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文档简介

阿斯科格综合征(Aarskogsyndrome)张玲莉Aaskog综合征(AS)又名面部生殖器发育不全。1970年首先被Aarskog描述该病,该病非常罕见,目前世界上报道仅几百例主要在美国、日本、南非等地,我国尚未见报道发病原因Aaskog综合征主要是由于Ⅹ性染色上的FGDY1基因突变所致,是ⅩX染色体隐性遗传病,故男性发病卒明显大于女性,且女性临床特征不明显,尤其是外生殖器的改变明显低于男性GDY1基因在人体形态发生中起着重要作用,FGD1基因编码形成一种鸟嘌呤核苷酸转化因子,该因子特异性地激活therhogTPasecdo42基因,FGD1基因通过RhogTPaseCd42基因调解肌动蛋白的形态、激活C-Junn-终端激酶来影响面部形态的发生,他的功能异常可以引起Aarskog综合征。在阿斯科格综合征中FGDY1基因突变的形式也是多种多样,其突变区位于XP1.21。意大利学者Orricoa研究46例病人的基因发现FGDY1基因突变形式主要是密码的缺失、插入、错义。

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