2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题摘选带答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年真题摘选带答案（图片大小可自由调整）第1卷2.遗传咨询中常见的对策和措施包括A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎3.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是B、8、14易位C、13q缺失4.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是A、1/3C、1/25.嵌合型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离D、胚胎卵裂过程中发生有丝分裂21号染色体不分离6.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型C、B型D、AB型E、无法判断7.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。8.同义突变是由于密码子存在（）的特点。9.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/3A、该病染色体丢失大多发生在母亲B、本病宫内不易存活，流产率约为99%A、暗修复C、切除修复D、错配修复12.核型为46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示B、一个女性个体带有易位型的畸变染色体C、一个男性体内发生染色体的易位A、成骨不全Ⅰ型C、血友病AB、尿嘧啶C、鸟嘌呤D、胞嘧啶B、染色体疾病C、多基因疾病16.染色质和染色体的关系是B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现17.单拷贝序列一般是D、短散在核元件18.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象19.患者，男，28岁，由不孕不育门诊转来。患者于2000年结婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。检查：患者身高1.78m，体重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮肤较细腻，喉结较小，无胡须，乳房有轻微发育，小阴茎，小睾丸。精液检查无精子。染色体检查：47,XXY。患者体细胞内X染色质数目为？A、1B、220.染色体畸变包括体（）的畸变和结构的畸变。21.属于Y染色体连锁的疾病有A、前列腺癌C、外耳道多毛症D、亨廷顿舞蹈症22.系谱绘制符号“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性23.以下为原癌基因的有B、rasC、SRCD、RB24.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症26.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）27.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（）A、芳香族化合物C、羟胺D、甲醛28.基因产物包括A、多肽链B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸A、中度重复序列B、编码DNAD、假基因30.真核细胞中染色体主要由（）组成A、RNA和珠蛋白D、组蛋白和非组蛋白31.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。A、1/2C、1/3A、细胞核C、溶酶体D、线粒体35.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。一.综合考核题库(共35题)1.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表型正常孩子的概率是B、50%C、25%C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病D、都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病3.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者B、费用低5.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。6.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症7.属于珠蛋白合成障碍性贫血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症D、β地中海贫血A、染色体B、微量元素C、DNA9.属于多基因遗传的常见性状有()D、血压10.患儿，男，9岁，因发热4天，面色黄，解茶色尿1天入院。入院前4天患儿因发热（38.4℃）服用磺胺类药物和解热镇痛药，服药后体温下降。2天前患儿不明原因出现头晕，乏力、面色苍白，1天前症状加重出现面黄、解茶色尿、阵发性脐周痛等症状，无呕吐和发热症状。体格检查：一般情况差，呈贫血貌，皮肤巩膜轻度黄染，心率91次/分，律齐、有力、未闻及杂音。腹平软，脐周轻压痛，肝脾未触及，四肢端暖。辅助检查：血常规：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常规：尿胆原＋＋，尿胆血B、服用氧化类药物患者病情会加重C、该病的发病率存在性别差异11.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原贮积症A、结肠癌D、视网膜母细胞瘤A、mtDNA数量减少B、点突变C、大片段重组D、移码突变14.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。C、缺陷mRNA15.试述基因诊断的特点？并举出至少3中基因诊断方法。16.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。17.关于常染色体隐性遗传病，说法正确的是C、临床统计患者同胞发病风险时常常高于预期的1/4E、基因频率较低的常染色体隐性遗传病，实际发病情况常呈现偶发19.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。23.患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg，身长45cm，发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低，随着年龄增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩较差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，头围，耳廓和睾丸明显偏大，精神不易集中，语言表达较差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为：A、X脆性部位编码区发生片段缺失C、X脆性部位非编码区发生片段缺失24.属于静态突变的疾病有A、半乳糖血症B、脆性X综合征D、Huntington舞蹈病25.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是D、绒毛不能培养D、mtDNA数量变化所致的疾病27.Turner综合征典型的核型是B、45,XC、47,XYY28.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为A、半合子B、患者C、携带者D、先证者29.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断C、患者D、无致病基因30.Wilms瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位C、13q缺失D、11p缺失B、家族性高胆固醇血症C、血友病A32.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色33.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有D、苯丙酮尿症E、G6PD缺乏症34.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上A、21三体型B、染色体丢失D、单个碱基替换第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:原癌基因3.正确答案:B4.正确答案:D5.正确答案:D6.正确答案:B,C,A7.正确答案:非缺失型9.正确答案:B10.正确答案:A11.正确答案:B14.正确答案:B19.正确答案:B20.正确答案:数目21.正确答案:C24.正确答案:B26.正确答案:动态突变27.正确答案:B30.正确答案:C32.正确答案:D33.正确答案:D34.正确答案:非整倍性改变35.正确答案:表现度1.正确答案:D2.正确答案:D3.正确答