神经-进行性肌营养不良课件

神经进行性肌营养不良杨课件26、机遇对于有准备的头脑有特别的亲和力。27、自信是人格的核心。28、目标的坚定是性格中最必要的力量泉源之一，也是成功的利器之一。没有它，天才也会在矛盾无定的迷径中，徒劳无功。--查士德斐尔爵士。29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉尔。30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯潘。神经进行性肌营养不良杨课件神经进行性肌营养不良杨课件26、机遇对于有准备的头脑有特别的亲和力。27、自信是人格的核心。28、目标的坚定是性格中最必要的力量泉源之一，也是成功的利器之一。没有它，天才也会在矛盾无定的迷径中，徒劳无功。--查士德斐尔爵士。29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉尔。30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯潘。进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophy,PMD）一组遗传性肌肉变性疾病；临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩，无感觉障碍；遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。概念俗话说“书读百遍，其义自见”，可见阅读的重要性，特别是对于具备了一定语文功底的初中生来说，他们正处于青春期，对新鲜事物的渴求如饥似渴，只有阅读才能满足他们的需求。在新课改的大背景下，初中语文阅读教学进行得如火如荼，但是农村语文的阅读依然存在很多问题，需要进行改革与创新。一、农村初中语文阅读教学的现状1.教师观念守旧，给予学生的阅读空间狭窄农村学校的教师以中老年为主，无法接受新课改的思想，语文课堂依然以教师为中心，教师为了赶进度，索性将学生的阅读环节省略，带领学生共同分析文本，忽视了学生的主体地位。2.农村经济条件有限，阅读资源少由于受农村的地理环境和经济条件的影响，当地缺少适合学生阅读的场所和资源，家长没有养成为孩子购买图书的习惯，个别学校的图书室资源也不够丰富，造成学生阅读面狭隘，摄取知识途径单一，阅读兴趣不高的现状。3.学生积极性不高，阅读量小随着信息技术的飞速发展，电脑、智能手机在农村地区也得到了普及，学生更倾向于网络上的游戏和动画片，没有养成良好的阅读习惯，加上家长文化程度低，不能给予孩子正确的引导，树立正确的榜样，家庭读书氛围不浓厚，久而久之，学生自然而然地把阅读抛在了脑后。4.应试教育为师生带来的繁重压力虽然为学生减负的政策得到了贯彻落实，但在农村地区实行起来依然存在着一定差距。为了应对升学考试，每一所学校都沉浸在书山题海之中，紧张的课时让教师无法腾出更多的阅读时间给学生，繁重的学业负担更是占据了学生的休息时间，更何况是阅读呢？二、改革与创新初中语文阅读教学的几点策略1.加强教师培训，更新观念，充分发挥教师的引导作用“师傅领进门，修行在个人。”学生不会为自己挑选读物、不具备良好的阅读习惯和方法，这就需要教师进行正确的引导，而阅读绝不仅仅局限于初中阶段，局限于语文这门学科，却应该成为一个人一生都要掌握的能力，以便于在日后的学习与生活中发扬光大，因此，无论如何，教师都要不遗余力地培养学生的阅读能力，促进学生的个人发展。首先，开展教师专业培训活动，帮助中老年教师接收新课改，更新观念。时代在发展，科技在进步，老师教给学生的知识也不应该是一成不变的，一个负责任的老师无论任教哪一阶段，都要紧跟课改的步伐，积极接受新思想，并且能够与自己的教学相结合，为自己的语文课堂增添一抹不一样的色彩，保持永久的热情。其次，为农村学校注入新鲜血液，吸引年轻人才到农村就业。由于农村地区比较偏僻，经济落后，师资力量匮乏，如果能够实行政策倾斜，吸引更多的年轻教师到农村就业，相信能够为学校带来一抹希望的曙光，让学校焕发生机与活力。最后，树立以教师为主导、学生为主体的课堂模式，将主动权交还给学生，打破传统的授课模式，在教师的引导下，更多地让学生去读、去讲，鼓励学生勇敢地表达自己的想法，充分体现学生的主体地位。例如，在讲授《走一步再走一步》这一课时，我没有像往常一样介绍作者、创作背景、划分段落、了解大意、概括主题思想，而是在课前提出了几个问题：石架大约7米高，扛梯子把孩子抱下来要保险得多，也简单得多，父亲为什么不这样做？他的办法有什么普遍意义？假如“我”的父亲没有来，你作为“我”的同学，将怎么办？假如你是“我”，孤身一人在悬崖上，将怎么办？我给了学生大量的时间去读课文，学生带着问题去读课文，小组之间讨论，各抒己见，效果十分不错，提高了学生阅读理解分析的能力。2.家校联合，帮助学生养成良好的阅读习惯，掌握正确的阅读方法课堂上的时间毕竟有限，课外阅读是学生增加阅读量的主要渠道。首先，与家长取得有效沟通，让家长助力阅读教学。老师与家长的出发点都是一样的，都是为了孩子更好地成长，相信只要具备足够的真诚与耐心，一定会得到家长的积极配合，努力为孩子创造一个读书的环境，监督孩子读书。其次，老师与家长严把质量关，为学生挑选有利于身心发展的健康读物。在如今的信息时代，网络为我们带来了很多便利的同时，色情、暴力等不良信息也充斥着我们的视野，这些不良信息对于成长中的初中生来说无异于一颗毒瘤，这就需要老师和家长为学生认真筛选读物，监督学生的阅读过程，避免学生受到不良信息的侵扰。最后，教会学生科学的阅读方法。