dx hcp b01 v1 5遗传性肿瘤报告模板中文

史(NM亚区性 （p.His371yr（P=0.0022.6%，1.35%在组数据库的频率均为0，Polyphen2对其蛋白功能进行预测结果显示为无害，Polyphen2对其蛋白功能[1]LiuY,LiaoJ,XuY,etal.ArecurrentCHEK2p.H371Ymutationisassociatedwithbreastcancerriskinwomen.Humanmutation,2011,32(9):1000-1003.[2].遗传易感性的研究.复旦大学,[3]ChenW,YurongS,LianshengN.Breastcancerlow-penetranceallele1100delCintheCHEK2gene:notpresentthefamilialbreastcancerpopulation.Advancesintherapy,2008,25(5):496-[4]BalochAH,DaudS,RaheemN,etal.Missensemutations(p.H371Y,p.D438Y)ingeneCHEK2areassociatedwithbreastcancerriskinwomenofBalochistanorigin.Molecularbiologyreports,2014,41(2):1103-1107.**数据解读规则参考医学遗传学和组学学院（AmericanCollegeofMedicalGeneticsand）

有相关的，但不具有明显的遗传倾向；遗传性癌则是在中有相关的聚发，并符合常遗传特征，多生患的几率分别为大于80%和45%，患癌的几率分别为54%和11%。除了BRCA1/2外，还有一些其他因素会导致癌的发生风险上升，例如CHEK2，BRIP1，PTEN等突变也会增加癌的患病风险；癌的患险因素还包括，未育，高脂肪饮食和促进药物等。但是或癌史的话，其意义比上述因素都重。因此，对有史的女性进行有利于其APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDC73,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CHEK2,EPCAM,EXT1,EXT2,FH, ,MAX,MEN1,MET,MLH1,MLH3,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTRK1,PALB2,PMS1,PMS2,PTEN,RAD50,RAD51C,RB1,RET,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD4,STK11,TMEM127,TP53,及位于调节区或深度内含子区的突变。由于部分存在高重复低复杂度区域或假区域，导致在检测中未能完其所有外显子区，其中包括：CHEK215号外显子，STK111号外显子区域。相 表 序号rs变1c.42c.16363c.403-6-4c.59485c.8656c.29717c.63228c.73979c.2664-10-c.2476c.48+6-c.215c.1062+6-c.1255-c.2755c.148c.1014-c.344c.211+9-c.2006-6-c.151