新生儿和婴儿遗传代谢病课件_第1页
新生儿和婴儿遗传代谢病课件_第2页
新生儿和婴儿遗传代谢病课件_第3页
新生儿和婴儿遗传代谢病课件_第4页
新生儿和婴儿遗传代谢病课件_第5页
已阅读5页，还剩53页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

新生儿和婴儿的遗传代谢病西安交通大学第二医院儿科吴培云名称及发病情况遗传代谢病(Inheritedmetabolicdisease)先天性代谢缺陷(bornerrorsofmetabolism)生化遗传病(Biochemicalgeneticdisease)遗传性酶病(Hereditaryenzymopathy)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质的代谢性疾病。绝大多数为单基因缺陷,属常染色体隐性遗传已发现的遗传代谢病超过一万种,并且在不断增加,大约有9000多种遗传代谢病已获得明确的基因定位。有4000种以上的遗传代谢病属生化遗传病。生后头几周或头几个月有临床表现的大约有40多种,主要为氨基酸/有机酸或氨代谢缺陷其他可有糖生成/低血糖,原发性高乳酸血症以及脂肪酸氧化缺陷。新生儿和小婴儿有以下情况应疑有代谢缺陷病1、病情危重或昏迷,如有败血症、Reye综合症2、婴儿体重增长不满意3、反复出现喂养问题或/和呕吐、酸中毒4、不明原因的神经系统症状,如肌张力低下惊厥、发育迟缓、智力低下5、体检有肝大或其他畸形6、有特殊性气味7、化验有酸中毒、酮症、低血糖、高血氨等本讲座按以下内容讲述遗传代谢病的一般特征-诊断-治疗有机酸血症:甲基丙二酸血症尿素循环酶缺陷与高氨血症脂肪酸氧化缺陷与肉碱缺乏症尿素循环酶缺陷与高氨血症氨基酸在机体内分解代谢的最终产物之为游离氨,氨在肝脏內通过尿素循环生成尿素而解毒,当尿紊生成障碍,体內氨堆积,血氨浓度升高,引起中枢神经系统中毒症状时,临床上称之为尿素循环障碍性疾病(Ureacycledisordersorinbornerrorsofureagenesis高氨血症还可见于多种氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、线粒体病、非酮性高血糖、严重肝病新生儿可有一过性高氨血症先天性高氨血症的生化学基础参与尿素循环的酶与氨基酸氨+CO2+ATPMg2+-ATP-NAG合成酶氨甲酰磷酸合成酶(CPS)N乙酰谷氨酸(NAG)氢酸+氨甲酰磷酸鸟氨酸氨甲酰转移酶(OCT)天门冬氨酸+瓜氨酸线粒体膜精氨琥珀酸合成酶(AS)精氨

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论