比如，对于一些重点篇目采用精读法，适当地做一些读书笔记，而对于比较冗长的文章，为了节约时间，可以采用略读法，提纲挈领，抓住重点，浏览一下就可以了。3.为学生阅读提供便利，将素质教育落到实处面对当今农村教学现状，为了解决学生阅读资源紧缺的问题，学校应不断增加图书的收藏，丰富种类，教师也应该利用和搜集信息，为学生提供更多阅读资源，学生也可以将家中的图书带到学校，建立一个图书角，互相借阅，丰富阅读资源。教师还应多为学生设置阅读的时间和空间，为学生的阅读提供更大的平台，并利用班会等时间开展读书会、名著读后感交流等活动，激发学生的阅读热情，养成自主阅读的良好习惯。这一系列活动在农村可能落实起来需要一定的时间，不过我相信经过各位同仁的共同努力，一定会让我们的初中语文阅读教学大放异彩。总而言之，语文教学在初中教育中十分重要，农村的孩子更需要通过阅读开阔视野，丰富知识，活跃思维，激发热情。初中语文阅读教学的改革与创新迫在眉睫，以上是我的一些想法和建议，希望对大家有所帮助。长期在农村初中语文教学这片“贫瘠”的土地前沿耕耘，笔者在平时的教学过程中发现如下令人忧虑的现象：一、备课的形式主义不少教师写教案大多是为了应付检查，所以大多是教参的翻版，有的甚至直接带上教参照本宣科，等要检查了，再夜以继日地补写，教案大多没有实用价值。一些教师甚至临上课时就拿着教材走上讲台“即兴施教”。另有一些教师在网上搜集一些教案以备检查。有效备课是上好课的前提，课没备好，教材没钻熟，“临战擦枪式”地上课，只能导致课堂教学刻板、僵化、费时、效率低。二、课堂教学“满堂问”和“满堂灌”的现象突出1.当前教师讲风太浓，多数“老革命”教师常以一问一答的课堂教学形式替代了学生的听说读写训练，耗掉了学生进行语言实践的时间和机会，造成的弊端是“光问不练，学生疲倦”。这样势必造成课堂学生读少、写少、思少的“三少”局面。长此下去，只能是课内损失课外补，给学生造成额外负担。2.部分语文教师训练走过场，面面俱到，造成的弊端是“教师什么都要教到，学生什么都没学到”。3.少数年轻教师课堂教学喜欢搞花架子。自学不到半分钟，小组讨论走过场，演、唱、念、做都搬进课堂，重表面的结果而轻训练过程，造成的弊端是“课堂成了一个人的舞台，多数人的看台”。三、课堂结构陈旧，教学过程呆板课堂结构，是教育思想的反映。据课堂调研，还有一层教师受“红领巾”教学法的影响，其结构模式陈旧，不管课型和年段特点，教学过程呆板划一。1.教师成了剥夺学生话语权的“讲师”。一堂课中，教师面面俱到地讲解分析，造成课堂教学重点不突出，使学生无法触及课文的思想内涵，把握课文的核心部分。2.教师让少数学生统治课堂，忽略了大面积训练。极大限度地削弱了学生学习的积极性，抹杀了多数学生学习的成就感。课堂上常常凸现“尖子生撑场面，多数人当陪座”的局面。四、教师对学生的评价不够客观且缺乏真情教师对学生回答问题或对其课堂表现进行评价不及时，不客观，且只用如“对、不错、好、太棒了”，“很有想法”等一概而论。让学生感觉不到老师的真情，这样的评价起不到应有的作用。而这些弊端产生的原因，是不能全部归结到老师身上的。社会教育环境也应该负一定的责任。首先政府投入有限，农村基础教育经费严重不足，造成农村中小学的教学设施十分落后，一些中小学的基本办学条件得不到保障。许多学校新修了教学楼、办公楼、学生宿舍，但在教学仪器、实验设备、图书资料、现代化的教学手段等方面，与城市相比都有很大差距。图书资料的匮乏直接影响了学生的阅读范围。其次师资力量严重不足，教师教学水平低，教学质量堪忧。1.由于农村教师待遇低，生活条件差，前几年拖欠教师工资的现象严重，很多人不愿到农村任教。而农村的优秀教师进城任教的也越来越多。2.教师素质参差不齐，教师专业化程度偏低。农村中小学语文教师学历普遍偏低，语文教师素质参差不齐。农村语文教师有音体美大中专毕业生，也有幼师毕业生，还有当年未考上大学的高中毕业生。尽管通过大规模的学历补偿教育和在职培训，农村语文教师的学历达标率得到极大提高，但农村语文教师的素质仍然不能满足义务教育快速发展的需要。这又直接影响、限制了学生素质的提高。由于农村教学质量不高，农村一些学校的生源便逐渐流失。从村小学到中心小学，中心小学到县城小学，优生不断流向县城已成了趋势。长此以往，学校将陷入一种恶性循环并将随着这种恶性循环而趋于萎缩。3.新的“读书无用论”作祟。随着科学技术的不断发展，人类生存压力越来越大，竞争也越来越激烈，大学生找不到工作的事时有发生，“读书无用论”死灰复燃，这也直接影响到中学生的学习动机（小学生还没有这种意识）。收入较高的农村家庭的学生家长，也有此想法。要改变农村语文教育教学的落后局面，当务之急是全面地提高语文教师队伍的素质；加大农村教育投资；改变农村教育教学环境，以尽为缩少农村与城市的教育差距。这样才能使农村的语文教育走向更辉煌的明天。（范日葵山东省栖霞市苏家店中学265311）进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophy,PMD）一组遗传性肌肉变性疾病；临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩，无感觉障碍；遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。概念电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常；组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常产物堆积；治疗方面主要为对症治疗；目前尚无有效的根治方法。