低磷性佝偻病

低磷性佝偻病一概述佝偻病和骨软化症是新合成基质的矿化障碍疾病。在成人，该病仅累及骨骼，称为骨软化症；在儿童，疾病也发生在生长板和待矿化的软骨，导致特征性的骨骼畸形，称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病。二病因低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括乂连锁低磷性佝偻病（XLH），常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR），遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH），X连锁隐性低磷性佝偻病（XRHR）。此外还有获得性的原因，如肿瘤性骨软化症（TIO）。三临床表现有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32〜0.78mmol/L（1〜2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高（决定于骨病），血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1,25（OH）2D3水平多正常，但也有减低者。四检查尿液检查尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低。血生化检查（1） 血磷低，常为0.32〜0.78mmol/L（1〜2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有减低者。（2） 常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。五诊断根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。六鉴别诊断维生素D缺乏性佝偻病主要是因维生素D缺乏所致，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1,25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。七并发症佝偻病或骨软化症、发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等。八治疗维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1a-(OH)D3或1，25(OH)2D3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。高磷饮食或应用磷酸盐合剂。病因治疗某些因肿瘤所致应予以切除。九预后低磷性佝偻病，如及时采取适当