




版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
医学遗传学人类基因第1页,课件共49页,创作于2023年2月
Genesareentitiesthatparentspasstooffspringduringreproduction.第2页,课件共49页,创作于2023年2月
Theseentitiesencodeinformationessentialfortheconstructionandregulationofproteins(suchasenzymes)andothermoleculesthatdeterminethegrowthandfunctioningoftheorganism.
第3页,课件共49页,创作于2023年2月1.GeneChemistryComposedasa"doublehelix"-twolinkedchemicalstrands.
第4页,课件共49页,创作于2023年2月Linkedtogetherbybasepairsthatcanassumeoneoffourvariantforms:
thymine(T)
guanine(G)
adenine(A)
cytosine(C)
第5页,课件共49页,创作于2023年2月JamesWatsonandFrancisCrickdisplaytheirnewlydiscoveredmodelofDNA,themolecularbasisofgenetics.
第6页,课件共49页,创作于2023年2月Basesequenceformthe"geneticcode"thatinitiatesthetwomajorfunctionsofgenes:proteinsysthesisandreplication.第7页,课件共49页,创作于2023年2月第8页,课件共49页,创作于2023年2月2.GeneStructureRichardJ.RobertsandPhillipA.Sharp(1993NobelPrizewinner)madetheiramazingdiscoveryoftheexistenceofsplitgenesintheadenovirus,whentheyexaminedahybridizednucleicacidmoleculemadebetweenaadenoviralmRNAanditstemplateDNAintheelectronmicroscope.第9页,课件共49页,创作于2023年2月TheyobservedthatthemRNAwasmuchshorterinlengthandthuswasnotencodedasanequalcolinear
segmentoftheDNAmolecule.Instead,largeloopsofunhybridizedDNA(A,BandCinfigure)wereseen.TheirinterpretationwasthatthematuremessengerRNAwasderivedfromfourdiscountinuoussegmentsontheviralDNA.第10页,课件共49页,创作于2023年2月ThesegmentsretainedinthemRNAtheycalledexons
andtheinterveningsequences(A,BandC),whichareexcisedduringmRNAprocessingandmaturation,arecalledintrons.第11页,课件共49页,创作于2023年2月第12页,课件共49页,创作于2023年2月第13页,课件共49页,创作于2023年2月第14页,课件共49页,创作于2023年2月第15页,课件共49页,创作于2023年2月GT-AG
rule
Thepredominanceofthis'GT-AG'rulesupportsthehypothesisthatspliceosomalintronsaresplicedinyeasts,asinmosteukaryotes,byaconservedmechanism.
第16页,课件共49页,创作于2023年2月第17页,课件共49页,创作于2023年2月2.HumanGenomeAgenomeisalltheDNAinanorganism,includingitsgenes.Genescarryinformationformakingalltheproteinsrequiredbyallorganisms.Theseproteinsdetermine,amongotherthings,howtheorganismlooks,howwellitsbodymetabolizesfoodorfightsinfection,andsometimesevenhowitbehaves.第18页,课件共49页,创作于2023年2月第19页,课件共49页,创作于2023年2月SimpleSequenceDNAAlleukaryoteshavemorethanonetypeofsimplesequenceDNA.Therepeatunitlengthisusually5-10bpbutmaybeasshortas2oraslongas200.Theserepeatunitsarearrangedinheadtotailtandemarrayswhichvaryinlength.ThelongesttandemarrayknownsofaristhatofhumanalphoidDNAwhichhasatotalarraylengthofapproximately5millionbasepairsbutcertainsimplesequenceshaveanarraylengthofonlyafewhundredbasepairs.第20页,课件共49页,创作于2023年2月MostsimplesequenceDNAisfoundinheterochromatin-particularlyatthecentromereandattheendsortelomeresofchromosomes-thoughsomesimplesequencesarescatteredatdifferentpositionsondifferentchromosomes.第21页,课件共49页,创作于2023年2月SomesimplesequencefamiliesformthebasisforDNAfingerprinting.Thesefamiliesarecalledminisatellites.Minisatelliteshavearepeatunitlengthof15-100bpandatotalarraylengthof0.5to30kb.TheshortarraylengthisthereasontheyarecalledminisatellitestodistinguishthemfromnormalsatelliteDNAwhichhasarraylengthsintherangeofafewhundredkb.
