遗传育种ppt课件 第7章变异

生物变异的原因有：遗传物质的重组，环境引起的变异、遗传物质改变，遗传物质的改变有染色体畸变和基因突变

第7章变异变异自然变异人工变异人工杂交:亲本+杂交技术性状重组品种人工诱变：基因+诱变技术新性状品种至1999年（IAEA），62个国家和地区在163个物种中育成突变品种1961个分子生物技术：目标基因+生物技术受体品种第一节染色体畸变染色体是遗传物质的载体遗传现象和规律均依靠：A、染色体形态、结构、数目的稳定；染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。1927年发现：电离辐射染色体结构变异。引起染色体结构变异的原因──先断后接假设：染色体折断重接错误结构变异

新染色体∴染色体折断是结构变异的前奏。B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。染色体结构变异的因素：①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；②人工条件：物理因素、化学药剂的处理。四大类型：缺失、重复、倒位、易位1.概念缺失(deficiency)：染色体的某一区段丢失了。2.类别顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。一染色体结构变异（一）、缺失例：ab.cdefg

ab.cde

ab.cfg.cdefg3、缺失的鉴定：⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片；⑵.在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。必须：①．参照染色体的正常长度；②．染色粒和染色节的正常分布；③．着丝点的正常位置；⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。4、缺失的遗传效应：缺失对个体的生长和发育不利：①．缺失纯合体很难存活；②．缺失杂合体的生活力很低；③．含缺失染色体的配子一般败育；④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:McClintock（1931），玉米X射线辐射试验。1．概念:重复(duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。2．类别:顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。（二）、重复例：ab.cdef(正常)ab.cdedef

ab.cdeedf3．重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。⑴．基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。⑵．基因的位置效应：㈡、重复的遗传效应:如果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但

V+V

红色，V+VV

朱红色1．概念倒位(inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。2．类别臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

（三）、倒位例：abc.defg(正常)

abed.cfg(臂间）

abc.dfeg（臂内）3、倒位染色体的联会和鉴定：①.很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。②.较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。如图L倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。果蝇染色体倒位圈4、倒位的遗传效应（4点）（1）．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。（2）．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。（3）．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数明显减少，连锁基因重组率就降低。（4）．倒位可以形成新种，促进生物进化：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。倒位会改了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。1．概念：易位(Translocation)：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

(四)、易位2．类型及形成过程2．类别：abcdefwxyzwxyzefabcdabcdabcdnwxyefzwxyef简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合（二）易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象（四体环），终变期的环可能变为“8”字形象。㈢、易位的遗传效应（4点）：1．半不育是易位杂合体的突出特点2．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率3．易位可以改变原来的基因连锁群植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种直果曼陀罗(n=12）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。4．造成染色体融合而改变染色体数人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生19世纪末，狄·费里斯发现：普通月见草（2n=14）

特别大的变异型(1901年命名为巨型月见草)。

1907年，细胞学研究表明巨型月见草是2n=28，人们开始认识染色体数目的变异可以导致遗传性状的变异。变异的特点是按一个基本的染色体数目(基数)成倍地增加或减少。二染色体的数目变异1．染色体组：维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X

表示。例：小麦属物种，X=7。2n=2X=2×7=14，即二倍体2n=4X=4×7=28，即四倍体普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=6×7=42，即六倍体（一）、染色体的倍数性变异一倍体：具有一个染色体组的生物体。整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。单倍体：具有配子染色体数（n)的个体。例如，某些膜翅目昆虫(蜂、蚁)和某些同翅目昆虫(白蚁)的雄性等是一倍体。二倍体的高等植物中偶然会出现一些植株弱小的一倍体，但一般都不育。2.同源多倍体

1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍体两个不同的概念。同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源四倍体、同源异源八倍体：AA×

BBAB加倍AABB(2n=4X=AABB=12=6II)加倍AAAABBBB(同源异源八倍体)2n=8X=24=6ⅣA、同源多倍体的形态特征：(1).巨大性：染色体倍数越多

核和细胞越大器官越大。

①.外形：各器官（叶片、花朵、花粉粒、茎粗和果实等）都随着染色体组

(X)数目的增加而递增。金鱼草

2n=2X=16金鱼草

2n=4X=32染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。染色体组的倍数是否越高越有利呢？如：甜菜最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育；半支莲同源四倍体的花与二倍体相近；车前草同源四倍体的花小于二倍体。②.气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体，单位面积内的气孔数小于二倍体。例如：烟草的叶片气孔2X8X4X③.染色体数：以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。如：大麦：2n=2X=14，2n=4X=28。B同源三倍体的联会和分离：联会配对不紧密，为局部联会。提早解离”现象和“不联会”现象：三价体局部联会交叉减少、联会松驰

提早解离（中期Ⅰ三价体松解Ⅱ和Ⅰ）。

同源组中，有两个染色体已先联会成Ⅱ，则第三个染色体必然成为Ⅰ，从而发生“不联会”。不论何种分离方式导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡造成同源三倍体的高度不育。葡萄、香蕉无籽西瓜（X=11）等。同源四倍体每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也发生不联会和四价体提早解离等现象。会造成部分不育及其子代染色体数的多样性变化。

3、异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。

：偶倍数的异源多倍体：异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，652个属，有419个属是异源多倍体；被子植物纲内，占30~35%，其中的蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存。单价体多分离紊乱配子染色体不平衡不育或部分不育4、单倍体1.概念：单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。①

