2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试参考题库有答案

2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试参考题库含答案（图片大小可自由调整）题型一二三四五六七总分得分第1卷一.参考题库(共30题)1.以下属于抑癌基因的是（章节：第十六章难度：2)A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因E、ras基因2.对一个来源不明的组织块的细胞进行荧光染色后，观察到Y小体，说明该组织来源的个体性别为（）性。（章节：第八章难度：2）3.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是（章节：第七章，难度：4）A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高4.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是（章节：第七章难度：2)A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂E、杂质性5.基因的功能产物是()（章节：第二章难度：2)A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质E、糖类6.根据着丝粒在染色体上的位置，染色体可分为哪几种，人类没有其中哪种染色体？（章节：第八章难度：3)7.目前遗传病的手术疗法主要包括（章节：第十九章难度：1)A、推拿疗法B、克隆技术C、器官组织细胞修复D、基因治疗E、手术矫正和器官移植8.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是（章节：第十章难度：3)A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血E、镰形细胞贫血9.目前饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（章节：第十九章难度：2)A、补其所缺B、禁其所忌C、多食D、去其所余E、少食10.单体型（章节：第九章难度：3）11.四倍体染色体的形成原因可能是（章节：第九章难度：2)A、染色体不分离B、核内复制C、双雄受精D、染色体丢失E、双雌受精12.紫外线引起基因突变的原理是（章节：第三章难度：1)A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂E、形成嘧啶二聚体13.终止密码分别是UAG、UGA和（）。（章节：第二章难度：2）14.以下哪些疾病表现为母系遗传（章节：第十二章，难度：3）A、MELAS综合征B、MERRFC、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1D、Leber遗传性视神经病E、线粒体DNA耗竭综合征215.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。（章节：第四章难度：3）16.受精卵中的线粒体来源是（章节：第七章难度：2)A、大部分来自卵子B、精子与卵子各提供1/2C、几乎全部来自卵子D、主要来自精子，少数来自卵子E、几乎全部来自精子17.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的（章节：第十六章难度：2)A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致D、涉及原癌基因的激活E、是一个多步骤、多阶段的过程18.多基因遗传病中的哮喘可分为（）哮喘和外源性哮喘。（章节：第十一章难度：3）19.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。（章节：第十八章难度：3）20.关于遗传密码说法错误的是()（章节：第二章难度：3)A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子E、终止密码子有三种21.以下不属于线粒体脑肌病的是（章节：第十二章难度：4)A、NARPB、Leber遗传性视神经病C、MELASD、Leigh综合征E、MERRF22.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是（章节：第三章难度：2)A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射E、羟胺23.以下与线粒体功能障碍有关的疾病有（章节：第十二章，难度：5）A、镰状细胞贫血B、肿瘤C、帕金森病D、红绿色盲E、衰老24.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是（章节：第四章难度：1)A、常染色体显性遗传B、X染色体连锁隐性遗传病C、X染色体连锁显性遗传病D、Y染色体连锁遗传病E、常染色体遗传病25.男性假两性畸形性腺为（章节：第十三章难度：3)A、可能是卵巢也可能是睾丸B、卵巢和睾丸C、睾丸D、无E、卵巢26.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。（章节：第十三章难度：4）27.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂（章节：第八章难度：2)A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置E、端粒的位置28.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可是症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为（章节：第十九章难度：3)A、cDNAB、补缺C、基因修正D、基因抑制E、基因突变29.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大（章节：第四章难度：3)A、43499B、43467C、43469D、130.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（章节：第二章难度：1)A、蛋白质→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→rRNA→蛋白质E、RNA→DNA→蛋白质第1卷参考答案一.参考题库1.正确答案:A2.正确答案:男3.正确答案:B,A,D,E4.正确答案:A5.正确答案:A6.正确答案:可分为：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体，人类没有端着丝粒染色体7.正确答案:E8.正确答案:D9.正确答案:B10.正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）11.