节基因的概念演示文稿

节基因的概念演示文稿当前第1页\共有39页\编于星期一\14点（优选）节基因的概念当前第2页\共有39页\编于星期一\14点

1断裂基因（splittinggene）不连续基因割裂基因发现：1977[美]Sharp&Roberts

同时发现了断裂基因

[法]Chambon失机通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现。RichardJ.RobertsPhillipA.SharpNobelPrize1993当前第3页\共有39页\编于星期一\14点杂交（hybridization）杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。当前第4页\共有39页\编于星期一\14点图核酸杂交及其应用示意图1杂化双链Ⅱ.突变体的鉴别I变性、复性和杂交Ⅲ.分子探针标记当前第5页\共有39页\编于星期一\14点

[法]Chambon失机

鸡的输卵管分泌卵清蛋白、卵粘蛋白和伴清蛋白，而其红细胞（鸟类的红细胞上有核的）只合成血红蛋白，那么两种组织之间DNA有什么不同呢？

southern杂交EcoR1HindIII当前第6页\共有39页\编于星期一\14点Berget,Sharp小组和Roberts小组用R环法当前第7页\共有39页\编于星期一\14点鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图割裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。外显子Exon：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含子Intron：基因中不编码的序列。当前第8页\共有39页\编于星期一\14点PrecursormRNA(pre-mRNA)HeterogeneousnuclearRNA(HnRNA)真核生物基因的转录物又称为所以－－真核生物基因又称为SplittinggeneInterruptedgene间隔基因，断裂基因前体mRNA,核内不均一RNA由于真核生物的绝大多数结构基因都含有内含子当前第9页\共有39页\编于星期一\14点剪接:前体RNA中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程。割裂基因前体mRNAIntrons去除Exons连接剪接当前第10页\共有39页\编于星期一\14点2重叠基因2.1重叠基因的概念重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。2.2重叠基因的发现：1978年，Sanger，Feir

X174DNA全长：5386核苷酸编码的9种蛋白全长：2000个氨基酸；

3X2000=6000核苷酸当前第11页\共有39页\编于星期一\14点噬菌体G4、MS2和SV40中都发现了重叠基因原核生物的重叠基因当前第12页\共有39页\编于星期一\14点

2.3基因重叠的方式

1）大基因内包含小基因：如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含在D基因内。

2）前后两基因首尾重叠：例1：如：基因D终止

X174DNA序列：5’—T—A—A—T—G—3’重叠1个碱基基因J起始例2：如：基因A终止

X174DNA序列5’—A—T—G—A—3’重叠4个碱基基因C起始当前第13页\共有39页\编于星期一\14点根据密码子的起始位置，一个DNA顺序可能有3种阅读框例如，序列ATTCGATCGCAACAAA

ATTCGATCGATTCGATCGCAAATTCGATCGCA（1）（3）（2）但只有一种具有编码的作用，称为开放阅读框（openreadingframe，ORF）开放阅读框：基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。当前第14页\共有39页\编于星期一\14点真核生物的重叠基因当前第15页\共有39页\编于星期一\14点当前第16页\共有39页\编于星期一\14点3.移动基因转座(因)子是基因组中一段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。最简单的转座子不含有任何宿主基因而常被称为插入序列（IS）复合型的转座因子称为转座子(trans—poson，Tn)。这种转座因子带有同转座无关的一些基因，它的两端就是IS，构成了“左臂”和“右臂”。两个“臂”可以是正向重复，也可以是反向重复。这些两端的重复序列可以作为Tn的一部分随同Tn转座，也可以单独作为IS而转座。当前第17页\共有39页\编于星期一\14点玉米Ac/Ds转座子当前第18页\共有39页\编于星期一\14点若玉米带有野生型C基因，则胚乳呈紫色；C基因的突变阻断了紫色素的合成，那么胚乳呈白色。在胚乳发育的过程中，回复突变导致斑点的产生。回复突变发生在早期发育阶段，紫斑就比较大。McClintock推测原来的C突变（无色素）是由一个“可移动的控制因子”引起的，称解离因子（dissociator，Ds），它可以插入到C基因中（即转座）。另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac/Ds系统玉米Ac/Ds系统的遗传效应举例当前第19页\共有39页\编于星期一\14点紫色胚乳无色胚乳紫色斑点胚乳激活Ds转座Ds可转座到C基因正常的C基因表达产生紫色色素被插入失活的C基因在胚发育时激活Ds，使其从C基因中转座出来突变的c基因正常的C基因突变的c基因回复成为正常的C基因

