骨科常见遗传性神经肌肉病课件整理

骨科常见遗传性神经肌肉病36、如果我们国家的法律中只有某种神灵，而不是殚精竭虑将神灵揉进宪法，总体上来说，法律就会更好。——马克·吐温37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之时。——威·皮物特38、若是没有公众舆论的支持，法律是丝毫没有力量的。——菲力普斯39、一个判例造出另一个判例，它们迅速累聚，进而变成法律。——朱尼厄斯40、人类法律，事物有规律，这是不容忽视的。——爱献生骨科常见遗传性神经肌肉病骨科常见遗传性神经肌肉病36、如果我们国家的法律中只有某种神灵，而不是殚精竭虑将神灵揉进宪法，总体上来说，法律就会更好。——马克·吐温37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之时。——威·皮物特38、若是没有公众舆论的支持，法律是丝毫没有力量的。——菲力普斯39、一个判例造出另一个判例，它们迅速累聚，进而变成法律。——朱尼厄斯40、人类法律，事物有规律，这是不容忽视的。——爱献生遗传性神经肌肉病2019年2月25日教学模式是理论化的操作样式，是学科理论从教学原则、教学内容、教学目标和任务、教学过程直至教学组织形式的整体、系统的操作样式。其特点是结构的程序化和方法的可操作性。语文教学模式可称“语文教学大方法”，它是建立在一定的语文教学理论基础上，为实现特定的语文教学目标而设计或形成的一种教学模型。现行的语文教学模式主要有积累式语文教学模式、分析式教学模式、阅读积累式教学模式、以读代讲式教学模式。这些教学模式在教学当中经常的运用由于教师的不同以及教材内容的不同而被不同的教师所采用。各种教学模式都有各自的长短。一.积累式语文教学模式这种教学模式基于这样的一个理念即只要有文学典籍的积累，就会带来语文能力的提升，要求学习者要对知识的多次反复的记忆、对知识不断强化，然后加以老师适当辅以点化，达到对学习内容感悟的目标，我国传统的语文教学模式就属于此类教学模式。例如一些我们耳熟能详的传统教育格言“背会唐诗三百首，不会做诗也会吟”，“书读百遍其义自见”等。这种教学模式对于学生提升语文知识积累，让学生掌握扎实的语文知识有较大帮助，但是这种教学模式是传统应试教育下的产物，这种教学最大的弊端在于忽视了学生的人格心理发展水平，将学生当作知识的被动“承受者”，学生只能是传承前人所达到的教学水平，对学生的发展很不利。二.分析式语文教学模式这种教学模式是将一节课分解成不同的时段，通过讲、授、评析、练的教学活动来完成教学任务，实现教学要求。在整个教学过程中重视对作品“义”与“理”的把握，通过教师引导来推动学生的认知。这种教学模式有利于学生从理性的方面来理解课文内容，对于一些学生理解比较困难的学习内容来说，通过精妙的分析，可以降低学生的学习难度，更有助于培养学生的分析能力，而相对于积累式教学模式而言，将机械式记忆学习方式改变成了意义记忆，提升了学习效果。但是这种教学模式造就了学生依循教师的思路进行学习，学生实际上还是处于被动式的学习状态，在教学过程当中过多地注重了对内容的分析，而忽视了学生主体对学习内容的理解与感悟。三.阅读积累式语文教学模式此类语文教学模式要求学生必须阅读大量的书籍，并要求学生背诵一定数量的篇幅，这种教学模式有利于学生拓宽知识面，增加学生的知识储备，利于学生的个性发展与理解能力的提升，对于学生写作能力的提升也是很有帮助的。但是这种教学模式要求学生必须进行大量的阅读，并且学生必须得有丰富的阅读资源，而且比较的费时，学生还得具备选择读物的能力，这一教学模式与积累式语文教学模式类似。四.以读代讲式教学模式此种语文教学模式要求学生通过各种形式的读，如默读、轻声读、朗读等来理解、积累、内化课文语言，把握课文主要内容，体会课文思想感情，学习写作方法，从而提高课堂教学质量。《语文课程标准》也指出学生在“通读课文的基础上，理清思路，理解主要内容，体味和推敲重要词句在语言环境中的意义和作用。对课文的内容和表达有自己的心得，能提出自己的看法和疑问，并能运用合作的方式，共同探讨疑难问题。”这种教学模式充分尊重学生的个体性，从学生实际出发，理解学习内容，但是这类教学模式会由于学生的学习水平、理解、分析能力等因素的制约而影响对学习内容的理解。