正确答案:B12.正确答案:E13.正确答案:UAA14.正确答案:A,B,D15.正确答案:顿挫型16.正确答案:C17.正确答案:C18.正确答案:内源性19.正确答案:限制性片段长度多态性20.正确答案:C21.正确答案:B22.正确答案:B23.正确答案:B,C,E24.正确答案:D25.正确答案:C26.正确答案:10027.正确答案:D28.正确答案:B29.正确答案:E30.正确答案:C第2卷一.参考题库(共30题)1.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。（章节：第十三章难度：5）2.以下那类疾病女性发病率比男性高（章节：第四章难度：3)A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病E、从性遗传的遗传病3.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是（章节：第三章难度：1)A、紫外线B、生物因素C、化学因素D、遗传因素E、物理因素4.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？（章节：第四章难度：3)A、女儿没有致病基因B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的儿女D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致E、这可能是由于X染色体失活导致的5.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。（章节：第十六章难度：5）6.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是（章节：第十二章难度：5)A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、散发E、孟德尔遗传7.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是（章节：第八章难度：5)A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带E、N显带8.多基因遗传的微效基因所具备的特点是（章节：第五章，难度：3）A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因9.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者（章节：第十三章难度：2)A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失E、染色体倒位10.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是（章节：第三章难度：4)A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、芳香族化合物E、甲醛11.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血红素＋；抗人球蛋白试验（-），血红蛋白电泳正常，Heinz小体（＋），G6PD/6PGD定量比值0.43（正常＞1.0），其父G6PD/6PGD定量比值为1.70，其母G6PD/6PGD定量比值为0.75。关于患儿所患病以下说法错误的是（章节：第十章难度：3)A、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异D、该病为单基因遗传病E、患者磷酸戊糖旁路代谢障碍12.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是（章节：第四章难度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75E、0.12513.以下碱基替换，属于转换的是（章节：第三章难度：1)A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换E、A、T互换14.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是（章节：第四章难度：3)A、43468B、43469C、43467D、43499E、115.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病16.精神分裂症的遗传度是（章节：第十一章难度：3)A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%E、10%~20%17.绒毛取样法的缺点是（章节：第十八章难度：5)A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能培养E、取材困难18.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是（章节：第二章难度：1)A、糖蛋白B、蛋白质C、RNAD、脂蛋白E、DNA19.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是（章节：第八章难度：5)A、N带B、C带C、G带D、R带E、Q带20.一个完整的基因结构包括()（章节：第二章难度：3)A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列E、调控序列+侧翼序列+非编码序列21.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为（章节：第四章难度：1)A、半合子B、患者C、携带者D、先证者E、健康成员22.线粒体病不直接影响以下哪条代谢途径（章节：第十二章难度：4)A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循环D、电子传递E、糖酵解23.人类的身高属于多基因遗传，可将某人群的身高变异的分布绘成怎样的曲线图（章节：第五章难度：3)A、曲线是不规则的，无法判定B、曲线是连续的一个封C、曲线是不连续的三个峰D、曲线为双曲线E、曲线是不连续的两个峰24.在研究1型DM的易感基因中发现（章节：第十一章难度：2)A、与PPARG基因关系密切B、单个碱基突变明显C、HLA具有强烈的易感效应D、均存在mtDNA的突变E、染色体畸变明显25.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（章节：第五章难度：3)A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全E、显性26.以下哪些情况会导致线粒体功能发生障碍（章节：第七章，难度：5）A、mtDNA点突变B、mtDNA发生大片段缺失C、编码线粒体蛋白的nDNA突变D、nDNA编码的线粒体蛋白转运障碍E、mtDNA数量减少27.