中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试高频考点参考题库带答案VIP

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试高频考点参考题库带答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核(共15题)1.cDNA合成是以为模板()A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA2.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对3.遗传负荷主要分为()和()。4.甲型血友病为#遗传病，主要是#缺乏而致凝血障碍。5.Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)(名词解释)6.线粒体疾病的遗传特征是()A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病7.肿瘤抑制基因及其发现途径8.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为()。9.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型10.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。()T.对F.错11.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是()A.A型B.O型C.B型D.AB型E.A型或AB型12.减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。13.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号14.从发病的分子机制看，α地贫以#为主，而β地贫以#为主。15.简述多基因遗传病的遗传特点。第II卷一.综合考核(共15题)1.同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是()A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶2.在多基因遗传病中，由()因素和()因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。3.名词解释：异常血红蛋白病4.重组DNA技术(名词解释)5.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病6.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是()A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变7.近亲婚配(名词解释)8.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。9.Y染色质是兼性异染色质。()T.对F.错10.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。()T.对F.错11.多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。()T.对F.错12.PCR反应体系中所必需的物质是()A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是13.提出连锁互换定律的科学家是()A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram14.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高()A.酪氨酸B.5-羟色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸15.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是()A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法第III卷一.综合考核(共15题)1.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端2.叙述XD系谱的特点3.染色体不分离根据其发生的时期不同分为#、#。4.简述减数分裂的意义5.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。()T.对F.错6.静止型的α地中海贫血者的基因型是()A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--E.α-/α-7.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。8.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。()T.对F.错9.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()T.对F.错10.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的()A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者11.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是()A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传12.完全显性(completedominant)(名词解释)13.DNA多态性包括()①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族A.①②③B.②③④C.③④⑤D.①②⑤E.②③⑤14.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。()T.对F.错15.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为()。第I卷参考答案一.综合考核1.参考答案：D2.参考答案：C3.参考答案：突变，分离4.参考答案：XR，因子5.参考答案：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体传递，称为Y连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。6.参考答案：A7.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。发现途径：包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。8.参考答案：表达系统9.参考答案：B10.参考答案：F11.参考答案：E12.参考答案：非同源染色体，非姊妹染色单体13.参考答案：C14.参考答案：缺失型，点突变15.参考答案：(1)群体患病率较高，通常为0.1%~1%，且存在显著的种族或民族差异。(2)发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4。(3)近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。第II卷参考答案一.综合考核1.参考答案：C2.参考答案：遗传，环境3.参考答案：珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。4.参考答案：人类根据自己的需要选择目的基因(DNA片段)，在体外与基因运载体重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。5.参考答案：D6.参考答案：E7.参考答案：3~4代内有共同祖先的个体之间的通婚。8.参考答案：微效9.参考答案：F10.参考答案：T11.参考答案：T12.参考答案：E13.参考答案：A14.参考答案：E15.参考答案：D第III卷参考答案一.综合考核1.参考答案：B2.参考答案：①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；④系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。3.参考答案：减数分裂不分离，有丝分裂不分离4.参考答案：（1）保持物种的染色体稳定性；（2）产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；（3）同源染色体