第五章第三节人类遗传病演示文稿

第五章第三节人类遗传病演示文稿本文档共39页；当前第1页；编辑于星期二\20点8分优选第五章第三节人类遗传病本文档共39页；当前第2页；编辑于星期二\20点8分1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。2.病因：(1)遗传物质改变引起的—属于遗传病,如白化病、先天性愚型病(2)环境因素引起的—属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障先天性疾病本文档共39页；当前第3页；编辑于星期二\20点8分家族遗传病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一家族有家族史。2.病因：(1)遗传物质改变引起的—遗传病；如白化病、多指(2)环境因素引起的—非遗传病；如饮食中缺少维A，都会患夜盲。本文档共39页；当前第4页；编辑于星期二\20点8分遗传病和先天性疾病的关系(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。本文档共39页；当前第5页；编辑于星期二\20点8分一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率本文档共39页；当前第6页；编辑于星期二\20点8分1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符合孟德尔的遗传规律)。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：X染色体上：常染色体上：X染色体上：伴Y遗传多指、并指、软骨发育不全血友病、色盲、进行性肌营养不良白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症外耳道多毛抗维生素D佝偻病——本文档共39页；当前第7页；编辑于星期二\20点8分并指多指软骨发育不全常染色体上的显性遗传病本文档共39页；当前第8页；编辑于星期二\20点8分抗维生素Ｄ佝偻病伴X染色体显性遗传病患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低,骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病等症状。本文档共39页；当前第9页；编辑于星期二\20点8分常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症本文档共39页；当前第10页；编辑于星期二\20点8分苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。本文档共39页；当前第11页；编辑于星期二\20点8分苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。本文档共39页；当前第12页；编辑于星期二\20点8分进行性肌营养不良属于伴X染色体上的隐性遗传病。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。本文档共39页；当前第13页；编辑于星期二\20点8分Y伴性遗传病人类外耳道多毛症本文档共39页；当前第14页；编辑于星期二\20点8分2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集发病率较高易受环境影响特点类型一些先天性发育异常：一些常见病：唇裂、无脑儿等本文档共39页；当前第15页；编辑于星期二\20点8分多基因遗传的理论基础(1)基因有一个“累加、剂量”效应。(2)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影响。本文档共39页；当前第16页；编辑于星期二\20点8分唇裂本文档共39页；当前第17页；编辑于星期二\20点8分

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病本文档共39页；当前第18页；编辑于星期二\20点8分3、染色体异常遗传病：（1）常染色体异常：1、概念：

由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及人类的每一对染色体。2、分类：如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。本文档共39页；当前第19页；编辑于星期二\20点8分21三体综合征（先天愚型）又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。在人群中的发病率为1/600到1/800。本文档共39页；当前第20页；编辑于星期二\20点8分减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。本文档共39页；当前第21页；编辑于星期二\20点8分18三体综合症本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进。病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。无先天性心脏病者一般存活时间较长。本文档共39页；当前第22页；编辑于星期二\20点8分13三体综合症

13三体综合征发生率在1/4000～1/10000之间。患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现出生体重低，生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作。头小，前额低斜，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。13三体综合征的死亡率很高，1周时为28％，1月时为44％，4月时为73％，1岁时为86％。仅5％能活过3岁。

本文档共39页；当前第23页；编辑于星期二\20点8分如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）

（2）性染色体异常：本文档共39页；当前第24页；编辑于星期二\20点8分Turner综合征（性腺发育不良）身材矮小，肘长外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而无生育能力。约30%患者伴有先天性心脏病。患者（XO型）缺少了一条X染色体。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。本文档共39页；当前第25页；编辑于星期二\20点8分思考：1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。你认为这种病是父母哪一方、在减数分裂的那个阶段出现异常引起的？

父方在形成精子时，在减Ⅱ后期，两个Y染色单体未分开。本文档共39页；当前第26页；编辑于星期二\20点8分

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因四、遗传病的危害本文档共39页；当前第27页；编辑于星期二\20点8分研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查（考虑年龄、性别等因素）在患者家系中调查研究(正常情况和患病情况)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数本文档共39页；当前第28页；编辑于星期二\20点8分五、遗传病的监测和预防

——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子本文档共39页；当前第29页；编辑于星期二\20点8分和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？本文档共39页；当前第30页；编辑于星期二\20点8分1、和谁生？

——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代旁系血亲：相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属本文档共39页；当前第31页；编辑于星期二\20点8分祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。本文档共39页；当前第32页；编辑于星期二\20点8分在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。本文档共39页；当前第33页；编辑于星期二\20点8分遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遗传咨询（主要手段）本文档共39页；当前第34页；编辑于星期二\20点8分母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳3、什么时候生？

——提倡“适龄生育”本文档共39页；当前第35页；编辑于星期二\20点8分4、生之前做什么？

——产前诊断（重要措施）方法：（1）羊水检查、B超检查；（2）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。本文档共39页；当前第36页；编辑于星期二\20点8分小结：优生的四个措施和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断本文档共39页；当前第37页；编辑于星期二\20点8分三、人类基因组计划与人体健康测定人类