遗传的染色体变异影响

遗传的染色体变异影响第一节细胞遗传的染色体变异影响一、细胞结构（自学为主）（一）细胞膜遗传的染色体变异影响（二）细胞质(cytoplasm)细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，具有许多重要的结构，称为细胞器主要细胞器线粒体:动力工厂内质网：光面内质网、粗面内质网，物质合成核糖体：RNA及蛋白质构成，物质合成场所高尔基体：扁平囊泡,加工、合成、修复质体(植物细胞特有):白色体、有色体、叶绿体溶酶体：单层小泡，含各种水解酶微体：过氧化物酶体、乙醛酸循环体，代谢中心粒、鞭毛、纤毛：运动、参与细胞分裂液泡(植物细胞特有)：内容有机物、色素等遗传的染色体变异影响（三）细胞核细胞核包括：1.核膜；2.核仁；3.核液；4.染色质和染色体。染色质和染色体①染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同的现象。常染色质:着色浅部位的染色质。异染色质:着色深的染色质。②染色体：在细胞分裂时形成的能被碱性染料着色的一类棒状小体。1848年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888年，德国的瓦尔德尔根据前人的观察命名为染色体。遗传的染色体变异影响细胞核

遗传的染色体变异影响异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分）

遗传的染色体变异影响二、染色体（一）染色体的形态结构1.染色体的一般形态（1）主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。①着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。②动粒（着丝点；着丝盘）：是主缢痕处，两染色单体外侧表层部位与纺锤丝接触的，微管蛋白组装而成。根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成4类：遗传的染色体变异影响染色体的一般形态遗传的染色体变异影响染色体分类染色体类型符号臂比着丝粒指数分裂后形态中央着丝粒染色体M1-1.70.5-0.375V近中央着丝粒染色体SM1.7-30.374-0.25L近端着丝粒染色体ST3-70.249-0.125I顶端着丝粒染色体T﹥70.124-0I遗传的染色体变异影响中央着丝粒(M);V近中央着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I遗传的染色体变异影响1.染色体的形态结构（2）次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢缩区，不能弯曲，与核仁形成有关。常在短臂出现。位置相对稳定。（3）核仁组织区（核仁组织者；NOR）：位于染色体次缢痕部位，是rRNA基因所在部位（5srRNA除外），与核仁形成有关。（4）随体：从次缢痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。遗传的染色体变异影响随体次缢痕遗传的染色体变异影响1.染色体的一般形态（5）端粒：末端特化的着色较深部位。由端粒DNA和端粒蛋白组成。作用：防止染色体降解、连粘，抑制细胞凋亡，与寿命长短有关。遗传的染色体变异影响2.染色体的超微结构（真核生物）

包括：一级结构、二级结构、三级结构和四级结构。（1）一级结构：由核小体组成的细纤丝。核小体（核体）：核心（8个组蛋白分子）, 组蛋白有5种：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就缠绕圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。DNA压缩7倍遗传的染色体变异影响（二）染色体的超微结构（真核生物）（2）二级结构（螺线管）：每圈6个核小体，直径30nm、内径10nm，间距11nm，DNA压缩了6倍，成为染色质粗纤丝。（3）三级结构（超螺线管）：染色质粗纤丝继续螺旋化，形成超螺线管。直径400nm，长度11～60m。DNA压缩40倍（4）四级结构（染色单体）：超螺线管再次压缩成光镜下可见的2—10μm的染色体，DNA压缩5倍。总计压缩倍数=7×6×40×5=8400倍

DNA核小体螺线管超螺线管染色单体

76405遗传的染色体变异影响染色体的包装方式一级二级三级四级遗传的染色体变异影响（二）染色体的数目和大小1.染色体的数目（1）正常情况每种生物不同时期的染色体数目是恒定的。（2）不同物种间染色体数目差异很大。马蛔虫2条；真蕨纲瓶尔小草属的高达800～1200条。2.染色体的大小：差别悬殊。绝对长度：一般为1～25μm。最短的长度为，最长的长度是30μm。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。遗传的染色体变异影响染色体遗传的染色体变异影响遗传的染色体变异影响（三）特殊染色体1.多线染色体(唾线染色体)

