基因突变及其他变异详解演示文稿

基因突变及其他变异详解演示文稿本文档共63页；当前第1页；编辑于星期六\2点28分优选基因突变及其他变异本文档共63页；当前第2页；编辑于星期六\2点28分变异的类型可遗传变异:细胞内遗传物质发生改变而引起的不遗传变异:环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源基因突变基因重组染色体变异本文档共63页；当前第3页；编辑于星期六\2点28分第1节基因突变和基因重组高中生物本文档共63页；当前第4页；编辑于星期六\2点28分1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。一、基因突变1、基因突变的实例本文档共63页；当前第5页；编辑于星期六\2点28分患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。镰刀型贫血症简介镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。本文档共63页；当前第6页；编辑于星期六\2点28分高中生物1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。血红蛋白究竟出了什么问题？本文档共63页；当前第7页；编辑于星期六\2点28分1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？高中生物本文档共63页；当前第8页；编辑于星期六\2点28分CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因病因：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换，改变了基因的分子结构而引发的一种遗传病。本文档共63页；当前第9页；编辑于星期六\2点28分┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。

替换增添缺失基因结构2、基因突变的概念：本文档共63页；当前第10页；编辑于星期六\2点28分思考与讨论：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？②基因突变都会遗传给后代吗？本文档共63页；当前第11页；编辑于星期六\2点28分3、基因突变发生的原因（致变因素）（1）物理因素；（2）化学因素；（3）生物因素高中生物本文档共63页；当前第12页；编辑于星期六\2点28分4、基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：高中生物本文档共63页；当前第13页；编辑于星期六\2点28分5、基因突变的意义基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。高中生物本文档共63页；当前第14页；编辑于星期六\2点28分轻松时刻本文档共63页；当前第15页；编辑于星期六\2点28分基因重组“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?高中生物本文档共63页；当前第16页；编辑于星期六\2点28分二、基因重组1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.2、类型:①基因的自由组合:②基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.高中生物本文档共63页；当前第17页；编辑于星期六\2点28分非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab本文档共63页；当前第18页；编辑于星期六\2点28分AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换本文档共63页；当前第19页；编辑于星期六\2点28分3、意义:基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。对生物的进化具有重要的意义。基因重组能否产生新的基因？高中生物不能，但能产生新的基因型。本文档共63页；当前第20页；编辑于星期六\2点28分基因突变和重组引起的变异有什么区别?1．基因突变：基因_________改变，它________新的基因发生时期：________________________特点：①普遍性、②随机性、③___________、④多数有害、⑤不定向性。

2．基因重组：控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。发生时期：___________________特点：__________内部结构能产生细胞分裂间期（DNA复制时）突变率低基因重新组合不产生基因型有性生殖过程中(减数分裂)非常丰富本文档共63页；当前第21页；编辑于星期六\2点28分三.重组DNA技术（基因工程）recombinantDNAtechnique这一技术是人类根据一定的目的和设计，对DNA分子进行体外加工操作，再引入受体生物，以改变后者的某些遗传性状，从而培育生物新类型或治疗遗传疾病的一种现代的、崭新的、分子水平的生物工程技术。高中生物指将一个生物体中的目的基因转入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。本文档共63页；当前第22页；编辑于星期六\2点28分高中生物第2节染色体变异本文档共63页；当前第23页；编辑于星期六\2点28分基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异:类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减高中生物本文档共63页；当前第24页；编辑于星期六\2点28分一、染色体结构的变异：

指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。2134缺失重复易位倒位本文档共63页；当前第25页；编辑于星期六\2点28分“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。高中生物本文档共63页；当前第26页；编辑于星期六\2点28分二、染色体数目的变异：

指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。整组变异正常增多减少非整组变异本文档共63页；当前第27页；编辑于星期六\2点28分（一）个别染色体数目增加或减少

先天性愚型（21三体综合征）

45条＋XY（47）例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。也有例外。本文档共63页；当前第28页；编辑于星期六\2点28分响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟本文档共63页；当前第29页；编辑于星期六\2点28分■姓名／胡一舟■年龄：27岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色本文档共63页；当前第30页；编辑于星期六\2点28分

性腺发育不良（特纳氏综合征）

44条＋XO（45，XO）本文档共63页；当前第31页；编辑于星期六\2点28分1、染色体组（二）染色体组的形式成倍地增加或减少雌果蝇产生的配子雄果蝇产生的配子雌雄果蝇体细胞的染色体图解本文档共63页；当前第32页；编辑于星期六\2点28分（1）染色体组的定义：

细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。高中生物本文档共63页；当前第33页；编辑于星期六\2点28分①一个染色体组中无同源染色体；②一个染色体组中无等位基因；③染色体组的数目等于细胞内相同形态的染色体个数；④细胞内染色体个数=染色体组数×每个染色体组所含染色体个数。(2)染色体组的特点：高中生物本文档共63页；当前第34页；编辑于星期六\2点28分①细胞内有n条相同形态的染色体，就有n个染色体组。②在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。

