2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频试卷精华版题库（含答案）

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频试卷精华版题库（含答案）（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共18题)C、杂交D、扫描与分析E、数据的处理2.含有44、45条染色体的，含有47/48条染色体的。3.cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为CAPB、CAP转变为CampC、形成cAMP-CAP复合物E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关4.DNA探针A、一般由17～50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段C、易降解，标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对5.核酸分子杂交的基础是B、磷酸化C、甲基化D、配体受体结合E、抗原抗体结合6.线粒体基因组7.细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上A、染色体llq24B、染色体lp32C、染色体9p21E、染色体12q248.下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、迪谢内肌营养不良C、镰状胞贫血D、脆性X综合征E、血友病9.不符合分子诊断特点的是A、灵敏度高B、特异性强C、样品获取便利E、检测对象为自体基因10.氧气充分的条件下丙酮酸不会变成乳酸。（章节：第一章难度：3）11.Southern印迹杂交的描述正确的是A、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息B、检测靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测12.常见的核酸探针有（）（章节：第九章，难度：3）A、基因组DNA探针C、RNA探针D、寡核苷酸探针E、双链RNA探针13.下列不属于基因突变的类型是A、同义突变C、无义突变D、等位基因E、插入14.第一代DNA测序技术的核心技术是C、荧光标记技术E、DNA自动分析技术15.常用的核酸探针非放射性标记物有（章节：第九章，难度：3）B、生物素C、.酶E、H316.甘氨胆酸是初级胆汁酸（章节：第一章难度：3）17.PCR反应的基本过程不包括B、退火D、变性E、延伸A、甲醛B、乙醛C、氢氧化钠D、碳酸钠2.正确答案:亚二倍体超二倍体3.正确答案:C4.正确答案:B5.正确答案:A6.正确答案:线粒体中存在的基因组，较小，为双链闭合DNA分子，具有自主的复制、转录功能，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，被称为第25号染色体，或核外遗传因子。7.正确答案:A8.正确答案:D9.正确答案:E10.正确答案:正确11.正确答案:A12.正确答案:A,B,C,D14.正确答案:A16.正确答案:正确17.正确答案:C18.正确答案:C一.综合考核题库(共18题)1.氧化呼吸链由3种具有传递电子能力的复合体组成。（章节：第一章难度：2）2.基因表达的最终产物包括（章节：基因表达调控，难度：3）B、mRNAC、tRNAD、rRNAE、其他小分子RNA3.5-羟色氨可抑制神经冲动。（章节：第一章难度：2）4.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章节：第一章难度：3）A、基因重排D、mRNA的半衰期E、翻译速度A、蛋白质组B、基因组C、mRNA水平D、糖类E、脂类8.下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动10.Cytc属于复合体Ⅳ的成分。（章节：第一章难度：2）B、基因点突变C、基因重排B、一个启动序列和数个编码基因C、一个启动序列和一个编码基因D、两个启动序列和数个编码基因13.焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA连接酶(DNAligase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)14.脱氨基作用可彻底脱去氨基。（章节：第一章难度：2）15.2-DE蛋白质图谱分析包括____、________、斑点检测与定量、凝胶配比和数据分析。