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遗传性疾病GeneticDisease张月华北京大学第一医院儿科概述所有妊娠中大约2-3%是遗传病,可导致以后的残疾、智力低下和早期死亡■新生儿出生缺陷约占活产婴儿的1.3%,其中70%80%为遗传因素所致■英国一项调查显示:人口遗传病患病率79‰从世界发展规律来看,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时(2004年我国农村为24.6‰,城市为10.1‰),出生缺陷和遗传病就会成为显著问题。■OMIM统计:已确定的单基因病-4174种(截至2014年8月20日/statisticsentries遗传病的定义遗传病:Geneticdisease,由遗传物质异常改变所致的疾病遗传病:Inheriteddisease,遗传自上代的遗传物质异常所致疾病■Geneticdisease≠Inheriteddisease遗传的分子基础染色体(46,XY/46,XX)chromosomeDNA双螺旋结构人类基因组numangenome30亿个碱基对,组成约3万个结构基因线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)线粒体DNA的结构特征(1)含16569bp的双链闭环DNA分子(2)编码13种蛋白质(均是呼吸链复合物的亚单位)、22种tRNA、2种rRNAmtDNA突变率高,约为核DNA的10倍以上遗传性疾病分类l、染色体病chromosomaldisorder:Downsyndorme单基因病singlemutantgenediseases4:遗传代谢病3、多基因病polygenicdiseases孤独症、ADHA4、线粒体病mitochondrialdiseases如MELAS、Leigh病遗传性疾病提纲染色体病21-三体综合征单基因病苯丙酮尿症肝豆状核变性线粒体病MELAS综合征染色体病chromosomaldisorder定义:由于染色体数目或结构异常所导致的疾病。染色体病约有120余种发病率05%-1.0%在早期自发性流产儿中,50%由于染色体异常所致。染色体病的病因数目异常abnormalitiesofchromosomenumber增多如:DownSyndrome,21-三体减少fHTurnerSyndrome,45,XO发生机制:染色体减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均分配到2个子细胞内结构异常abnormalitiesofchromosomestructure缺失、易位、倒位、

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