存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的、有丝分裂间期核中的、一种可见的、巨大的染色体。双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞，多个染色质（500～1000条染色线）重叠成类似染色体状结构。比一般染色体长100～200倍，粗1000～2000倍。遗传的染色体变异影响（三）特殊染色体唾线染色体的特点：①巨大性和伸展性：②体联会：体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象。③有横纹结构：深色部位—带纹区，浅色部分—间带区，④多线性遗传的染色体变异影响唾线染色体遗传的染色体变异影响（三）特殊染色体2.灯刷染色体最先在鲨鱼中发现，后从鱼类、两栖类、爬行类、鸟类以及某些无脊椎动物的卵母细胞中发现。是RNA合成的活跃场所。一个侧环是一个转录单位。3.性染色体：决定性别的染色体。染色体（副染色体；超数染色体；附加染色体）：通常比正常染色体小，着丝粒一般在端部，大部分由异染色质组成。其数目不定。不载有基因，但可复制。遗传的染色体变异影响灯刷染色体性染色体遗传的染色体变异影响湖北贝母的B染色体遗传的染色体变异影响B染色体遗传的染色体变异影响（四）染色体组型（染色体核型）与带型染色体组型：每一种生物染色体数目、大小及形态都是特异的，这种特定的染色体组成称为作染色体组型。染色体组型分析：根据染色体数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过程。染色体组型分析意义：研究生物的遗传变异、物种间的亲缘关系、生物的系统演化，远缘杂交、染色体工程、辐射的遗传效应和人类染色体疾病等，都具有十分重要的意义。遗传的染色体变异影响遗传的染色体变异影响人类染色体核型分析遗传的染色体变异影响图.细菌细胞的有丝分裂一、细菌的有丝分裂第二节细胞分裂遗传的染色体变异影响Color-enhancedelectronmicrographofE.coliundergoingcelldivision.

遗传的染色体变异影响二、真核细胞的有丝分裂(一)、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂有丝分裂过程可分为五个时期，即：

间期、前期、中期、后期、末期遗传的染色体变异影响遗传的染色体变异影响1.间期(interphase)

指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。特征：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。为细胞分裂奠定物质和能量基础：1）DNA的复制2）组蛋白的合成3）能量准备4）其它物质的合成