A、插入突变D、基因扩增E、染色体重排17.荧光原位杂交的描述正确的是A、快速确定是否存在目的基因B、检测靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白质水平的检测18.Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于基因定位分析E、用于阳性菌落的筛选一.综合考核题库1.正确答案:错误2.正确答案:A,C,D,E3.正确答案:正确5.正确答案:B6.正确答案:A7.正确答案:某些质粒带有大肠杆菌半乳糖苷酶基因片段，在半乳糖苷酶基因的基因区外又另外引入了一段含多种单一限制酶位点的DNA序列。这些位点上如没有克隆外源性DNA片段，在质粒被导入lac-大肠杆菌后，质粒携带的半乳糖苷酶基因将正常表达，与大肠杆菌的半乳糖苷酶基因互补产生有活性的半乳糖苷酶，加入人工底物X-gal和诱导剂IPTG后，出现蓝色菌落。如果在多克隆位点上插入外源DNA片段，将使lacZ基因活，不能生成半乳糖苷酶，结果菌落出现白色。这种颜色标志使重组克隆和非重组克隆的区分一目了然。8.正确答案:C10.正确答案:错误11.正确答案:D14.正确答案:正确15.正确答案:获取凝胶图像图像加工17.正确答案:C第3卷一.综合考核题库(共18题)2.嘌呤从头合成途径合成反应的限速酶是磷酸核糖酰胺转移酶和PRPP合成酶。（章节：第一章难度：2）3.基因组学主要包括哪些模式的研究（）（章节：第一到四章，难度：3）A、结构基因组学B、功能基因组学D、转录组学E、营养组学5.人类基因组中有哪些基因多态性分子标志物？试论述基因多态性检测的意义及相应的检测方法。6.饥饿时肝脏酮体生成增加，为防止酮症酸中毒的发生应主要补充必需脂肪酸（章节：第一章难度：2）9.生物素和地辛高被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3’或7’末端标记11.用于蛋白质检测的标本长期保存于A、室温B、8℃C、4℃D、－20℃E、－70℃12.质谱技术是将样品分子离子化后，根据什么的差异来确定样品分子量A、质量B、电荷C、序列长短D、吸光度E、质荷比13.数字PCR14.PCR-SSCPA、羟基化修饰B、磷酸化修饰D、羧基端封闭18.使用飞行时间质谱质量分析器的是B、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS第3卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:来自生物样本记录值2.正确答案:正确3.正确答案:A,B5.正确答案:人类基因组中的基因多态性包括限制性片段长度多态性、小卫星和卫星多态性、单核苷酸多态性和拷贝数多态性。意义①基因定位和遗传病相关性分析：推测所研究的遗传标志和某个遗传病易感位点的关联程度。②药物代谢酶与血药浓度：检测这些多态性可用来预测这个酶对于药物代谢的敏感性和代谢速率。③疾病诊断和遗传咨询：通过分析基因内或基因外的多态性标志位点并判断这些标志位点与致病基因是否存在紧密的连锁关系而达到诊断的目的。④多基因病的研究：主要是检测相关基因的多态性从而了解疾病的发生机制、疾病的分类、靶器官损伤情况、6.正确答案:错误7.正确答案:是第一个被揭示的“分子病”，是由于β－珠蛋白基因中最常见的错义突变引起的溶血性贫血，属隐性常染色体遗传病。8.正确答案:可从DAN片段的大小；DNA片段的背景资料；测序的目的等方面来考虑：①如果序列已知，或片段两端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用确证性测序策略，即直接将待测片段克隆到M13mp或质粒载体中，进行测序；如片段较大，可从两端开始测序，通过中间重叠部分拼出全序列；更大的DNA序列，在序列适当区域增加一个或数个测序引物，分别测序再拼出全序列。②未知序列DNA，如果DNA片段较小，可直接用M13mp或质粒系统克隆、测序。如果是数千个碱基的大片段，就必须将其切割成适当大小的各个片段(<lkb)分别进行次级9.正确答案:D10.正确答案:错误11.正确答案:E12.正确答案:E13.正确答案:数字PCR在进行扩增反应前，将含有DNA模板的PCR溶解稀释后分布到大量的独立反应室，通过稀释分离成单分子，并且各自进行PCR扩增。在扩增结束后对每个反应单元的荧光信号进行采集。最后通过直接计数或泊松分布公式计算得到样品的原始浓度或含量。14.正确答案:PCR-单链构象多态性，用于检测点突变的技术。其原理是根据单链DNA分子能自发地形成二级结构，且二级结构的空间构象取决于DNA分子本身的碱基组成，一个碱基的差别即可导致所形成的二级结构改变。15.正确答案:B,C,E16.正确答案:是MTDNA变异的一种形