如基因型为AAaaBBbb的细胞内有４个染色体组；基因型为

AaaBBb细胞内有３个染色体组。(3)判断细胞内染色体组数的方法高中生物本文档共63页；当前第35页；编辑于星期六\2点28分2、二倍体和多倍体⑴概念：

二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。高中生物本文档共63页；当前第36页；编辑于星期六\2点28分(2)多倍体的特点茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。染色体数目加倍后的草莓（上）野生状态下的草莓（下）本文档共63页；当前第37页；编辑于星期六\2点28分作用原理：（3）人工诱导多倍体：常用方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗抑制纺锤体的形成作用时期：细胞分裂前期高中生物本文档共63页；当前第38页；编辑于星期六\2点28分(4)多倍体在育种上的应用例：无子西瓜的培育本文档共63页；当前第39页；编辑于星期六\2点28分多倍体育种过程（无子西瓜的培育为例）普通西瓜的幼苗（或萌发的种子）秋水仙素处理幼苗（染色体加倍,4N）生长四倍体植株四倍体植株♀二倍体植株♂×4N瓜肉3N胚三倍体植株二倍体植株的花粉3N瓜肉本文档共63页；当前第40页；编辑于星期六\2点28分例：香蕉的形成香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n本文档共63页；当前第41页；编辑于星期六\2点28分×普通小麦AABBDD（6N＝42）

黑麦RR

（2N＝14）F1PF2新品种异源八倍体小黑麦的培育过程:配子小黑麦AABBDDRR（8N=56）不育杂种ABDR（4N＝28）ABD(3N=21)R（N=7）秋水仙素处理本文档共63页；当前第42页；编辑于星期六\2点28分体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。3、单倍体(1)概念：高中生物注：由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。例：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄蜂是由卵细胞直接发育而成的。本文档共63页；当前第43页；编辑于星期六\2点28分(2)单倍体育种过程普通植株减数分裂花粉花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子幼苗筛选所需的品种DDTTDdTt花药离体培养DTDtdTdt幼苗秋水仙素处理DDTTDDttddTTddtt筛选所需的品种ddtt×DTDtdTdt本文档共63页；当前第44页；编辑于星期六\2点28分现有两个不同品种的水稻：高秆抗病DDTT和矮秆不抗病ddtt，欲培育出矮秆抗病的优良植株，你有何办法？高中生物思考题本文档共63页；当前第45页；编辑于星期六\2点28分×高秆抗病DDTTddtt矮秆不抗病F1PDdTt高秆抗病DDTT高秆抗病高秆不抗病矮秆抗病矮秆不抗病DtDTdTdt花粉花药离体培养DtDTdTdt单倍体植株秋水仙素处理幼苗DDttddTTDDtt纯合体植株单倍体育种本文档共63页；当前第46页；编辑于星期六\2点28分×高秆抗病DDTTddtt矮秆不抗病F1PDdTt高秆抗病D_T_D_tt高秆抗病ddT_ddtt高秆不抗病矮秆抗病矮秆不抗病纯合体植株×F2连续多代自交矮秆抗病杂交育种本文档共63页；当前第47页；编辑于星期六\2点28分(3)单倍体育种的优点a、所培育的种子为绝对纯种；

b、可明显缩短育种年限。杂交育种（最少四年）单倍体育种(只要两年)第一年杂交得到F1。杂交得到F1。第二年F1自交得F2，将符合要求的F2植株的种子按单株分别收藏。取F1花药离体培养并加倍，观察，性状符合要求即为优良新品种。第三年按F2单株分开种植，不分离的植株种子仍按F2单株收藏待验证。第四年验证第三年保留的种子的纯度，仍不出现分离方可作为新品种推广。本文档共63页；当前第48页；编辑于星期六\2点28分常见育种方式比较育种方法原理实例特点无性繁殖杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种基因工程有丝分裂无核蜜桔保持亲本的优良性状基因重组抗倒伏抗锈病小麦操作简单，但育种周期长基因突变青霉素高产菌株提高变异频率，产生新基因，新性状染色体变异小麦新品种染色体变异基因重组明显缩短育种进程无子西瓜果实大，营养成分含量高，但发育延迟，结实率低抗虫棉能定向改造生物的性状本文档共63页；当前第49页；编辑于星期六\2点28分第3节人类遗传病高中生物本文档共63页；当前第50页；编辑于星期六\2点28分姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心-------树立正确的遗传观和优生观高中生物本文档共63页；当前第51页；编辑于星期六\2点28分【质疑】下列哪些属于遗传病？

1、H1N1流感2、人类红绿色盲3、艾滋病4、白化病5、大脖子病2、人类红绿色盲4、白化病本文档共63页；当前第52页；编辑于星期六\2点28分单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。遗传物质各种遗传病的发病率1、概念：2、分类：本文档共63页；当前第53页；编辑于星期六\2点28分（1）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、并指X染色体：抗维生素D佝偻病本文档共63页；当前第54页；编辑于星期六\2点28分隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良本文档共63页；当前第55页；编辑于星期六\2点28分(2)多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂无脑儿本文档共63页；当前第56页；编辑于星期六\2点28分(3)染色体病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）本文档共63页；当前第57页；编辑于星期六\2点28分小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。本文档共63页；当前第58页；编辑于星期六\2点28分请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显