第22页,课件共49页,创作于2023年2月第23页,课件共49页,创作于2023年2月MicrosatelliteDNAMicrosatelliteDNAdiffersfromminisatelliteDNAinthattherepeatunitsarelessthan5bpinlengthforexample(TG)nor(AAT)n.Thesemicrosatellitesarehighlypolymorphicinthelengthoftheirrepeatarraysandsotheycanalsobeusedinforensicanalysis,aswellastoidentifyrelatedgroupsofindividualswithinpopulations.第24页,课件共49页,创作于2023年2月TheadvantageofmicrosatellitesoverminisatellitesisthatthesizeofeachalleleismuchsmallerandtheyarethereforemoreamenabletoPCRanalysis.TheirsmallsizealsomeansthattheyaremorelikelytoremainintactinhighlydegradedDNAsuchasthatfromforensicsamplesorfromancientDNA-forexamplefromEgyptianmummies.第25页,课件共49页,创作于2023年2月Microsatellitesarealsoinvolvedinanumberofhumangeneticdiseaseswhichhavebeenshowntobeduetovariationsinthenumbersoftrinucleotiderepeats.第26页,课件共49页,创作于2023年2月HumangenomeprojectCollectivename(HumanGenomeInitiative)forseveralprojectsbegunin1986byDOEtocreateanorderedsetofDNAsegmentsfromknownchromosomallocations,developnewcomputationalmethodsforanalyzinggeneticmapandDNAsequencedata,anddevelopnewtechniquesandinstrumentsfordetectingandanalyzingDNA.ThisDOEinitiativeisnowknownastheHumanGenomeProgram.Thejointnationaleffort,ledbyDOEandNIH,isknownastheHumanGenomeProject.第27页,课件共49页,创作于2023年2月Begunformallyin1990,theU.S.HumanGenomeProjectwasa13-yeareffortcoordinatedbytheU.S.DepartmentofEnergyandtheNationalInstitutesofHealth.Theprojectoriginallywasplannedtolast15years,butrapidtechnologicaladvancesacceleratedthecompletiondateto2003.第28页,课件共49页,创作于2023年2月identifyalltheapproximately20,000-25,000genesinhumanDNA,determinethesequencesofthe3billionchemicalbasepairsthatmakeuphumanDNA,storethisinformationindatabases,improvetoolsfordataanalysis,transferrelatedtechnologiestotheprivatesector,andaddresstheethical,legal,andsocialissues(ELSI)thatmayarisefromtheproject.第29页,课件共49页,创作于2023年2月3.DNAreplicationBeforeacellcandivide,itmustduplicateallitsDNA.Ineukaryotes,thisoccursduringSphaseofthecellcycle.第30页,课件共49页,创作于2023年2月TheSteps:1.Aportionofthedoublehelixisunwoundbyahelicase.
2.AmoleculeofaDNApolymerasebindstoonestrandoftheDNAandbeginsmovingalongitinthe3'to5'direction,usingitasatemplateforassemblingaleadingstrandofnucleotidesandreformingadoublehelix.Ineukaryotes,thismoleculeiscalledDNApolymerasedelta(δ).第31页,课件共49页,创作于2023年2月3.BecauseDNAsynthesiscanonlyoccur5'to3',amoleculeofasecondtypeofDNApolymerase(epsilon,ε,ineukaryotes)bindstotheothertemplatestrandasthedoublehelixopens.Thismoleculemustsynthesizediscontinuoussegmentsofpolynucleotides(Okazakifragments).Anotherenzyme,DNAligaseIthenstitchesthesetogetherintothelaggingstrand.第32页,课件共49页,创作于2023年2月第33页,课件共49页,创作于2023年2月Whenthereplicationprocessiscomplete,twoDNAmolecules—identicaltoeachotherandidenticaltotheoriginal—havebeenproduced.Eachstrandoftheoriginalmoleculehasremainedintactasitservedasthetemplateforthesynthesisofacomplementarystrand.Thismodeofreplicationisdescribedassemi-conservative:one-halfofeachnewmoleculeofDNAisold;one-halfnew.第34页,课件共49页,创作于2023年2月第35页,课件共49页,创作于2023年2月4.GeneExpressionThemajorityofgenesareexpressedastheproteinstheyencode.Theprocessoccursintwosteps:Transcription=DNA→RNA
Translation=RNA→proteinTakentogether,theymakeupthe"centraldogma"ofbiology:DNA→RNA→protein.