概念根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，PMD至少可以分为以下9种类型：假肥大型肌营养不良症：包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)面肩肱型肌营养不良(FSHD)肢带型肌营养不良(LGMD)PMD的类型Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)眼咽型肌营养不良症(OPMD)眼型肌营养不良症远端型肌营养不良症PMD的类型其中：DMD最常见，其次BMD、FSHD和LGMD假肥大型肌营养不良（DMD和BMD）基因位点在染色体Xp₂₁，属X连锁隐性遗传该基因是迄今发现的人类最大的基因该基因编码的蛋白为抗肌萎缩蛋白（dystrophin,Dys）患者因基因缺陷（缺失或突变）而导致肌细胞内缺少Dys（抗肌萎缩蛋白），造成功能缺失而发病。此类患者无感觉障碍，EMG无失神经支配表现，也没有代谢产物异常贮存的证据。病因及发病机制FSMD基因定位在染色体4q35，在此区域有一与KpnI酶切位点相关的3.3kb重复片段正常人该片段重复10~150次FSMD患者该片段重复次数通常少于8次通过测定3.3kb/KpnI片段重复的次数可作出基因诊断该片段重复次数的减少并不直接引起基因的结构破坏，而是引起4q35基因的转录抑制被减弱或消除，使其表达上调而致病病因及发病机制LGMD是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染遗传肌病根据遗传方式分为：

LGMD1-常显遗传LGMD2-常隐遗传90%的LGMD是LGMD2LGMD的发病与肌膜蛋白和近膜蛋白的异常有关，直接影响肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合体的结构和功能。病因及发病机制OPMD基因定位染色体14q11.2-13,其蛋白产物为多聚腺苷酸结合蛋白2（PABP2），故该基因也称多聚腺苷酸结合蛋白2基因OPMD的发病与PABP2基因1号外显子上的GCG重复突变增加有关正常人GCG仅重复6次，而OPMD重复8~13次，编码异常的多聚丙氨酸链GCG重复的次数越多，症状越重病因及发病机制Emery-Dreifuss肌营养不良症基因定位在染色体Xq28和1q21-23，分别编码emerin和核纤层蛋白A/C，主要位于骨骼肌、心肌、平滑肌核膜该基因异常导致核膜稳定性受损，造成骨骼肌和心肌的损害病因及发病机制PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生，肌膜核内移增多。随着病情进展，肌细胞大小差异不断增加，出现肌细胞萎缩与代偿性增大呈相嵌分布的典型表现病理肥大肌细胞横纹消失，光镜下呈玻璃样变；坏死肌细胞出现空泡增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。肌活检组化检查见Dys缺失或异常。病理1、假肥大型

肌肉假肥大是由于肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积造成。根据Dys疏水肽段是否存在，以及蛋白空间结构变化和功能丧失的程度不同，又分为两种类型：DMD和BMD临床表现（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）由Duchenne（1868）首先描述DMD我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病女性携带致病基因，所生男孩约50%发病，无明星地理或种族差异发病率约30/10万男婴临床表现（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：患儿均为男性，多在3～5岁发病；起病隐袭肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重与上肢；出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌倒；临床表现（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步临床表现（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：Gower征（攀登起立征）：由于腹肌和髂腰肌的无力，仰卧站立时，患儿必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用双手支撑躯干成附跪位，然后以双手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立。此为本病特征性表现。临床表现Gower征（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：翼状肩胛：肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。