生物课件第七单元生物的变异和进化第1课时基因突变与基因重组

第1课时基因突变与基因重组课标要求1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。考点一基因突变考点二基因重组内容索引课时精练重温高考

真题演练考点一基因突变1.变异类型的概述归纳

夯实必备知识2.基因突变(1)实例分析：镰状细胞贫血圆饼镰刀谷氨酸缬氨酸基因突变②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？

(填“能”或“不能”)。理由是

。(2)概念：DNA分子中发生

，而引起的________

的改变，叫作基因突变。(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在___________

过程中，如：真核生物——主要发生在

。血红蛋白能可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状碱基的替换、增添或缺失基因碱基序列DNA分子复制细胞分裂前的间期(4)诱发基因突变的外来因素(连线)(5)突变特点①

：在生物界是普遍存在的。②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的

；部位上——可以发生在细胞内

上，以及同一个DNA分子的______

。③低频性：自然状态下，突变频率很低。④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的

。⑤遗传性：若发生在配子中，将

。若发生在体细胞中，一般

，但有些植物可通过

遗传。普遍性任何时期不同的DNA分子不同部位等位基因遵循遗传规律传递给后代不能遗传无性生殖(6)意义：①产生

的途径；②生物变异的

；③为生物的进化提供了丰富的原材料。(7)应用：

育种①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以

突变率，创造人类需要的

。②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。新基因根本来源诱变提高生物新品种③过程④优点：可以提高

，在较短时间内获得

；

。⑤缺点：

往往不多，需要处理

。突变率更多的优良变异类型大幅度地改良某些性状有利变异个体大量材料3.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换____只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链_________增添大插入位置

不影响，影响插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列小合成终止前后靠前3的倍数(2)基因突变可改变生物性状的4大原因①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性。③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。4.细胞的癌变(1)实例：结肠癌发生的示意图(2)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是

所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致

，就可能引起细胞癌变。②抑癌基因表达的蛋白质能

，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性

，也可能引起细胞癌变。细胞正常的生长和增殖相应蛋白质活性过强抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡减弱或失去活性提醒

a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。(3)癌细胞的特征能够

增殖，

发生显著变化，细胞膜上的

等物质减少，细胞之间的

显著降低，容易在体内分散和转移，等等。无限形态结构糖蛋白黏着性据图分析基因突变相关问题：拓展

提升科学思维(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？提示物理、生物、化学。(2)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？提示细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(3)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？提示不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。1.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。突破

强化关键能力突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长下列叙述正确的是A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→CB.导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16√突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基变化为T→G，A错误；导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，B错误；突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长2.我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是A.太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率C.在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛√太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导发生基因突变或者染色体变异，A错误；变异是不定向的，不能有针对性地提高有利变异的频率，B错误；新物种形成的标志是产生生殖隔离，在太空遨游过程中种子若产生新的基因，不一定代表形成了新的物种，C错误；航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛，容易发生突变，D正确。考点二基因重组归纳

夯实必备知识1.范围：主要是

生物的

生殖过程中。2.实质：

的重新组合。3.类型真核有性控制不同性状的基因非同源染色体上的非等位基因自由组合(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于

随非同源染色体的

而发生重组(如右图)。(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的

基因有时会随着

之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。等位非姐妹染色单体(3)基因工程重组型：目的基因经

导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。载体(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。4.结果：产生

，导致

出现。5.意义及应用新的基因型重组性状生物多样性生物变异生物进化如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？拓展

提升科学思维提示图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？提示图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？提示不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换。3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是突破

强化关键能力A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关√图甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减数分裂Ⅱ图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；图丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了非姐妹染色单体之间的互换，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。判断基因重组和基因突变的方法归纳总结归纳总结判断基因重组和基因突变的方法4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C.B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异√由图可知，基因B、b所在的片段发生了互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的染色体片段发生了互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。三重温高考真题演练123451.(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。12345若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为√2.(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高12345√LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量增多，使血浆中胆固醇的含量下降，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成的LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。123453.(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的变异属于基因突变C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变12345√基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化影响的是转录过程，没有改变基因的碱基序列不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。123454.(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列叙述正确的是重复次数改变不会引起基因突变重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大12345√DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变，A错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C正确；12345基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D错误。12345123455.(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_____。2/912345突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。12345(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第______位氨基酸突变为___________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理__________________________________________________

(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄12345突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。12345(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。Ⅲ12345突变型1应为杂合子(C1C)，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。12345(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。能若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符12345用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。1.判断关于基因突变的叙述(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换(

