第十一章染色体畸变优质课件

第十一章染色体畸变优选第十一章染色体畸变染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变

结构畸变

前言

染色体畸变发生的原因

自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素射线生物因素生物类毒素、病毒等母亲年龄一、化学因素

药物抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高农药

许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。工业毒物

苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、环己基糖精等。二、物理因素电离辐射电磁辐射三、生物因素生物类毒素

杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒

风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等四、母亲年龄

Down综合征与母亲年龄染色体数目异常及其产生机制

整倍体改变（euploid）染色体数目畸变

非整倍体改变（aneupliod）

三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）

四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）一、整倍体的改变整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂双雄受精和双雌受精

单体型——45,x整倍体改变（euploid）减数分裂时发生染色体不分离断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变减数分裂中染色体不分离

a减数分裂I同源染色体不分离；重复（duplication）双着丝粒染色体（dicentricchromosome）诱发畸变（inducedaberration）亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。保胎及预防妊娠反映的药物重复（duplication）诱发畸变（inducedaberration）染色体丢失（chromosomelose）倒位（inversion）断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45三、非整倍体改变的机制亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45二、非整倍体

单体型——45,x超二倍体（hyperdiploid）

体细胞中染色体数目多了一条或数条三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47三体型——21三体三、非整倍体改变的机制染色体不分离（nondisjunction）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离减数分裂时发生染色体不分离染色体丢失（chromosomelose）减数分裂中染色体不分离

a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离

染色体结构畸变及其产生机制

染色体结构畸变类型缺失（deletion）

末端缺失、中间缺失重复（duplication）倒位（inversion）

臂内倒位、臂间倒位易位（translocation）相互易位、罗伯逊易位、插入易位环状染色体（ringchromosome）双着丝粒染色体（dicentric

chromosome）等臂染色体（isochromosome）插入（insertion）染色体结构畸变的产生机制

断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制缺失a末端缺失；b中间缺失

倒位a臂内倒位染色体图解；b臂间倒位染色体图解倒位（inversion）减数分裂中染色体不分离

a减数分裂I同源染色体不分离；插入（insertion）苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制倒位（inversion）单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。环状染色体（ringchromosome）染色体结构畸变的产生机制苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。等臂染色体（isochromosome）三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47染色体结构畸变的产生机制保胎及预防妊娠反映的药物生物因素生物类毒素、病毒等倒位（inversion）减数分裂时发生染色体不分离染色体数目异常及其产生机制染色体丢失（chromosomelose）染色体数目异常及其产生机制亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等化学因素药物、农药、工业毒物、食品添加剂染色体丢失（chromosomelose）单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n1），即细胞内染色体数目为45环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变自发畸变（spontaneousaberration）染色体不分离（nondisjun