上海交通大学遗传学第一章

医学遗传学遗传学(genetics)

植物遗传学遗传学动物遗传学微生物遗传学人类遗传学医学遗传学…...定义是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。第一章遗传学与医学第一节健康与疾病的遗传基础第二节医学遗传学发展简史第三节遗传性疾病的分类第四节医学遗传学和人类基因组计划第一节健康与疾病的遗传基础健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。疾病：遗传结构的缺陷和/或周围环境的显著改变，打破了这种平衡。环境因素和遗传因素遗传性、先天性、家族性疾病遗传性疾病(inheriteddisease)因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功能发生改变而引起。

遗传性、先天性、家族性疾病先天性疾病(congenitaldisease)婴儿出生时即显示症状的疾病。先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。宫内感染：天花—瘢痕,风疹病毒—先天性心脏病，药物：反应停—先天畸形激素—性发育畸形遗传病并非都是先天性的Huntington舞蹈病：大都在25-45岁左右发病痛风：一般在30-50岁发病遗传沟性、寄先天酷性、念家族戚性疾饶病家族徒性疾匹病(f眯am砍il匀ia戏l的di的se狭as箭e)一个案家族盒有多慰个成搜员患厅同一肿种疾券病。单基史因病狂往往秀呈家点族聚立集倾滤向，仙但并峰非所布有的萝遗传堤病都铜有这涝种倾恼向。如：榴染色局体病吵患者戒的父访母往乐往是刻正常如的，废且患秘者不淋能生铅育。家族疼性疾扑病并姥非都竭是遗战传病些。如：载肺结狠核、渗肝炎且、夜竞盲第二报节爬医学最遗传叛学发张展简叹史（一逢）遗量传病嗽的早尤期认艰识19世纪Me暴nd嗽el理论睛：分离耳率：在生隙殖细找胞形捐成时嗓，成闭对的竭遗传撇因子尘要分喘开，弊以进鸦入不弊同的脆生殖习细胞滔中去矩。自由钞结合值率：在生港殖细壳胞形所成时除不同蛇对的顶遗传享因子金可以会自由柴组合吗。20世纪抖早期披遗传迷学的怜发展坐：连锁吼率：一条戴染色知体上狂的连梳锁基仰因是词一起贿传递裳给子拳代的敏。交换拴率：在生贪殖细疤胞形兼成过年程中衔，同望源染弟色体年之间嚷有时问可交千换一搅个片复段，秃使连饱锁基可因发湿生重就新组岭合。基因声型：个体木的遗埋传结护构。表现贼型：环境菊条件源与基隶因型删相互辅作用羞而使隶个体续呈现纺的性年状。第二纳节灭医学魄遗传辟学发凯展简倦史（二信）医凝学遗爱传学思的兴盟起20世纪50年代缸以来夸，医狐学遗冲传学开迅猛喂发展的，主戏要由物于现流代科控学技末术的移发展小对其粮起了波推动昌作用接。生物注化学酷实验志技术细胞眉遗传焰学染王色体亭实验歪技术免疫温学实些验技车术分子铃遗传帮学DN抹A实验甚技术20世纪雪医学摄遗传别学大辛事记第三茎节号遗传赔性疾睬病的琴分类（一熟）染拘色体陕病(c扑hr冠om必os菊om自e酱di覆so恐rd旗er扰s)（二）销单基俗因遗舍传病(s扩in湖gl扭e-嘱ge皂ne终d档is站or屋de浙rs级)（三）要多基青因遗拖传病(mu仙lt惯if蚀ac稍to辫ri肆aldi问so惯rd河er娘s)（四）钻线粒参体基匙因病(m针it桶oc辞ho炊nd遍ri社alge参ni凶cdi弄so封rd粒er去s)（五）诵体细冒胞遗葬传病(s鉴om们at寺ic做c搜el妨l窝ge吵ne属ti集c宴di资so扭rd该er劲s)（一颜）染危色体芦病：佳由于物染色肾体的丝式数目疲或结离构发盈生改苏变而草导致咬的遗屠传病业。1.常染烧色体敬病先天微愚型香（21三体腐综合屠征、Do枪wn综合棚征、愿软白韵痴）（一钻）染圾色体勤病2.性染蛮色体辛病先天钟性卵坦巢发扮育不粘全综新合征(T尤ur浓ne无r择sy售nd溪ro监me刚)（二犹）单猜基因煮遗传五病：舞由单垄个基女因的分突变且引起来的遗喷传病耍。1.常染摩色体棕显性少遗传先天搬性锁哨骨发混育不毒全（二显）单宾基因境遗传予病2.常染纲色体跪隐性先遗传软骨厕发育箩不全(G酬re膏be型)（二刘）单遵基因狡遗传稀病3.龙X蜘-伴性扶显性雅遗传低磷纯酸盐若血症(抗维牛生素D佝偻脉病)（二泼）单薪基因皱遗传泻病4.搂X鄙-伴性惨隐性冤遗传进行妹性（偏假肥雕大性贼）肌絮营养鹅不良（三苹）多郑基因惠遗传涝病：具致病或的因轻素是显若干忙个基运因的盆改变鹊与环猪境因某素共亲同作旱用的走结果挪。1.先天往性巨劳结肠（三蜻）多短基因玻遗传吃病2.单侧朵唇裂（三待）多牵基因扔遗传扩病3.双侧升唇裂疲、腭到裂（三乳）多既基因况遗传杠病4.先天膛性脊失柱裂（三溉）多竖基因兵遗传遇病5.无脑军儿（四诞）线惑粒体幸基因茎病：撕位于叠细胞传质内排的线蚁粒体摩基因亩突变挎导致仆的遗钓传病吩。线粒纺体基断因组洒共有16预,5寻69个bp，编码37个基掘因（五席）体的细胞添遗传义病肿瘤氏的形互成以能体细扣胞遗生传物园质突蹈变为兽直接辽原因圈，故义肿瘤劈燕属于仔体细挎胞遗伐传病午。有各些先猎天畸券形亦刘属此甜类。四、撤医学摊遗传勉学与肠人类昼基因歌组计帖划人类隶基因拾组（hu怒ma掘inge虎no浓me）：单倍趁数染配色体丘组包然含的各全部暮连锁台群的铺基因膝。人类染基因工组计段划19设90年启哲动,预计15年,耗资30亿美供元。中国齐科学脊家承则担1%测序诸任务系，完她成了踢对第闸三号闭染色谱体短火臂一窗部分DN都A序列通的测倦定。20幅01年2月《N桨AT魄UR始E》和《S浪CI炒EN桑CE套》公布所的人狭类基物因组饰初步迷分析模结果已完黎成94削%的测腰序工永作人类盗基因纤组的脸碱基猎数约新为31绕.6档47亿编码榨蛋白将质的谷基因慢数为2-欢2.筑5万，掠占全垒序列石的2%。医学识遗传纷学第一钟章概遗传唤学与雄医学第四遗章距人类亡染色