)(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(

)(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(

)(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变(

)(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(

)×五分钟查落实√√√×2.判断关于细胞癌变的叙述(1)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移(

)(2)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达(

)(3)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变(

)(4)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代(

)×√××3.判断关于基因重组的叙述(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(

)(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(

)(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(

)(4)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多(

)×√××四课时精练一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。1.基因突变按发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种，则A.均发生在有丝分裂前的间期主要发生在有丝分裂前的间期，b主要发生在减数分裂前的间期C.均发生在减数分裂前的间期发生在有丝分裂前的间期，b发生在减数分裂Ⅱ前的间期12345678910111213√基因突变主要发生在DNA复制过程中，此时DNA分子解旋，成为单链，易受环境影响而发生突变。体细胞的基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，生殖细胞的基因突变主要发生在减数分裂前的间期，B符合题意。123456789101112132.在验血报告单上，有甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等检测项目。如果这些指标超过正常值，应做进一步检查，以确定体内是否出现了癌细胞。下列有关分析正确的是的合成在核糖体进行，其结构和功能与内质网、高尔基体无关B.细胞坏死能够维持组织中细胞数目的相对恒定，可防止癌症的发生C.细胞在癌变过程中产生AFP、CEA等物质可能是基因选择性表达发生

异常导致的D.由于癌细胞膜上的糖蛋白增多使癌细胞易转移，摘除肿瘤的患者仍有

复发的可能12345678910111213√甲胎蛋白位于癌细胞的细胞膜上，由核糖体合成后，还需进入内质网加工，然后通过囊泡运输到高尔基体进一步加工，再通过囊泡运往细胞膜并定位于细胞膜上，A错误；细胞凋亡是正常的生理过程，有利于维持内环境的稳态，而细胞坏死是机体受到不利因素的影响所导致的细胞非正常死亡，B错误；癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞之间的黏着性显著降低，从而容易在体内分散和转移，若手术摘除肿瘤时癌细胞已经转移，则会导致术后复发，D错误。123456789101112133.某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正确的是A.出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体

非姐妹染色单体间发生互换，导致了A和a基因重组B.若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子

基因型为AB、aB、Ab和AbC.若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞

产生的配子基因型为AB、aB、Ab和abD.图示细胞的每个核DNA中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等12345678910111213√姐妹染色单体上出现的应该是相同的基因，现在出现A、a，可能是基因突变，也可能是同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换，导致了A或a与染色体上其他非等位基因的重组，A错误；若发生的是显性突变，则说明该细胞的基因型为AAAaBBbb，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B错误；12345678910111213若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则说明该细胞的基因型为AAaaBBbb，则该初级精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和ab，C正确；核DNA是双链结构，脱氧核苷酸数目比磷酸二酯键数目多，D错误。123456789101112134.(2023·山东烟台高三检测)研究发现癌细胞的线粒体分裂加速。研究者设计了一种小分子药物，可特异性抑制线粒体中的RNA聚合酶。对癌症模型小鼠使用该药物，小鼠肿瘤体积显著减小。下列叙述不正确的是A.线粒体分裂需要自身DNA参与B.该药物可抑制线粒体基因的转录C.该药物减少了癌细胞的能量供应D.该药物导致癌细胞积累大量CO212345678910111213√线粒体是半自主细胞器，能进行DNA复制和基因表达，线粒体分裂需要自身DNA参与DNA复制与转录的过程，A正确；由题意可知，该药物可特异性抑制线粒体中的RNA聚合酶，RNA聚合酶参与的是转录过程，所以该药物可抑制线粒体基因的转录，B正确；该药物可抑制线粒体基因的转录，抑制了线粒体中基因的表达，使得与有氧呼吸相关的蛋白质减少，从而减少了癌细胞的能量供应，C正确；该药物抑制了线粒体功能的正常进行，使有氧呼吸第二阶段受到抑制，导致癌细胞中CO2的生成量减少，D错误。123456789101112135.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列有关叙述错误的是12345678910111213A.从结肠癌形成过程分析，任何抑癌基因突变即可造成细胞癌变B.正常的结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因C.K－ras原癌基因突变后其表达产物促进细胞分裂的功能增强D.通过显微镜观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据之一√分析题图可知，细胞癌变是多个基因突变的累积结果，一般与细胞增殖有关的至少5～6个基因发生突变，才会导致细胞癌变，A错误；抑癌基因主要是抑制细胞不正常的增殖，正常的结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因，B正确；癌细胞形态结构发生显著改变，通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据，D正确。123456789101112136.(2023·湖南长沙学情调研)一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛果蝇，F1雌雄果蝇随机自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇＝2∶1∶1。最合理的结论是A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变12345678910111213√由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1的表型全部为直刚毛，说明直刚毛是显性。而让F1雌雄果蝇交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇＝2∶1∶1，说明卷刚毛和直刚毛与性别相关联，控制刚毛形态的基因不在常染色体上，所以很可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用A/a表示。则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交，F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、XAY)，其随机自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)∶直刚毛雄果蝇(XAY)∶卷刚毛雄果蝇(XaY)＝2∶1∶1，A符合题意。12345678910111213二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。7.(2023·江苏连云港高三模拟)SLC基因编码锰转运蛋白，该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中相应位点的丙氨酸变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏。下列说法正确的是A.碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B.该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变C.SLC基因碱基变化位置的转录产物对应的反密码子为UGUD.该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸的数量和种类都相等12345678910111213√√双链DNA分子中的嘌呤数等于嘧啶数，因此碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例不变，还是50%，A错误；由题意可知，该碱基变化导致蛋白质的结构发生变化，且导致组织中锰元素严重缺乏，说明该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变，B正确；根据该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT，则mRNA上的密码子为ACA，则对应的反密码子为UGU，C正确；12345678910111213由题意可知，基因突变后，氨基酸的种类发生变化，因此该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸的数量相等，但是种类不一定相等，D错误。1234567891011121312345678910111213下列有关分析合理的是A.造成相同表型听觉功能障碍的致病