第36页,课件共49页,创作于2023年2月Hereisanoverview
第37页,课件共49页,创作于2023年2月GeneTranscription:DNA→RNADNAservesasthetemplateforthesynthesisofRNAmuchasitdoesforitsownreplication.第38页,课件共49页,创作于2023年2月Some50differentproteintranscriptionfactorsbindtopromoter
sites,usuallyonthe5′sideofthegenetobetranscribed.Anenzyme,anRNApolymerase,bindstothecomplexoftranscriptionfactors.Workingtogether,theyopentheDNAdoublehelix.TheRNApolymeraseproceedsdownonestrandmovinginthe3′→5′direction.Ineukaryotes,thisrequires—atleastforprotein-encodinggenes—thatthenucleosomesinfrontoftheadvancingRNApolymerase(RNAPII)beremoved.Acomplexofproteinsisresponsibleforthis.ThesamecomplexreplacesthenucleosomesaftertheDNAhasbeentranscribedandRNAPIIhasmovedon.第39页,课件共49页,创作于2023年2月AstheRNApolymerasetravelsalongtheDNAstrand,itassemblesribonucleotidesintoastrandofRNA.EachribonucleotideisinsertedintothegrowingRNAstrandfollowingtherulesofbasepairing.ThusforeachCencounteredontheDNAstrand,aGisinsertedintheRNA;foreachG,aC;andforeachT,anA.However,eachAontheDNAguidestheinsertionofthepyrimidineuracil.ThereisnoTinRNA.SynthesisoftheRNAproceedsinthe5′→3′.Aseachnucleosidetriphosphateisbroughtintoaddtothe3′endofthegrowingstrand,thetwoterminalphosphatesareremoved.Whentranscriptioniscomplete,thetranscriptisreleasedfromthepolymeraseand,shortlythereafter,thepolymeraseisreleasedfromtheDNA.第40页,课件共49页,创作于2023年2月TypesofRNAmRNA.Thiswilllaterbetranslatedintoapolypeptide.rRNA.Thiswillbeusedinthebuildingofribosomes:machineryforsynthesizingproteinsbytranslatingmRNA.tRNA.RNAmoleculesthatcarryaminoacidstothegrowingpolypeptide.snRNA
(smallnuclearRNA).DNAtranscriptionofthegenesformRNA,rRNA,andtRNAproduceslargeprecursormolecules("primarytranscripts")thatmustbeprocessedwithinthenucleustoproducethefunctionalmoleculesforexporttothecytosol.SomeoftheseprocessingstepsaremediatedbysnRNAs.snoRNA(smallnucleolarRNA).TheseRNAswithinthenucleolushaveseveralfunctions(describedbelow).miRNA
(microRNA).Thesearetiny(~22nts)RNAmoleculesthatappeartoregulatetheexpressionofmessengerRNA(mRNA)molecules.[Discussion]XISTRNA.ThisinactivatesoneofthetwoXchromosomesinfemalevertebrates.第41页,课件共49页,创作于2023年2月SmallNuclearRNA(snRNA)ApproximatelyadozendifferentgenesforsnRNAs,eachpresentinmultiplecopies,havebeenidentified.ThesnRNAshavevariousrolesintheprocessingoftheotherclassesofRNA.Forexample,severalsnRNAsarepartofthespliceosomethatparticipatesinconvertingpre-mRNAintomRNAbyexcisingtheintronsandsplicingtheexons.第42页,课件共49页,创作于2023年2月SmallNucleolarRNA(snoRNA)Asthenamesuggests,thesesmall(60–300nts)RNAsarefoundinthenucleoluswheretheyareresponsibleforseveralfunctions:Someparticipateinmakingribosomesbyhelpingt
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 新疆科技学院《现代生物技术与生物工程》2023-2024学年第二学期期末试卷
- 贵阳康养职业大学《伦理学概论》2023-2024学年第二学期期末试卷
- 新疆农业大学《论文写作满语》2023-2024学年第二学期期末试卷
- 星海音乐学院《英美文学(一)》2023-2024学年第二学期期末试卷
- 通化医药健康职业学院《形态构成设计》2023-2024学年第二学期期末试卷
- 年产30万吨再生铝锭融资投资立项项目可行性研究报告(非常详细)
- 2025年即时配送行业成本控制报告:创新路径优化与效益提升分析
- 2025年互联网医疗在线问诊质量提升与医疗服务市场布局研究报告
- 2025年互联网医疗平台在线问诊平台市场推广策略报告
- 2019-2025年一级建造师之一建建设工程经济押题练习试题B卷含答案
- 2025年三峡集团招聘笔试参考题库含答案解析
- 《校园防踩踏安全教育班会》课件四套
- 2024-2030年中国桥梁管理与养护市场发展现状及前景趋势分析报告
- 护理实习生岗前动员大会
- 产后陪护服务质量管理制度
- 计量经济学知到智慧树章节测试课后答案2024年秋安徽农业大学
- 某啤酒促销员工作管理手册
- 英语词根大全(共910个)
- 河南科技大学《固体物理A》2021-2022学年第一学期期末试卷
- 2024年北京大学强基计划物理试题(附答案)
- TCUWA40055-2023排水管道工程自密实回填材料应用技术规程
评论
0/150
提交评论