犬变窄纯展和苗子颤）（杂和子）与妨正寄常伞发德生晃杂宪交(小正滴常姻纯骆和联子肺）1纹61待71秆71骄81幅）占病浑因H拴-盖r丛a延s辩（滤化晨学前诱典导瓶）r犹a抵s访家龙族瞧K索-瓦r阶a炒s编枕码扔P纸2线1舞蛋马白舒N繁-船r机a尽s失（垃自迹然狭发奏生热)r次a莲s化家电族殿点总突别变顺好恐发擦于掩1荡2梢、税1饭3吗、胶6柜1脉位寇密敲码长子（河2各）师应眠用僚—叙大导肠克癌伐K问-誓r哈a蝇s冈的林基知因登诊无断1分81护92广）航检欢测a跟、字P以C吉R吓扩液增用飞人鸽工竭合剖成呆的烫位强于已待枣测汪点渔突王变倾两帜侧猪的知引泳物致，狱分灶别奶扩秀增懒含堵1生2菜、伸1娘3疼、念及荐6乔1恐位剃点朴的元基患因哲片岭段裤。1笑92却0b撇、似A钉S晃O搬分捏析①将虫扩泛增相产凤物标结爽合皮在笑尼虫龙流膜介上子分揉别销与只r糖a死s薯原饿癌扛基赖因刮密袍码佣子取1昂2泊、啄1杯3哪、箭6毒1次所饿有始可捷能鼻引用起巨碱掠基晋突躺变薄的滚寡倾核巡寿苷池酸伸探题针躲进证行杜杂米交阻；典②杂靠交国后稼，概膜脸经或严拍格展的夕洗姨涤岭，坟仅叹允姥许逢完谎全机相免配阴的钻杂演交指双刃链民存街在删；③肆针今结相合存处师在煌光口胶陈片慨上凭呈吨阳阻性赞斑叔点2另02骗12锣23载）悄m暑R策N孤A粮的崇检捷测（扮1携）便原累理通柱过父对工m粗R孩N拦A振进浑行挤定尾量并、灿检晴测池其卖剪股接尖加运工币的抢缺颠陷建以待及昌外笑显等子星变区异廊等押判诉断门基乏因海能锹否岛转沿录裹、读转浇录舞物名（友m传R钱N御A拖）呀是骡否环正韵常执以恢及扯转弯录长效室率粉的芒高商低缓。2牲22撇3*劝m蜡R蹦N收A拘不粗稳产定壮可秤将突其幼转汽为箭c她D也N沈A休再瓣用格P托C稳R的技每术究进潮行求研吹究秋（莫R存T暑-旺P锹C疑R趋）2棵32平4（棚2叮）妻应说用视陕网谷膜含母融细蜜胞轧瘤采：跃R怎b矩基们因年缺终陷R销b陆1欢基尘因时的尚m呼R诊N夏A每全底长得4详.度7局k淘b临采当用全R始T白-枝P姜C康R国技底术龟分序析重外阻显果子翼突贿变谊或辞m卸R流N远A蚂前堪体玻剪仁接奔异钥常窜。2封42咳5分绒析辆外光显泡子叠1筛9壳至半2滨2慨间屯的笨基席因答突腐变逆梅转粒录赤引私物值：漠外嗓显博子雷2退2忧反刑义垒链史序梦列乐5冒`损-纺G巾G训T珠A良C而C沉G笛T它G挎G扶A邪A荷G凡C姑T煤T膀A薯C俱T阔G贸C膀A闻A止A斧T命-描3促`P殿C萄R蒜引摊物给:偶外惊显举子害2趟2津正狸义交链惧序洽列5申`朽-想C剑C摄A藏T塞G掀G幕G哨A促C椒C骗T里T士C庭G怖A枣A烫T歌G董A肝C胆G成T认T怕T毛A真-导3胜`外欲显乎子屈1窝9挡正辞义堵链绣序榆列5铅`歼-巾G覆A睁A何T讨T拉C凭G泻T股A滔T攻C境T页T祸T顺C贡T唱C伞C辈T续G绢T滔A展A误G殊A睡T左-店3锤`2仆52除6用勇R春T旧-估P劫C置R窑检榜测侄艾锈滋拴病2娃6三值、稀基吓因雨诊驴断练的文应脂用1棵.猎遗观传管疾河病集的歉诊鉴断产注前咽诊淡断卵、白遗饱传更病蔽易恰感户性2妻感划染胶性纲疾料病（匙1影）匀病笨毒猛性椒感谊染（渐2利）恩细钳菌腥性是感巡寿染（保3额）通寄狡生厉虫（盐4负）闪其肯他2湖73赤恶春性纹肿衰瘤4茶法励医漫学薯中挣应烟用2配8（栽1暗）程D筐N鄙A敏指桶纹茅分柏析匀（汉D建N沫A军f财i沸n缴g蔬e抱r兵p观r签i病n瓦t姿i桥n粒g拔）可命变奥串荡联懂重油复详序论列小贞卫角星铁D沉N令A（宾v渣a篇r悠i幼a咽b遗l愉e绘n两u秩m殃b束e鼓r猫o秩f趟t倍a净n阔d列e程m滨r势e现p绿e吼a倡t腔,殖V士N雀T跨R背）2舒9（械2膀）痒短毯串养联算重赏复隆（纸s猫h欧o伤r视t床t焦a振n暑d驻e沉m棵r膏e槐p洞e吃a壶t盯,四S号T喇R昨）惑多轰态虎性述分旧析微蚂卫寨星鸽D调N吵AS塞T翅R神—镇P纵C侮R3要0第顺二宋节吧基盾因钥治题疗牺的喘基尝本克概蛮念北和基绕本胳策扔略一鲜基在因跌治状疗框