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症E、白化病28.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是（章节：第十二章难度：3)A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发E、全男性遗传29.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。（章节：第四章难度：1）30.缺体型（章节：第九章难度：3）第2卷参考答案一.参考题库1.正确答案:434712.正确答案:A3.正确答案:D4.正确答案:E5.正确答案:旁系6.正确答案:E7.正确答案:E8.正确答案:C,A,D9.正确答案:D10.正确答案:E11.正确答案:A12.正确答案:A13.正确答案:B14.正确答案:B15.正确答案:D16.正确答案:D17.正确答案:B18.正确答案:E19.正确答案:A20.正确答案:C21.正确答案:D22.正确答案:E23.正确答案:B24.正确答案:C25.正确答案:B26.正确答案:A,B,C,D,E27.正确答案:D28.正确答案:B29.正确答案:Y30.正确答案:患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）第3卷一.参考题库(共30题)1.目前认为基因表达调控的主要环节是（章节：第二章难度：3)A、基因的修饰B、转录C、转录后加工D、翻译起始E、翻译后加工修饰2.多基因疾病中的遗传度是（章节：第五章难度：2)A、患者亲属再发风险的高低程度B、遗传因素对性状影响程度C、致病基因的有害程度D、遗传性状的表现程度E、遗传病发病率的高低3.以下关于EH说法错误的是（章节：第十一章难度：3)A、发病受环境因素影响B、发病具有明显家族聚集性和种族差异C、在高血压患者中有90~95%为EHD、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病E、是一种单基因遗传病4.异染色质是间期细胞核中（章节：第八章难度：3)A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质5.以下属于TRED1型疾病的是（章节：第三章难度：5)A、镰形细胞贫血症B、亨廷顿舞蹈症C、血友病AD、色盲E、脆性X染色体综合症6.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。（章节：第八章难度：3）7.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色体的其中一条是具有两个长臂的（）染色体。（章节：第九章难度：3）8.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为（章节：第三章难度：2)A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变E、同义突变9.遗传病和家族病之间的关系是（章节：绪论难度：2)A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病C、家族性疾病都是遗传病D、没有关系E、遗传病都是家族性疾病10.T应该和哪种碱基配对（章节：第二章难度：1)A、AB、UC、GD、TE、C11.多体型（章节：第九章难度：3）12.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？（章节：第十章难度：5)A、43469B、43467C、43499D、113.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）（章节：第四章难度：2）14.染色体非整倍体改变的机理可能是（章节：第九章难度：3)A、核内有丝分裂B、染色体不分离C、染色体易位D、染色体核内复制E、染色体断裂及断裂之后的异常重排15.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是（章节：绪论难度：4)A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断E、提出了DNA双螺旋模型16.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。（章节：第十二章难度：2）17.（）型糖尿病属于自身免疫性疾病。（章节：第十一章难度：3）18.患儿，男，3岁，因发育异常前来就诊。病史：患者在母亲妊娠期间，B超检查发育迟缓，出生时体重为2100g，最典型的异常是哭声小，尖细、无力。1岁时发现发育仍矮小，并且眼睛也与其他小孩不同：眼距宽，外眼角下斜，对刺激反应不灵敏，目前说话还很困难，智力明显低下。检查：身高70cm，体重21kg，体弱，心率110/分，彩超显示房间隔缺损。精神萎靡，反应迟钝，肌肉无力，智力低下，语言表达能力弱。染色体检查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是（章节：第十三章难度：3)A、染色体结构畸变B、染色体不分离C、染色体数目加倍D、染色体异位E、染色体丢失19.遗传病的特点包括（章节：绪论，难度：3）A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性20.同类碱基之间发生替换的突变为（章节：第三章难度：3)A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换E、移码突变21.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）（章节：第二章难度：3）22.国际统一标准命名体系，将人类的23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7组，Y染色体列入（）组。（章节：第八章难度：4）23.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。基因检测发现其2q35的IHH基因突变，该名患者所患疾病为短指症A1型。该名患者和一个正常女性婚配，所生孩子的患该病的概率是（）（章节：第四章难度：3)A、43469B、43467C、43468D、4347324.血红蛋白M病的致病原因是（章节：第十章难度：3)A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+E、Fe2+被还原成Fe3+25.患儿，男，56天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生体重3.8kg，出生无缺氧窒息史。生后第3天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀，6~8次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下6c