由此可见，没有哪一种教学模式是一用百灵的，在具体的教学过程当中要想取得良好的教学效果要依据具体的学习内容来确定，例如在以“双基”为主要内容的教学过程中，有一些知识点是学生必须通过机械记忆才能掌握的，积累式语文教学模式就比较有优势。而以说理为主的学习内容，就需要教师引导学生进行精细的分析与理解了。就一节课而言，在不同的时段也应当选择不同的教学模式，例如在刚开始接触学习内容时，就得让学生多次、反复地去感知学习内容，而在感悟作者情怀时就得需要学生反复地去阅读、感知。而在对作品进行鉴赏时就得让学生去多读一个作者的相关作品，这些有助于学生更好的理解学习内容，取得良好的鉴赏效果。当然也不是说选择哪一种教学模式是要按一定的顺序，这个要从教师、学生、学习内容等几方面综合考虑，有些教学内容需要用单一的教学模式，而有些内容则需要用不同的教学模式交替使用。但无论选择什么样的教学模式，都要本着为学生服务，促进学生的发展出发，而灵活选择。石军山，教师，现居甘肃张掖。一、简单化学实验所需用品和步骤，便于学生操作初中化学知识比较贴近生活，从生活中寻找实验材料更能够激发学生参与实验、设计实验的积极性，对于理解和掌握也有一定的帮助。例如，在探究燃烧过程和产生的物质这一化学变化时，就可利用生活中的蜡烛、火柴、石灰水等。具体实验如下：准备烧杯、小刀、蜡烛、水、火柴、澄清石灰水。点燃蜡烛，用一根火柴梗迅速平放入火焰中，观察火焰；然后做对比试验，先将一个干燥的小烧杯罩在火焰上方，观察现象。再将另一个底部蘸有澄清石灰水的小烧杯罩在火焰上方。这样就能够得到最基本的火焰组成及火焰的温度变化，还能够总结出燃烧产生的化学物质。例如，“如何鉴别硬水”“如何除去水垢”“如何正确辨别有毒塑料袋和无毒塑料袋”。这些既可以作为化学实验的一部分，也可以作为从生活中学习的一部分。这些简单，可行性强的实验揭开了化学实验的神秘“面纱”，让它真正成为学生学习化学知识的帮手，也能更好地成为生活的助手。二、创建灵活的实验课堂，挑战权威，失败亦是学习对于初中的学生，刚刚接触化学有种敬畏感，现象稍有不同就认为是实验失败，但是往往缺乏总结失败原因和进一步探索的意识。然而这种意识恰恰是化学实验学习最宝贵的一种精神，化学老师要在实验过程中有意识地培养学生这种能力。例如，在做铜丝燃烧的实验时，有的学生所得的现象是产生绿色的火焰，这和我们课本的知识是不相符的。这时不要否定自己所看到的，要分析原因才能够发现原来是铜丝生锈了，上面的铜绿造成的绿色火焰。老师要注意要求学生做自己的实验，仔细记录。严格意义上说，实验没有成功和失败，都是一个学习的过程。不仅仅要记录下成功的实验现象，更要记录失败的现象，并分析原因。其实，我们能够从失败中学到更多，要正视失败，总结教训亦是成功。三、实验现象要有趣，有足够吸引学生的“噱头”，提高学习兴趣学习动力来自于兴趣，化学实验也是如此。多变的化学现象是化学实验的一大亮点，要好好利用现象的“神奇”来吸引学生，提高学习的积极性。老师在实验之前可以给实验起一个形象、有趣的名字，用“噱头”来引起学生对实验的关注。例如，做“水火相容”的实验，首先这个有悖于常理的名字就吊足了学生的胃口，其实这就是一个简单的磷的氧化的实验。实验步骤如下，在一个玻璃杯中盛大半杯水，把十几颗氯酸钾晶体放到水底，再用镊子夹取几小粒黄磷放到氯酸钾晶体中。接着用玻璃移液管吸取浓硫酸少许，移到氯酸钾和黄磷的混合物中，这时水中就会有火光产生，水中出现火。老师可以先进行这个实验，然后让学生分析实验原因。最后能够得到是由于：水里因为与空气中的氧隔离，所以黄磷没有燃烧，但是易燃的它在加入的浓硫酸和氯酸钾反应生成氯酸后，和不稳定的氯酸释放出的氧反应，产生火花，反应剧烈，即使在水中也能观察到现象。这样“神奇”的现象能够让学生领略到化学的奇妙，不仅仅是对这个实验提起了兴趣，甚至有利于其他知识点的学习。初三化学的教学要根据新课标的要求，切实做好“活动探究”的教学，将课堂教学和实验教学相结合，将知识和实践结合，将学习和探究结合，努力提高教学质量，合理安排实验，实现实验教学的真正目的。遗传性神经肌肉病2019年2月25日CMTCMDDMDBMDPMDSMAALSMNDcMT:遗传性运动感觉神经病(Charcot-Marie-Toothdisease腓骨肌萎缩症)cMD:(congenitalmusculardystrophy)先天性肌营养不良DMD:(Duchenne'sMuscularDystrophy)Duchenne型肌营养不良症BMD:Becker'sMuscularDystrophy又称良性假肥大型肌营养不良症PMD:进行性肌营养不良症(Pr。