（靠g谁e伤n晒e径t而h墙e眠r绪a吴p鲜y返）沈的稿概距念1叔、堤背送景趋与院历架史疾难病蕉的识分菊子固生临物听学主了敌解新班技吨术值新陵方焦法杜（占特孙别丘是虚重法组脆D碗N笛A饼）趣的宝迅得速扔发王展3朋11杰9肯8踪蝶9功年璃5睛月裁2伐8沿日薯第弃一鱼个螺基炎因裳标青记悄计踏划（旅T淡I务L策-趣N谣e强o凑R章）1肢9息9窄0亡年貌9紫月创1垄1纷日豪第妙一很个稻基腾因浸治况疗侧计防划（纪A站D刺A丽-饥S呼C蛾I俊D夫）3籍21进9砍9暑5顽年使N庸I撕H望组绒织浪O吩r躁k接i箩n麦、静M据o数t搬o罪k皮s氏y染对秒头佳5匆年厘基抗因席治郑疗嫁评疲估3仙点痛建厘议皱：发愧展逃载泉体墙技今术疾绪病傻的桌分斜子版机麦制动滋物奶模揭型成待立境3欣个室国吩家员实性验馋室2诱0声0半0蜜年泳2朝月带5梦3母2膀个递计岂划船，怎3密4勒0馅0穿余娃个鼠病堵人3誉3病设种阵：厦恶猜性径肿粥瘤优6隶2胁.熊2胶%遗盈传斜性览疾父病蒙1规3层.贫3昂%A言I挥D奋S握6偷.阶8谢%心挪血馅管亮疾颤病隆6怠.佩8醋%其线他漠1捏.拆3咳%3铁42弱、振定佛义基墓因稼角搜度浑：拳正原常标或筐有纯功将能吸的赚基曲因隐置换凉或伴增六补滥缺日陷倾基夫因暗。治框疗酱角嫩度镇：遍新将的酱遗盈传幼物律转修移饲到抱某赵个体枪获荒治斜疗且效慕果土。3川53骨、需方蹈式基胖因坚矫故正嫂和沃置义换歇:传同苦源帅重雹组基天因尾增掠补何:咱A扑D删A斜、展血牺友堪病基嗓因棚封应闭嫂:市m象y雕c敬基离因盛过煎度摄表雄达瞎，蝇反浩义虑抑下制活栋化守前轨体土药王物洒基惊因扬治戒疗粒：3叉6单搭纯危疱旷疹躁病撒毒划胸她腺剪嘧坝啶培激迁酶巩基蹦因导驻入肿帐瘤递细茂胞合屋成H凳S手V关-湾T缩慧K无嫁毒绳性睛的岗抗肠病发毒劳有紫毒扭性膨的贺抗柳病忍毒药拔物布（棚G境C衔V第）欠药崖物锈（傻G秆C子V物三脖磷登酸唇）细走胞奥死尽亡3口74今、场导蚂入瓦方立式e行x狂v算i突v制o宇基焦因步转飘移i父n萌v词i寇v周o黄基程因垦转骆移3父8第鲁三高节董基违因傍治悟疗钩的删条持件1神、目翁的屑基勇因结的汪种宵类叠：细赛胞祥因昌子槐、态缺戒陷哄基梅因继、迹抑针癌遵基掘因检、受笋体透基腥因3系91任、目叛的龙基由因眨的荣获羽得僵方膨法1协）真爹核向基幸因惹组缘瑞D柏N错A椅文咸库热中疫目房诚的融基从因年的滥克建隆2仇）c资D工N纲A寸文愧库介中归目邮的脉基椅因种的稻克懒隆僻3垫）人脱工猛合没成警基扯因垦片递段4薪）P踏C梁R究法牢筛话选坐扩末增克目油的笛基稠因4税01醉、外低源桥基债因悉的吊要体求兼1邻）含后信弹号尿肽撕的苏c突D等N雷A吐，咽序仁列烧正绞确省2兵）必忠要宁的定调训控勺元渔件喘（见顺谅式秀作厉用开元姓件朝启连动驰子兴、脸增石强禁子盖、尊静病止梢子贯）4逢13难）外祖源纪基秧因械进擦入助细伐胞篮核冶转战录锈，奸再兔转邪移棉至炉细幕胞届浆孩，没间李隔锤序喊列检（蚁内功含控子路）偷，盗剪婆接过信鼻号疑（跌S究A封,钟S饼D纸）呀P背o萍l溉y碗A扛信拣号故，喷核锦内膊转诊录币因柏子4建）翻骨译旦的怒起仍始窝密效码狡子微、考终葡止酸密呜码未子没、丑内婶核诸糖挎体织进怕入限位珍点款（裂I沸R缓E毙S六）榆元誓件5您）外拳源完基纺因胳的欣丢阀失相、续失军活彻、支甲念基跌化4谋24春、却基挽因产治腹疗呈的尸靶时细克胞始（暴t究a千r轧g宇e弦t轨c荐e革l以l缠）1非）生汗殖捉细乞胞全轰世魂界锤受点严泻格饰控钟制2愈）联体费细改胞选副择筑的竭标僻准应：A勤、容巷易员取道出摄和虎移外植B珠、容股易薯体励外恢培突养C衫、目疯的秋基匠因躺高辫效欢导汽入D基、细咏胞毁寿拐命友长4镇3常喇用黎靶土细敲胞伶；自疲体及、路同忽种盯异海体折、环异定种拐、行淋澡巴蒸、咳骨暖髓材、堪皮剑肤剩、能肝室、拨肌掀、铁肿及瘤胖细卷胞属等4订44倒5基传因壁导荡入永的烟方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