二倍体植物：n=X单元单倍体水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。②多倍体生物：n≠X

多元单倍体普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。③单倍体表现出高度不育：∵在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现,表现为高度不育，几乎不能产生种子。2.单倍体的形成：⑴.高等生物：在高等植物中，所有单倍体几乎都是由于生殖过程中的不正常而产生的。如：孤雌生殖、孤雄生殖。自然界：大部分单倍体是孤雌生殖所形成的。组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。⑵.低等生物：单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔癣类的配子体世代是单倍体。因为它们都是由配子(孢子)直接产生的。真菌的有性繁殖仅仅是单倍体菌丝的交接.主要表现为高度不育；细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。双倍体──指具有合子染色体数(2n)的异源多倍体。3.高等植物单倍体的表现：4、单倍体在遗传研究上的作用：⑴．单倍体加倍后，可得到完全可育的纯合体。⑵．单倍体中每个基因的显隐性都能得到表现。⑶．可用于研究非同源染色体间的部分同源关系。二、非整倍体非整倍体：比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。超倍体：染色体数>2n，多倍体、二倍体中均能发生。亚倍体：染色体数<2n，通常在多倍体中发生。遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：三体

2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ双三体

2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3

＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ单体2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ双单体2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ四体

2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3

＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ缺体2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ二倍体的生物群体内很难出现自然存在的亚倍体。二倍体如果缺少其中一个染色体后，其染色体组的完整性就会遭到破坏，一般不能正常发育。如水稻。在异源多倍体的自然群体中可出现亚倍体、如普通小麦。超倍体在异源多倍体和二倍体的自然群体内均可出现，如：玉米、曼陀罗、大麦、番茄、水稻等均为二倍体，都有全套的三体。

非整倍体导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的。孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组的结果，不是基因本身发生了质的变化。第二节基因突变

基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的，他在大量的红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。基因突变(GeneMutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

∴基因突变亦称点突变(PointMutation)，是生物进化原材料的主要源泉。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。基因突变染色体结构变化染色体数目变化广义狭义突变基因突变一基因突变的现象、时期和特征

1.基因突变广泛存在：如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；黄种人白化人，出现频率约5~10万分之一小麦红粒白粒；水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体(mutant)，或称突变型。2、基因突变的时期：生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失设法产生性细胞

有性繁殖传递给后代。需及时与母体分离无性繁殖保存。4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。二、基因突变的一般特征：㈠、突变的重演性和可逆性:1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。2.可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因A通过正突变(u)形成的隐性基因a

又可经过反突变(v)又形成显性基因A。例如：正突变(u)水稻有芒A无芒a反突变(v)频率:正突变

>

反突变∴自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。如A

a，可以A

a1、a2、a3、…都是隐性。

a1，a2，a3，…对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。㈡、突变的多方向性和复等位基因:1．基因突变的方向不定，可多方向发生：2．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。复等位基因的出现

增加生物多样性

提高生物的适应性

提供育种工作更丰富的资源

使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。㈢、突变的有害性和有利性:多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一基因发生突变

长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱

进而打乱代谢关系

引起程度不同的有害后果

一般表现为生育反常或导致死亡。㈣、突变的平行性:

亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。例如：小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。三、基因突变的分子机制:基因相当于染色体上的一点，称为位点(1ocus)细胞水平。一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位(site)分子水平。一个座位一般指的是一个核苷酸对，其中一个碱基发生改变可能产生一个突变。∴突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。一个基因内不同座位的改变形成许多等位基因复等位基因。人的血红蛋白突变型已发现100多种，属于β链有60多种。典型的镰形细胞贫血症是第6个三联体密码子中一个碱基改变，使正常的谷氨酸变为缬氨酸。表10-4人类几种血红蛋白突变型的氨基酸差异（一）．基因突变的分类：⑴.基因的突变均属于分子结构的改变。⑵.碱基数目的变化(缺失或插入)影响最大，影响一系列三联体密码的移码。基因突变取代突变移码突变碱基替换倒位ATCGATAAGCTT转换：同型碱基对替换TC颠换：异型碱基对替换AC取代突变移码突变碱基插入ATCGATATCGGAT碱基缺失ATCGATATGAT例如：mRNAGAAGAAGAAGAA

GGAAGAAGAAGAA......谷氨酸开头的谷氨酸多肽甘氨酸开头的精氨酸多肽。（二）．自发突变和人工诱变：⑴.自发突变：①.由宇宙射线或环境中的其它天然诱变因素引起；②.由于正常细胞中酶出了“差错”，在内部形成了能起诱变作用的代谢产物，从而改变DNA分子的结构。③.重组本身不对等交换，也能产生可遗传变异。果蝇：16A区段16A重复棒眼⑵.诱变突变：主要诱变因素：辐射线和化学药剂。物理因素各种电离辐射+

非电离辐射。基因突变需要相当大的能量，辐射是能量来源。能量较高的辐射如紫外线除产生热能外，还能使原子“激发”(activation)；高能射量辐如X射线、γ射线、α射线、β射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子“电离”(ionization)，诱使基因发生突变。辐射诱变的作用是随机的（无特异性）。性质和条件相同辐射诱发不同的变异，性质和条件不同的辐射诱发相同的变异。∴当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。1、物理因素诱发（1）．电离辐射诱变：诱发育种中常用射线中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。其它还有激光、电子和微波等。射线穿透力辐射源应用时间照射方法Xγβ中子较强强弱弱X光机60Co、137Cs32P、35S、14C、