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文档简介

唐氏综合征的筛查广东省妇幼保健院产前诊断中心吴发现●1866年LangdonDown(唐兰顿)医生发现21三体病症者的皮肤缺乏弹性,鼻细且面部扁平,其后此病症就以他的名字命名,Down'ssyndro,唐氏综合征1959年Lejeune教授证明与一个额外的G组染色体有关。●唐氏综合征,又称先天愚型或21三体综合症●单纯型(925%)47,XX(XY),+21嵌合型(2.7%)46/47,XX(XY),+21易位型(46%)46,XX(或XY),-14,+(14q21q)46,XX(或XY,21,+(21q21q)器8黼8台着原因染色体不分离(母亲93%,父亲7%)1、内分泌失调2、口服避孕药3、母亲的年龄4、父亲的年龄5、辐射6、情绪压力发生率●1/700~1/800染色体异常的诊断羊膜腔穿刺术(>15周)●创伤性绒毛取样术(>11周)3、脐静脉穿刺术1、孕妇血液中的胎儿细胞●无创伤性孕妇血浆中的胎儿DNA

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