基因与基因组的结构

基因与基因组的结构第1页，课件共46页，创作于2023年2月3.1基因的概念基因是遗传的基本单位，是具有遗传效应的核酸片段。第2页，课件共46页，创作于2023年2月3.1.1基因概念的发展经典遗传学——基因是独立的功能单位、重组单位和突变单位。顺反子概念——基因是独立的功能单位，内含许多重组单位和突变单位。分子遗传学——基因是一段有遗传功能的DNA（或RNA）序列。第3页，课件共46页，创作于2023年2月依其功能分为：1、结构Gene---编码蛋白和酶分子结构；2、调控Gene---调节结构基因表达；3、转录而不翻译的Gene：

rDNAGene→rRNA→核仁形成区核糖体组成

tDNAGene→tRNA→转运氨基酸

3.1.2Gene类别第4页，课件共46页，创作于2023年2月3.2基因的结构启动子——SD序列——ORF1——ORF2——ORF3——终止子原核生物：真核生物：启动子——5’-非翻译区——外显子1——内含子——外显子2——3’-非翻译区——终止子3.2.1结构基因的基本构成第5页，课件共46页，创作于2023年2月3.2.2真核生物的断裂基因●Splittinggene的证实

DNAmRNA鸡卵清蛋白成熟mRNA与DNA杂交电镜图第6页，课件共46页，创作于2023年2月真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。断裂基因(splitegene)CABD编码区A、B、C、D非编码区第7页，课件共46页，创作于2023年2月外显子(exon)和内含子(intron)

外显子：（基因上的编码序列）在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。内含子：（基因上的非编码序列）在断裂基因及其初级转录产物上出现，而在剪接过程中被除去的核酸序列。第8页，课件共46页，创作于2023年2月3.3基因组的大小与C值矛盾基因组:指一个细胞中遗传物质的总量。基因组的大小一般用碱基对的数量来表示。基因组的大小大致上与进化的复杂性有关。C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量。C值矛盾：生物基因组大小同生物在进化上所处地位的高低没有关系，这种现象称为～。第9页，课件共46页，创作于2023年2月第10页，课件共46页，创作于2023年2月●基因组很小，大多只有一条染色体●结构简炼●存在转录单元(trnascriptionaloperon)

多顺反子(polycistron)●有重叠基因X174D-E-J-F-G-HmRNA蛋白J、F、GHDE3.4原核生物基因组结构特点：第11页，课件共46页，创作于2023年2月3.4.1大肠杆菌基因组DNA闭合环状，4,639Kb（1300微米），约4288个基因。类核（nucleoid），支架（scafford）。非编码区比例较小。结构基因单拷贝，RNA基因为多拷贝。第12页，课件共46页，创作于2023年2月类核的结构大肠杆菌基因组第13页，课件共46页，创作于2023年2月3.4.2重叠基因(overlappinggene)

莲人在绿杨津采一玉漱声歌新阙

采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新；一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人。第14页，课件共46页，创作于2023年2月1977年Sanger首先发现重叠基因。他对单链环状的噬菌体X174进行了测序，5386Nt，11个基因，3个转录单位，由3个启动子（pA,pB,pD）启动。X174含有的5386Nt最多能编码1795个氨基酸，若每个氨基酸的平均分子量为110，则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际蛋白质总分子量却为262,000D。将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进行比较，发现了重叠基因。第15页，课件共46页，创作于2023年2月第16页，课件共46页，创作于2023年2月3.5真核生物基因组核基因组细胞器基因组多为环状,多拷贝;均编码自身所需的蛋白和RNA

第17页，课件共46页，创作于2023年2月

真核生物基因组结构特点真核基因组结构庞大

3×109bp、染色质、核膜单顺反子基因不连续性断裂基因（interruptedgene）、内含子(intron)、外显子(exon)非编码区较多多于编码序列(9:1)含有大量重复序列第18页，课件共46页，创作于2023年2月3.6真核基因组DNA序列的分类单一序列(Uniquesequence):包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列。重复序列:具有多数反复存在的DNA顺序。

