中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试高频考点参考题库含答案

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试高频考点参考题库带答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核(共15题)1.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。()T.对F.错2.家族性胆固醇血症的遗传方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y连锁遗传3.名词解释：先天性代谢病4.多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。()T.对F.错5.生物所具有连锁群的数目()A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍6.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对7.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号8.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对9.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。()T.对F.错10.人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。11.同源重组法转移目的基因能避免随机插入而得不到调控和表达，也能避免随机插入而导致()被激活的危险。12.Y染色质是兼性异染色质。()T.对F.错13.对于X连锁基因来说，#兄妹婚配危害最大。14.半合子(hemigygote)(名词解释)15.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。第II卷一.综合考核(共15题)1.自毁容貌综合征是由于()缺陷所致，属于()代谢病。2.肿瘤抑制基因及其发现途径3.简述Lyon假说。4.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。5.名词解释：分子病(moleculardisease)6.质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。()T.对F.错7.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5′突出末端和3′突出末端D.平末端和5′突出末端E.平末端和3′突出末端8.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是()A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法9.PCR反应体系中所必需的物质是()A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是10.父亲并指(AD)，母亲表现型正常，生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是()A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/811.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征1959年，()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，XA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune12.cDNA合成是以()为模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA13.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。()T.对F.错14.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高()A.酪氨酸B.5-羟色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸15.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为()A.易感性B.易患性C.遗传度D.阈值E.阈值模型第III卷一.综合考核(共15题)1.简述减数分裂的意义2.名词解释：异常血红蛋白病3.载体(名词解释)4.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。5.遗传负荷主要分为()和()。6.根据丹佛体制，X染色体列入()A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组7.根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为()和()。8.X染色质(名词解释)9.一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为#。10.粘粒是由()和()改建而成。11.癌基因erb产物是()A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶12.静止型的α地中海贫血者的基因型是()A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--E.α-/α-13.真核生物的mRNA()A.在胞质内合成B.帽子结构为多聚AC.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNAE.因携带遗传信息而可以长期存在14.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。15.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()T.对F.错第I卷参考答案一.综合考核1.参考答案：T2.参考答案：A3.参考答案：先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。4.参考答案：T5.参考答案：B6.参考答案：D7.参考答案：C8.参考答案：C9.参考答案：F10.参考答案：性状11.参考答案：癌基因12.参考答案：F13.参考答案：姨14.参考答案：男性只有1条X染色体，Y染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对X连锁基因来讲，男性为半合子。15.参考答案：微效第II卷参考答案一.综合考核1.参考答案：HGPRT，嘌呤2.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。发现途径：包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。3.参考答案：Lyon假说(Lyon\r\nhypothesis)其要点如下：在细胞分裂间期，女性(或雌性哺乳动物)的两条X染色体中仅一条具有转录活性，另一条则高度螺旋化而呈异固缩，形成浓染的染色质。这条失活的X染色体将不能转录。因此，女性X染色体的基因产物同仅有一条X的男性等量，这被称作剂量补偿(dosage\r\ncompensation)。异固缩的X染色体可以来自父方，也可以来自母方，即失活是随机发生的。在女性胚胎发育初期，两条X染色体均有活性。至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，呈异固缩而形成X染色质，并持续存在于子细胞中。细胞中一旦决定了哪条X染色体失活，该细胞的所有后裔细胞中均是这条X染色体失活。由于在不同的细胞中X的失活具有随机性，携带两条X染色体的个体因此都将是嵌合体(mosaic)。4.参考答案：完全显性5.参考答案：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。6.参考答案：F7.参考答案：B8.参考答案：D9.参考答案：E10.参考答案：E11.参考答案：A12.参考答案：D13.参考答案：F14.参考答案：E15.参考答案：B第III卷参考答案一.综合考核1.参考答案：（1）保持物种的染色体稳定性；（2）产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；（3）同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性。2.参考答案：珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。3.参考答案：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。4.参考答案：杂合子5.参考答案：突变，分离6.参考答案：C7.参考答案：单一序列，重复序列8.参考答案：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。9.参考答案：遗传性癌前病变10.参考答案：质粒，噬菌体11.参考答案：B12.参考答案：C13.参考答案：C14.参考答案：原理：通过标记探针的DNA单链与互补的待测靶DNA单链结合形成异源双链，检测待测靶DNA序列中是否存在与探针同源的DNA序列，属于DNA-DNA杂交。步骤：首先用一个或多个限制酶消化靶DNA分子，通过凝胶电泳分离其大小不同的片段，再经碱变性并转移到硝酸纤维膜或尼龙膜上，与加热变性的标记探针(多采用放射性同位素标记探针)进行杂交。只有与探针序列互补