分析医学遗传咨询服务对出生缺陷干预所产生的影响效果,医学遗传学论文

分析医学遗传咨询服务对出生缺陷干预所产生的影响效果,医学遗传学论文内容摘要：目的:研究分析科学有效的医学遗传咨询服务对出生缺陷干涉所产生的影响效果,意在降低我们国家出生缺陷人口率。方式方法:回首性分析2018年6月2020年6月期间(华而不实2018年6月2020年6月期间为第一干涉阶段,该干涉阶段给予常规出生缺陷干涉服务;2020年7月2020年6月为第二干涉阶段,该干涉阶段给予优质医学遗传咨询以及针对性出生缺陷干涉服务)本院两个阶段产生的出生缺陷事件的详细原因,并且按照这些出生缺陷原因讨论出有效干涉对策。结果:第一干涉阶段出现了60例出生缺陷事件,60例出生缺陷事件中有30例是由于遗传因素引起的,占出生缺陷事件总例数的50.00%;10例出生缺陷事件是由于环境因素引起的,占出生缺陷事件总例数的16.66%;由于药物因素引起的出生缺陷为6例,占出生缺陷事件总例数的10.00%;由于心理因素引起的出生缺陷为4例,占出生缺陷事件总例数的6.66%。第二干涉阶段中出现了10例出生缺陷事件,两组出生缺陷事件发生率进行组间比照具有显著差异,P0.05,差异具有统计学意义。结论:在我们国家出生缺陷干涉的实践经过当中,遗传咨询服务,例如讲婚前筛查、孕前筛查以及产前筛查的有效施行均在减少我们国家缺陷人口出生率的方面起到了不可替代的重要作用。本文关键词语：医学遗传咨询;出生缺陷干涉;遗传检测;现今,出生缺陷(birthdefection,BD)已经成为全球共同关注的重大卫生课题,在我们国家,出生缺陷是导致婴儿死亡的主要因素。据相关调查研究资料表示清楚,我们国家出生缺陷的人口发生率大约为11%左右,我们国家每年的先天性残疾儿童约在100万,占据我们国家每年出生人口总数的3%~6%。由此可见,出生缺陷不仅仅仅是一个非常严重的国家公共卫生安全问题,更是一个严重影响着我们国家经济发展以及人均生活水平提高的重要社会问题。所以,针对于出生缺陷问题讨论出积极有效的干涉措施,至关重要。本文便分析了我们国家医学遗传咨询以及出生缺陷干涉现在状况中存在的问题,并且按照这些问题内容进行了深入的分析,希望借助本文内容,能够有效减少我们国家的出生人口缺陷率。1资料与方式方法1.1一般资料回首性分析2018年6月~2020年6月期间(华而不实2018年6月~2020年6月期间为第一干涉阶段,该干涉阶段给予常规出生缺陷干涉服务;2020年7月~2020年6月为第二干涉阶段,该干涉阶段给予优质医学遗传咨询以及针对性出生缺陷干涉服务)本院两个阶段产生的出生缺陷事件的详细原因,并且按照这些出生缺陷原因讨论出有效干涉对策。1.2干涉方式方法1.2.1第一干涉阶段第一干涉阶段给予常规出生缺陷干涉服务。1.2.2第二干涉阶段第二干涉阶段给予优质医学遗传咨询以及针对性出生缺陷干涉服务,详细施行措施如下:医学遗传咨询服务人员通过咨询、家庭访视、短信以及随访等方式对介入咨询的人员进行出生缺陷干涉。在干涉经过中,医护人员需充分理解咨询人员,以温和的态度对其具体答疑解惑[1,2]。1.3统计学方式方法本组实验研究采用SPSS19.0统计学软件对所牵涉的数据进行分析与处理,计数资料采用(n,%)表示,使用t进行检验,P0.05,差异具有统计学意义。2结果两组出生缺陷事件发生率进行组间比照具有显著差异,P0.05,差异具有统计学意义,详情参见表1。3讨论遗传咨询(geneticcounseling)服务指的是具有患遗传疾病风险的个人或是亲属提供疾病遗传的风险概率、疾病异常感觉和状态、遗传机制、疾病诊断、预防策略以及改善途径等信息,并且按照这些信息内容为家庭提供选择和计划的一个整体经过。假如更为宏观的看待这个问题,遗传咨询服务便是一种沟通沟通的经过,是专业咨询人员与求咨者之间的沟通沟通。固然讲遗传咨询服务本身无法避免发生出生缺陷以及遗传疾病的风险,但是在沟通沟通的经过当中,能够加强父母对于预防出生缺陷的意识。通过相关调查资料能够得知,当下欧洲国家广泛应用开展遗传咨询服务的目的并不是为了防止遗传疾病患儿的出生,而是为了促使先天缺陷的父母能够拥有更强的心理承当能力。据当下现在状况来看,我们国家现今还没有专门的遗传咨询师,按照与我们国家的相关规定表示清楚,咨询医师通常是需要具备遗传学背景的妇科、产科、儿科的临床医师。我们国家当下的临床遗传咨询服务更多的是作为预防出生缺陷人口的常规措施。在医学遗传咨询服务的经过当中,很多基层的妇幼保健站以及妇产医院也会提供相关的优生咨询服务。一般来讲,遗传咨询服务泛指所有同出生缺陷初级预防阶段相关内容的咨询,某些时候,也会将其称之为优生咨询服务。这种咨询服务的宗旨主要是为了普及遗传知识相关的知识内容,为孕妇在早期预防婴儿出生缺陷的一些准备措施和建议内容。一般来讲,提供咨询服务的医生通常都是保健医生,针对于需要检测确诊的孕妇,保健医生会建议其去大医院进行专门的检测。表1两组阶段出生缺陷事件的发生率比拟(n,%)注:*与第一干涉阶段比拟,P0.05,差异具有统计学意义。经本组调查实验研究可知,:第一干涉阶段出现了60例出生缺陷事件,60例出生缺陷事件中有30例是由于遗传因素引起的,占出生缺陷事件总例数的50.00%;10例出生缺陷事件是由于环境因素引起的,占出生缺陷事件总例数的16.66%;由于药物因素引起的出生缺陷为6例,占出生缺陷事件总例数的10.00%;由于心理因素引起的出生缺陷为4例,占出生缺陷事件总例数的6.66%。第二干涉阶段中出现了10例出生缺陷事件,两组出生缺陷事件发生率进行组间比照具有显著差异,P0.05,差异具有统计学意义。由此可见,遗传因素与环境因素是导致出生缺陷的主要原因。综上所述,在我们国家出生缺陷干涉的实践经过当中,遗传咨询服务,例如讲婚前筛查、孕前筛查以及产前筛查的有效施行均在减少我们国家缺陷人口出生率的方面起到了不可替代的重要作用。然而,在临床遗传检测的经过中,还是有很多伦理问题非常容易被医护人员所忽略。所以,在今后开展遗传咨询服务以及出生缺陷干涉工作的经过中,相关工作人员应当针对于部分观念进行更为深入的考虑,充分秉承着人文关心理念,重视被检家庭的个人权利,在强调优生的前提之下,理解正常生育。与此同时,社会群众也应当改变固有看法,对病残人群存有关爱之心,使其变得更为美妙和谐。以下为参考文献[1]钱旭光,郝青英.缺氧缺血性脑病新生儿血清特异性烯醇化酶及