关注人类遗传病

关于关注人类遗传病第1页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三传染病——病原体引起，能在人—人、人——动物、动物—动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）传染病与遗传病的区别？遗传病和遗传的关系？遗传病——遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。第2页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三制作\主讲:沈艺第三节人类遗传病第3页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三概念：.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。第4页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第5页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良患者：A-患者：XAX-或XAY患者：aa患者：XaXa或XaYY染色体遗传：如外耳道多毛症第6页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三概念：由多对等位基因控制的遗传病。

特点：①多对基因累加作用:ABCD

②常表现出家族性聚集现象③且比较容易受环境影响④群体发病率高（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病酶①酶②酶③第7页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三（三）染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良染色体结构变异染色体数目变异如猫叫综合征第8页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你的记忆力第9页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三考考你的判断能力先天性疾病是不是都是遗传病？不是。先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病。可以由遗传物质的改变所致。例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，这样的先天性疾病就是遗传病。大多数遗传病都是先天性疾病。但是，如果是怀孕期间受环境影响而导致的疾病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些疾病是先天性疾病，但不是遗传病。第10页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三二、遗传病对人类的危害1、我国大约20%~25%的人患各种遗传病2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。5、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。资料——

这些遗传病危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。第11页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三二、优生第12页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三三、优生1.定义：让每一个家庭生育出健康

的孩子2.措施1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、进行遗传咨询4、产前诊断最简单有效的办法主要手段具有重要意义重要措施第13页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三1

禁止近亲结婚

我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

（1）所谓直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如亲生父母、祖父母（外祖父母）、亲生子女、孙子女、外孙子女。（2）旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔姑、姨舅等。（3）三代是指从自身往上数，自己为第一代，到父母为第二代，到祖父母外祖父母为第三代；从自身往下数，自己为第一代，到子女为第二代，到孙、外孙为第三代。三代以内旁系血亲是指以自己为一代，由己身向上数至同源，以最远者做为代数。

第14页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三1禁止近亲结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲叔伯姑的孙子女第15页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。第16页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例1：第17页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）第18页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”第19页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三2提倡“适龄生育”

统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。

但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。第20页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三3进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：

通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①检查、了解家庭病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率

第21页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩第22页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三（４）产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断重要措施

B超检查第23页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三五、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简介：人类基因组计划是用大撒网的方法，把人的所有基因一网打尽。即测定人类基因组的全部DNA碱基序列，从而揭开所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。国际数据：截至2003年，人类基因组的测序任务已经完满完成。结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成。已发现的基因约3.0~3.5万个。我国任务：1999年9月中国加入国际人类基因组计划。中国是参与这一计划的唯一发展中国家，承担了其中1%的测序任务：人类第3号染色体短臂上3000万个碱基对。意义：1.有利于各种遗传病的诊断和治疗2.有利于了解基因表达的调控机制和细胞生长、分化、个体发育的机制3.有利于了解生物的进化第24页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三★人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传病的类型单基因遗传病——一对基因控制遗传病的危害患者、后代、家庭、社会……优生定义：措施禁止近亲结婚——最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询——主要手段

提倡适龄生育——具有重要意义产前诊断——重要措施多基因遗传病——多对基因控制染色体异常遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。让每个家庭生出健康的孩子小结第25页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。第26页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三软骨发育不全

软骨发育不全

一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。第27页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。第28页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症基因异常,正常酶无法合成基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症锁体现的是那一条？第29页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三白化病酪氨酸酪氨酸酶黑色素无法合成黑色素白化病基因异常,正常酶无法合成第30页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。第31页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三唇裂

多基因遗传病第32页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三21三体综合征先天性愚型

属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。小知识：“症”与“综合征”的区别“症”是指“症状”，“综合征”是指“多种症状的体征”。第33页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良第34页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三猫叫综合症症状：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。病因：5号染色体部分缺失第35页，讲稿共39页，2023年5月2日，星期三调查人群中的遗传病一．方法步骤：以小组为单位开展调查工作，其程序是：组织小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果二、注意事项：1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如