第19页，课件共46页，创作于2023年2月短片段的重复序列按不同的排列方式可分为三种类型：（1）正向重复(directrepeats)又叫顺向重复；

5‘CAGGCAGG3’3‘GTCCGTCC5’（2）镜向重复(mirror

repeats)；

（3）回文序列

(invertedrepeats)第20页，课件共46页，创作于2023年2月反向重复序列复性时形成的[+]字结构若取一半即为发夹结构第21页，课件共46页，创作于2023年2月长片段的重复序列根据其重复的频度分为:轻度重复序列中度重复序列高度重复序列第22页，课件共46页，创作于2023年2月轻度重复序列在基因组中含有2-10拷贝，酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。中度重复序列长约300bp

基因组中约有10-几百个拷贝的顺序如rRNA和tRNA基因。第23页，课件共46页，创作于2023年2月第24页，课件共46页，创作于2023年2月Typesofrepeat第25页，课件共46页，创作于2023年2月①longinterspersedrepeatedsegments，LINES，长散在重复序列长度>1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人LINESLINE是可以自主转座的一类反转录转座子，来源于RNA聚合酶Ⅱ的转录产物②Shortinterspersedrepeatedsegments，SINES，短散在重复序列长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列SINE则是非自主转座的反转录转座子，来源于RNA聚合酶Ⅲ的转录物。依据重复序列的长度，中度重复序列可分为两种类型：

第26页，课件共46页，创作于2023年2月A1u序列(人类基因组中最常见的短散在的重复DNA序列含有Alu酶切位点（AG↓CT）

重复单位长300bp通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类基因组可转录成hnRNA，但在mRNA成熟过程中被切除。Alu序列具有种的特异性第27页，课件共46页，创作于2023年2月第28页，课件共46页，创作于2023年2月第29页，课件共46页，创作于2023年2月高度重复序列

重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。它们是不翻译的片段。在小鼠中约占基因组的10％。第30页，课件共46页，创作于2023年2月高度重复序列包括：

卫星DNA(satelliteDNA)

小卫星DNA(minisatelliteDNA)

微卫星DNA(microsatelliteDNA)卫星DNA(SatelliteDNA)第31页，课件共46页，创作于2023年2月①卫星DNA（SatelliteDNA）:大多数位于着丝粒区②小卫星DNA(MinisatelliteDNA)：如位于端粒处的DNA，由几个核苷酸对的单元重复组成。③微卫星DNA(MicrosatelliteDNA)：由1－4个左右的核苷酸对的单元重复若干次组成。第32页，课件共46页，创作于2023年2月

小卫星DNA

端粒DNAVNTR序列(variablenumberoftandemrepeats，可变数目的串联重复序列)第33页，课件共46页，创作于2023年2月人类VNTRs的第一个探针

1985年由AlecJeffries制备在肌红蛋白基因的第一个内含子中分离出132bp的重复顺序内含4个长33bp的重复单位内有13bp为核心顺序（GGAGGTGGGCAGG）第34页，课件共46页，创作于2023年2月

DNA指纹

(DNAfingerprints)

把小卫星DNA(VNTR)核心序列串联起来作为分子探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹”。

用小卫星DNA(VNTR)产生DNA片段组，以电泳分离时，提供的任何个体的独特模式-------(DNAfingerprint)第35页，课件共46页，创作于2023年2月

DNA可以从犯罪现场的组织和体液中提取(经常是血液、精液或毛发)，然后与怀疑对象取得的对照样品比较。DNA指纹的特点：

1、多位点性2、简单的遗传方式3、高度变异性应用:

1可应用在犯罪研究中。第36页，课件共46页，创作于2023年2月第37页，课件共46页，创作于2023年2月VNTR2帮助确立亲子关系，证实家谱或显示个体的相关性。第38页，课件共46页，创作于2023年2月

用DNA指纹判定血缘关系。A和C的条纹皆来自于这对夫妻，因此是他们的亲生儿女。B的条纹有一部分与妻子相同，所以是她与前夫所生。

D的条纹与这对夫妻不同，可以断定与他们无血缘关系。第39页，课件共46页，创作于2023年2月

出现在更小的基因簇(<200bp)中，以非常短的重复单位(1～4bp)为特征。它们有高度的多态性，分布在整个基因组中，所以它们是理想的遗传标记(simplesequencerepeats,SSR)。微卫星DNA第40页，课件共46页，创作于2023年2月DNA分类第41页，课件共46页，创作于2023年2月第42页，课件共46页，创作于2023年2月3.7基因家族与基因簇基因家族(genefamily)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。基因簇(genecluster):由功能相同或相关的邻近基因组成