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多巴反应性肌张力障碍大头医生编辑整理英文名称dopa-reactivedystonia别名Segawa病类别神经内科/运动障碍疾病ICD号G248概述多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已起国内临床工作者的高度重视流行病学1988年美国明尼苏达地区调查显示,广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万,患病率分别为34/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料病因该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagasu2019)发病机制国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHI编码区的基因突变,位置在14q32.1。由于GCHI是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂,可弥补多巴胺不足,缓解症状。临床表现1DRD发病年龄多在1~12岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可晚至50~60岁(陈嵘等,2019发病率女>男,男:女2儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情发展,肌张力异常影响到其他肢体,甚至头颈部及身体中轴,岀现痉挛性斜颈

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