当前第20页\共有39页\编于星期一\14点4.假基因假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。5.超基因真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁，并受一个基因调控。当前第21页\共有39页\编于星期一\14点6.基因族一个基因家族中的几个成员紧密地排列在某一条染色体上形成一个基因族人类基因组的超基因如血红蛋白基因簇，位于16号染色体，跨度约30kb，由编码血红蛋白的类。在个体发育的不同时期，基因簇中的不同基因进行表达。当前第22页\共有39页\编于星期一\14点7.基因家族一个祖先基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族(genefamily)。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。8.超基因家族一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族(superfamily)。当前第23页\共有39页\编于星期一\14点二、基因的特点不连续性重复性可移动性重叠性当前第24页\共有39页\编于星期一\14点三、基因的表示符号1.每个基因由斜体小写的三个字母表示2.产生同一表型的不同基因，在三个字母后用不同的大写斜体英文字母表示如：trpAtrpB3.突变型右上角“-”；抗性右上角“r”；敏感“s”如：leu-

ampr当前第25页\共有39页\编于星期一\14点四、碱基顺序与氨基酸顺序的关系1926年美国摩尔根《基因论》出版认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。基因作为一个功能单位控制有机体的性状表达。基因以整体进行突变，是突变的最小单位。

基因在交换中不能被分割，是重组的最小单位。提出“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。当前第26页\共有39页\编于星期一\14点4.1“一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”4.2基因顺反子的概念4.3基因是一段有功能的DNA序列当前第27页\共有39页\编于星期一\14点4.1从“一个基因一个酶”到“一个基因一条多肽链”1941年GWBeadle和ELTatum一个基因一个酶：红色链孢霉各种营养缺陷突变体与酶缺陷相关------基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。上世纪50年代，Yanofsky一个基因一条多肽链：有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码。BeadleTatum当前第28页\共有39页\编于星期一\14点

4.2基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。当前第29页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验

怎样判断一个基因呢？有两个标准：①编码一条多肽链，只能判断是，却不能说不能编码多肽链的DNA序列就不是一个基因。②功能上被顺反测验（cis-transtest）或互补测验(complementarytest)所规定。当前第30页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法称为顺反测验。假定两个独立起源的隐性突变，都与同一个单位性状相关，比如一个决定花的颜色是红色，另一个决定花呈粉红色，而野生型花是白色的。

这两个突变是两个不同的基因的突变呢还是同一个基因内两个不同位点的突变呢？当前第31页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验要回答这个问题，有两个途径：①假如我们知道这两个基因在染色体上处于不同的位置，就可以判断它们是两个不同的基因。但就目前的水平，我们不能区分相邻的两个基因座位。②看它们在功能上能否互补，即对其功能进行测验。当前第32页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验首先建立一个双突变杂合二倍体。也就是说把两个隐性突变通过杂交引入同一个细胞。然后测定这两个突变基因之间有无互补功能。双突变杂合二倍体有两种排列方式：顺式：++反式：a+ab+b当前第33页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验顺反测验就是根据顺式和反式表现是否相同来推测两个突变是属于同一个顺反子还是分属于两个相邻的顺反子。

如果两个隐性突变发生在同一个基因内的不同的位点上，在反式状态下，两条染色体上都只能产生突变的mRNA，编码突变的蛋白质，当然只能产生突变的表现型，在顺式状态下，由于隐性的突变基因不表达，因而表现为野生型。当前第34页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验若两个突变发生在两个相邻的基因内，在反式条件下，两个隐性的突变基因都不表达，但它们的显性野生型等位基因都能正常表达，因而表现的野生型。顺式状态下，当然也表现为野生型。当前第35页\共有39页\编于星期一\14点顺反测验由这种功能测验所规定的最小功能单位称为顺反子也就是说，同一顺反子上的两个突变，在反式状态下是不能互补的；若两个突变在反式状态可以互补，便意味着他们分属于两个不同的顺反子。从这个意义上，顺反测验又称为互补测验（comp