人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修23

先天性心脏病先天性聋哑苯丙酮尿症白化病色盲症血友病半乳糖血症无脑儿假肥大型肌营养不良多指并指猫叫综合症21三体综合症唇裂老年痴呆症胃溃疡高血压高度近视眼肥胖糖尿病哮喘精神分裂症性腺发育不良黑尿症抗维生素D佝偻病外耳道多毛症软骨发育不全先天愚型……………………………………我脚的世界上最正能量的地方就是生物遗传练习题了,这是一个能让你重拾对爱情信心的地方.

在这里,多少对身残志坚的男女朋友明明知道对方患有白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、血友病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等一系列遗传病.仍然不顾后代死活头也不回的结合到了一起,还要机智的让你算算子代患病概率…如果这都不算爱…还有哪里比生物书里更正能量的！！！必修二第5章第3节

人类遗传病概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病CT制作自学时间P92-93Thequestion：Q1：举例说明人类常见遗传病类型及其遗传特点？Q2：各类型人类遗传病遗传特点？隐性遗传抗维生素D佝偻病血友病伴X染色体常染色体Theanswer：人类常见遗传病的类型单基因遗传病进行性肌营养不良红绿色盲显性遗传并指、多指软骨发育不全白化病苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症隐性遗传显性遗传伴Y遗传外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病（8000多种）单基因遗传病Theanswer：人类常见遗传病的类型多基因遗传病原发性高血压青少年型糖尿病冠心病哮喘病1.易受环境影响特点：2.家族聚集现象3.群体中发病率高受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

多基因遗传病Theanswer：人类常见遗传病的类型染色体结构异常染色体数目异常常染色体异常：21、18、13三体综合症等性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等成倍增加或减少个别增加或减少染色体异常猫叫综合征Turner综合征（性腺发育不良）

由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。由于染色体变异引起的遗传病（500多种）染色体异常遗传病染色体病Thinking······（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性（2）21三体综合征B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病染色体显性（4）软骨发育不全染色体隐性（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常遗传病（7）性腺发育不良G.性染色体异常遗传病

连一连案例一：一位患有艾滋病的孕妇所产胎儿也患有艾滋病。判断下列案例是否为遗传病：传染病遗传病病原体遗传物质改变不是案例二：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。不是家族聚集的不一定是遗传病案例三：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。不是先天性疾病不一定是遗传病遗传病不一定具有先天性先天性心脏病先天性聋哑苯丙酮尿症白化病色盲症血友病半乳糖血症无脑儿假肥大型肌营养不良多指并指猫叫综合症21三体综合症唇裂老年痴呆症胃溃疡高血压高度近视眼肥胖糖尿病哮喘精神分裂症性腺发育不良黑尿症外耳道多毛症软骨发育不全先天愚型……………………………………c.某些精神病患者给社会治安带来危害。a.危害人类健康，降低人口素质；b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；遗传病对人类有哪些危害呢？我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遗传因素所致21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。环境污染使遗传病发病率上升21三体综合征发病率在1/700—1/800，孕妇年龄越大，发病率越高孕20周左右B超检查可发现是否为无脑儿。无脑儿的发病率约在—67/10000之间调查人群的遗传病1、调查对象：最好是发病率较高的单基因遗传病红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）2、调查某种遗传病的发病率——在人群中随机抽样调查3、调查某种遗传病的遗传方式——在患病家系中调查自学时间P92Thequestion：Q：哪些途径可以监测和预防遗传病？Theanswer：优生

运用遗传学原理，有效降低胎儿缺陷发生率,以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。高尔顿（S.F.Galton)英国1883年首先提出“优生学”我国制定的优生措施：1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、产前诊断4、提倡适龄生育Theanswer：禁止近亲婚配《婚姻法》规定：

直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚

人均携带5～6个隐性的致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大倍。子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女孙子女或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女

旁系血亲

旁系血亲旁系血亲直系血亲达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折案例一：甜蜜的婚姻苦涩的果——科学家的故事Theanswer：禁止近亲婚配（CharlesDarwin）

案例二：木石前盟与金玉良缘

Theanswer：禁止近亲婚配

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。

摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女孙子女或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女或外孙子女

旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲林黛玉贾宝玉薛宝钗Theanswer：遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这病。请问她该如何是好?案例分析

一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议[]A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩CTheanswer：产前诊断B超一般建议在怀孕28周前每月做一次，28～36周每两周做一次，36周后每周做一次Theanswer：产前诊断怀孕16-18周是唐筛的最佳时间唐筛

检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度,准确率60～70%Theanswer：产前诊断怀孕16-18周是唐筛的最佳时间无创DNA

将母体外周血中游离的胎儿DNA成分分离并扩增出来，DNA测序后，确定是否多一条染色体。准确率据可达90%以上孕妇血细胞检查Theanswer：产前诊断羊水检查“STS”羊膜穿刺术获取羊水中含有少量胎儿脱落的细胞，可以在实验室中进行培养，然后进行染色体检查。Theanswer：产前诊断怀孕24-28周是照四维彩超的最佳时间Theanswer：产前诊断基因检测基因诊断试剂盒基因探针（一段与目的基因互补的核苷酸序列）基因检测1、概念：通过检测人体细胞中的DNA序到，解人体的基因状况。2、样品来源：血液、唾液、精液、毛发或人体组织等3、优势：基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。4、争议：由于缺陷基因的检出在就业、保险等方面受到不平等的待遇。基因检测不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。思考遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？1990年,美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦(AshanthiDesilva)。由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞,转入能够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显政善。此后,科学家又运用基因疗法治疗了一些其他疾病的意者。基因治疗1、概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因从而达到治疾病的目的。基因治疗2、基因治疗发展迅速：Theanswer：女子最适生育年龄为24～28岁适龄生育

过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。人类基因组计划HumanGenomeProject22条常染色体+X+Y人类基因组计划HumanGenomeProject22条常染色体+X+Y绘制四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图人类基因组计划HumanGenomeProject2001年公布草图，2003年圆满完成人类基因组大约有亿个碱基对，已发现2～万个基因。人类基因组中只有2％～3％具有编码功能，在特定组织中仅有10％的基因被表达。人的基因组中％的碱基对序列都是一样的，这不到％的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型……科学是一把双刃剑小结与回顾发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。并指、多指

多指、并指两症兼发多指患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆，臀部后凸，身材短小。软骨发育不全印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录外耳道多毛症