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文档简介

肌萎縮侧索硬化诊断与治疗运动神经元病(MND)是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层椎体细胞的慢性细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例,5%10%为遗传性。MND的命名1850年Aran首先根据临床表现提出进行性肌萎缩(PMA),认为是肌肉病变(1849年Duchenne也曾描述)。1853年Be现脊髓前根变细认为是脊髓病变所致。1860年法国(巴黎)的Luys和英国伦敦)Lock发现脊髓前角细胞变性。1860年Duchenne提出PBP1869年Charcot和Joffrey将临床和病理结合提出ALS(也称CharcotAls)。还发现部分病人只有锥体束损害(1904年Spiller提出PLS)。1962年Brain将ALS、PBP和PLS称MND。1982年Rowland提出用MNDs囊括前角细胞和运动系统病包括SMA2000原发性MND新分类原发性MND分类肌萎缩侧索硬化症(ALS)●进行性球麻痹(PBP●进行性脊疃性肌萎缩(PMA)●原发性侧索硬化症(PLS)●家族性ALS青少年ALSoMadrasmnd●单肢MND(或单肢肌萎缩、平山病等)ALS综合征分类●散发ALS综合征●(1)Charcotals、PMA、PBPPLS(2)ALS+痴呆和/或锥体外系损害.(3)MadrasalS(4)单肢肌萎缩(平山病)(5)ALS伴有NF基因突变和缺失(6)关岛ALS家族性ALS综合征(1)21号染色体连锁(SOD基因突变)(2)2号染色体连锁(突尼斯,隐性遗传)(3)常染色体显性遗传,与染色体21无关(4)9号染色体连锁的青少年ALS(5)15号染色体连锁(突尼斯,隐性遗传)(6)家族性关岛ALSALS/MND研究热点病因及发病机制方面的研究进展SOD基因突变蛋白质与神经变性病转基因动物的研究兴奋性氨基酸毒性作用线粒体过氧化损害在发病机制中的作用MND的流行病学好发年龄中年人发病率1-5/10万,80%为ALS,致残率极病程一般为25年死亡原因呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭肌姜縮側索硬化—ALS概况:1869年Charcot首次报告,

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