临床表现翼状肩胛（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一以腓肠肌最明显，其次为三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱临床表现腓肠肌肥大（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：大多患儿伴心肌损害约30%患儿有不同程度的智能障碍可有胃肠功能障碍面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累临床表现（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：随症状加重出现跟腱挛缩，双足下垂，平地步行困难，12岁左右患儿不能行走，需坐轮椅；晚期出现呼吸肌萎缩而呼吸变浅、咳嗽无力多数患者在20~30岁，因呼吸道感染、心力衰竭而死亡临床表现（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）临床表现：EMG为典型肌源性损害肌肉活检：表现为肌肉的坏死和再生、间质脂肪和结缔组织增生这一共性血清酶学检查：血清肌酸肌酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、GOT、GPT和醛缩酶等可增高，尤其是CK显著增高，可达正常者的50倍以上临床表现（2）Becker型肌营养不良（BMD）由Becker（1957）首先报告比DMD少见，具有DMD必有的特征，如X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现肌肉MRI检查示：变性肌肉呈“虫蚀现象”临床表现（2）Becker型肌营养不良（BMD）与DMD不同点：发病年龄较晚（5~15岁起病），病情进展慢（病程可达25年以上，20岁以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。临床表现2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）最常见的常染色体显性遗传的肌病，多在青少年起病面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩胛带（翼状肩胛很明显）、三角肌、肱二、肱三头肌和胸大肌上半部临床表现2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）“斧头脸”，侵犯面肌出现特殊的“肌病面容”病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）EMG为肌源性损害血清酶学正常或轻度升高测4号染色体长臂末端3.3kb/KpnI重复片段的多少来确诊临床表现3、肢带型肌营养不良症（LGMD）包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。临床表现3、肢带型肌营养不良症（LGMD）多在10～20岁，男女均可患病；首发症状多为骨盆带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼及从座位站起困难；膝腱反射较踝反射消失早；以后肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛；临床表现3、肢带型肌营养不良症（LGMD）头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；EMG和肌活检均显示肌原性损害，CK、LDH等，血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。病情进展缓慢，平均于发病后，20年左右丧失行动能力临床表现4、眼咽型肌营养不良症（OPMD）Taylor（1915）首先报道，为常染色体显性遗传；多在40岁左右起病；首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称；逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难，发音不清；CK正常或轻度升高临床表现OPMD5.Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）X连锁隐性起病，5~15岁缓慢起病临床特征为早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难受累肌群主要为肱二、肱三头肌、腓骨肌和胫骨肌，继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩临床表现5.Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）腓肠肌无假性肥大智力正常心脏传导功能障碍血清CK轻度增高病情进展缓慢，常因心脏病而致死临床表现1、眼肌型肌营养不良症又称Kiloh－Nevin型，较为罕见常染色体显性遗传20~30岁缓慢起病最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视无肢体肌肉萎缩和腱反射消失病变主要侵犯眼外肌，易误诊为MG。其他类型临床表现2、远端型肌营养不良症较少见，常染色体显性遗传10~50岁起病肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩伸肌受累明显，亦可向近端发展无感觉障碍和自主神经损害其他类型临床表现3、先天型肌营养不良症在出生时或婴儿期起病表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱可有眼外肌麻痹，腱反射减弱或消失其他类型临床表现1.血清酶学检测常规查主要包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