gressiveMuscularDystrophyPseudohypertrophicMuscularDystrophy假肥大型肌营养不良症)SMA:进行性脊肌萎缩(pr。gressivespinalmuscularatrophy)ALS:肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis)渐冻人MND:运动神经元病(motorneurondisease-MND)神经系统遗传疾病的分类根据遗传物质改变分类、单基因遗传病常染色体显性遗传:神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。-常染色体隐性遗传:肝豆状核变性、苯丙酮尿症--x连锁隐性遗传:男性发病,假肥大型肌营养不良Ⅹ连锁显性遗传:某些腓骨肌萎缩症、多基因遗传病癫痫、帕金森病、老年性痴呆、偏头痛、线粒体遗传病线粒体肌病、线粒体脑肌病等四、染色体病:21三体综合征(先天愚型)按主要受累部位周围神经病(CMT、HNPP遗传性压迫易感性神经病、Refsum病-遗传性共济失调性多发性神经炎样病)脊髓-小脑-脑干系统疾病(OPCA-橄榄体脑桥小脑萎缩、FRDA-遗传性共济失调-费里德赖希共济失调、SPG佩梅病-共济失调)☆锥体外系疾病(W-肝豆状核变性、H-亨廷顿舞蹈病、遗传性扭转痉挛)令运动神经元病(ALS、SMA)◆肌肉疾病(DMD、肌强直、周期性麻痹)◆神经-皮肤综合征(TS-结节性硬化病、神经纤维瘤病、AT-伴有共济失调毛细血管扩张免疫缺陷病)◆头颅及脊柱先天畸形(小头畸形、脊柱裂)◆发作性疾病(EP癫痫、偏头痛、高热惊厥)其它(染色体病、遗传代谢病等)肌肉的活动需要三个环节:①运动神经元(神经细胞)发出运动指令;②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉;③正常的肌肉接受运动指令而运动三个环节缺一不可,任一环节出了问题都会得病,虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力,但第一环节出问题而引起的疾病称为运动神经元病,第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力,第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良运动神经元病是神经系统的病变,神经肌肉接头正常,肌肉本身无病,肌肉萎缩和无力是神经病变引起的;重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题,运动神经元(神经细胞)和肌肉本身无病,肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的;进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变,运动神经元(神经细胞)和神经肌肉接头无病。神经系统遗传病的症状学智能发育不全(Menta|Retardation)-精神发育迟滞:重度(白痴,智商0~30)中度(痴愚,智商30~50)轻度(鲁钝,智商50~70)见于大多数常染色体病,遗传代谢病痴呆(Dementia)常见于Huntington舞蹈病,肝豆状核变性,痴呆-帕金森综合征、痴呆-肌萎缩侧索硬化等·行为异常(Abnorma|Behavior)-发作性兴奋,沖动,易激惹,烦躁不安,攻击行为,人格行为异常,如自毁容貌等。语言障碍(SpeechDisorder)智能障碍多伴有语言障碍发音障碍:痉挛性发音障碍、弛缓性发音障碍、运动失调性发音困难、运动障碍性发音困难-先天性聋哑,猫叫综合征等不自主运动(voluntaryMovement)震颤(τremor):原发性震颤,遗传性共济失调舞蹈动作(Chorea):Huntington病-手足徐动(Athetosis):肝豆状核变性、苍白球黑质变性等-扭转痉挛(TorsionSpasm):原发性肌张力障碍-肌阵挛(Muscleclo