DNA合成是间期最重要的准备，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。遗传的染色体变异影响2.前期(prophase)当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。洋葱根尖细胞有丝分裂前期图遗传的染色体变异影响3.中期(metaphase)核仁消失、核膜崩解标志着细胞分裂中期开始。洋葱根尖细胞有丝分裂中期图遗传的染色体变异影响4.后期(anaphase)后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。洋葱根尖细胞有丝分裂后期图遗传的染色体变异影响5.末期(telophase)染色体到达两极后：核膜、核仁重建；染色体解螺旋化，呈松散状态；细胞质分裂或细胞板形成。洋葱根尖细胞有丝分裂末期图遗传的染色体变异影响(二)、有丝分裂的遗传学意义可从两个方面来理解：核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。遗传的染色体变异影响三、减数分裂(meiosis)减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturationdivision)。其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。减数分裂的特殊性表现在：具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半。同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。特点：先减数后分裂遗传的染色体变异影响1.前期I(prophaseI,PI),这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：(1).细线期(leptotene，PI1).(2).偶线期(zygotene，PI2).(3).粗线期(pachytene，PI3).(4).双线期(diplotene，PI4).(5).终变期(diakinesis，PI5).遗传的染色体变异影响(1).细线期(leptonene，PI1)染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状；有时可以较为清楚地计数染色体数目。这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。遗传的染色体变异影响(2).偶线期(zygotene，PI2)两个同源染色体相互开始配对，对应部位逐渐沿纵向配对在一起，称为联会(synapsis)。联会是减数分裂过程中重要的遗传学事件（条件，作用）。遗传的染色体变异影响(3).粗线期(pachytene，PI3)细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为双价体(bivalent)。随着染色体的进一步螺旋，双价体逐渐缩短加粗，双价体具有四条染色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成；遗传的染色体变异影响联会复合体(synaptonemalcomplex)的结构两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构——联会复合体，其构成如图所示：两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧；中间部分(中央成分，centralelement)以蛋白质为主，也包含部分DNA(称为横丝)。遗传的染色体变异影响非姊妹染色单体片断交换非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)现象，交换：非姊妹染色单体间发生遗传物质的局部互换。交叉是染色体发生交换的结果。遗传的染色体变异影响(4).双线期(diplotene，PI4)非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥，同源染色体局部开始分开；非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接，因而同源染色体间仍有若干个交叉而相互连接。交叉数目逐渐减少在着丝粒两侧的交叉向两端移动。这个现象称为交叉端化。遗传的染色体变异影响(5).终变期(diakinesis，PI5)染色体进一步浓缩，缩短变粗，螺旋化程度达到最高。同源染色体间排斥力更大，交叉端化仍在继续，逐渐接近于末端。遗传的染色体变异影响染色体交叉动态变化遗传的染色体变异影响2.中期I(metaphaseI,MI）核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将双价体拉向赤道板位置。每个双价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是同源染色体相连交叉部分(已经端化)。在双价体趋向赤道板的过程中，两条同源染色体的排列方向(着丝粒取向)是随机的。遗传的染色体变异影响(2)中期I：遗传的染色体变异影响中期I双价体的随机取向两对同源染色体22=4种组合遗传的染色体变异影响3.后期I(anaphaseI,AI)纺锤丝牵引染色体向两极运动，使得同源染色体末端脱开，一对同源染色体分别移向两极。每极具有一对同源染色体中的一条(共有n条染色体)，使得子细胞中染色体数目从2n减半到n。此过程并不进行着丝粒分裂，没有发生染色单体分离；每条染色体都仍然具有两个染色单体，并且由着丝粒相连。遗传的染色体变异影响4.末期I(telophaseI,TI)染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)；核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。遗传的染色体变异影响5减数间期在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。遗传的染色体变异影响6前期II、中期II、后期II和末期II前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。遗传的染色体变异影响减数分裂的遗传学意义减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。遗传的染色体变异影响染色体数目的恒定遗传的染色体变异影响减数分裂的遗传学意义为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期I分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombinationofchromosome)。另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchangeofsegment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombinationofsegment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。遗传的染色体变异影响第三节染色体周史在所有以有性生殖繁殖的生物的生活史中，都会经历二倍体和单倍体的循环，只是它们在生活史中所占据的时间长短因生物的不同而异(图)。遗传的染色体变异影响图不同生物生活史中单倍体世代和二倍体世代所占的比例遗传的染色体变异影响第三节染色体周史在高等生物如动植物中，在绝大部分的生活周期中是以二倍体的形式，即2n存在的；而在低等生物中，大部分的生活周期是以单倍体的形式，即n存在的。现在我们从染色体数目的变化(2nn)来看生物个体发育的生活史。遗传的染色体变异影响一、高等动物配子发生及生活史精子、卵子的发生：生殖系统生殖腺中有许多性原细胞（精原细胞、卵原细胞）成体性原细胞（2n）

（2n）精原细胞卵原细胞（2n）大量有丝分裂后体积膨大大量有丝分裂后体积膨大（2n）初级精母细胞初级卵母细胞（2n）减I减I

（n）次级精母细胞次级卵母细胞(n)＋第一极体减II减II

(n)精细胞合子(2n)卵细胞(n)＋第二极体(退化消失)

一系列变化

精子卵子（n）（n）遗传的染色体变异影响二、高等植物配子发生及生活史（以玉米为例）雌雄同株异花植物成体（2n）（2n）孢原细胞孢原细胞（2n）有丝分裂有丝分裂（2n）大孢子母细胞小孢子母细胞（2n）

减数分裂

减数分裂（n）大孢子小孢子（n）