基因不一定相同B.同一个基因可突变出不同基因，体

现了基因突变具有不定向性C.图中的基因序列作为模板链，指导

合成相应的mRNAD.与基因C相比，突变的基因C控制合

成的蛋白质分子量减小12345678910111213√√√根据题干信息“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A正确；由于基因突变的不定向性，同一个基因可能突变出不同的基因，B正确；12345678910111213根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C错误；根据突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由CAA变为UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，D正确。12345678910111213123456789101112139.(2023·辽宁沈阳高三检测)现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”模型。1个精原细胞(假定DNA中的P元素都为32P，其他分子不含32P)在不含32P的培养液中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示，H(h)、R(r)是其中的两对基因，细胞②和③处于相同的分裂时期。12345678910111213下列叙述正确的是A.细胞①是在减数分裂Ⅰ前期发生了基因重组B.细胞②中最多有两条染色体含有32PC.细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等D.细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1√√12345678910111213正常情况下，细胞②有两条染色体含有32P(分布在非同源染色体上)，但据图可知，H所在的染色体发生过互换，很有可能H和h所在染色体都含有32P，因此细胞②中最多有3条染色体含有32P，B错误；根据B项分析可知，正常情况下，细胞②和③中各有两条染色体含有32P(分布在非同源染色体上)，但由于细胞①中发生了H和h的互换，而发生互换的染色单体上不确定是否含有32P，故细胞②和细胞③中含有32P的染色体数可能相等也可能不相等，C错误。1234567891011121310.(2023·湖南师大附中高三模拟)宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因B.子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控C.子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移D.研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略√正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄生无关，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C错误；题干信息显示，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而抑制HPV蛋白E6与E7的合成是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。12345678910111213三、非选择题11.下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：12345678910111213(1)上述两个基因的突变发生在__________的过程中，是由_______________________________引起的。12345678910111213DNA复制替换(或碱基对改变)一个碱基的(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表型是_____________，请在下图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为_______。12345678910111213AaBB扁茎缺刻叶AABb答案

如图所示(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应为AaBB，表型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。12345678910111213(3)甲、乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均为_________，且基因突变均发生在甲和乙的_______中，不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用__________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其_____(填“自交”“杂交”或“测交”)，子代即可表现突变性状。12345678910111213隐性突变体细胞组织培养自交植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。1234567891011121312.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。12345678910111213①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_________________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。12345678910111213AB、aB、ab

Ab、ab、aBAB、Ab、aB、ab(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该性母细胞产生的配子与基因型为_______的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精，胚胎移植，观察子代的表型。12345678910111213aabb结果预测：①如果子代____________________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。②如果子代________________________________________________，则为基因发生了隐性突变。出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互12345678910111213换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。13.(2023·江苏苏北四市