第七章染色体数目变异

又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1／800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70％一80％，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。当前第1页\共有43页\编于星期五\21点一、染色体组的概念和特征染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体（P148）；在二倍体中,配子中所含有的全部染色体称为染色体组一般来讲，一个染色体组中所含的染色体称为一个属的染色体基数，以x表示。当前第2页\共有43页\编于星期五\21点染色体组的最基本特征（P148）

⑴各染色体形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质；⑵染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状变异。当前第3页\共有43页\编于星期五\21点染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体（P148）。

一倍体（monoploid）

：核中只含有一个染色体组(x)二倍体（diploid）

：核中含有二个染色体组，2n=2x

多倍体（polyploid）

：核中多于二个染色体组，2n＝3x、4x、5x、、、，即三倍体和三倍体以上的整倍体。

单倍体（haploid）:含有配子染色体数的个体(n)

二、整倍体（euploid)当前第4页\共有43页\编于星期五\21点同一个种中可以有不同倍数的多倍体，叫多倍体系列。同源多倍体（autopolyploid）

：增加的染色体组是性质相同的，来自于同一物种。

异源多倍体（allopolyploid）

：增加的染色体组是性质不同的，染色体组来源于不同物种。同源异源多倍体（auto-allopolyploid）：异源多倍体的染色体数再加倍。当前第5页\共有43页\编于星期五\21点2n=3x=3III当前第6页\共有43页\编于星期五\21点三、非整倍体(aneuploid)：染色体数比该物种的正常合子染色体数（2n)多或少一个以至若干个染色体的个体。不是成倍数的加或减少。当前第7页\共有43页\编于星期五\21点超倍体（hyperploid）

（染色体数目多于双体）：

三体（trisomic）

：2n+1

双三体（doubletrisomic）

：2n+1+1

四体（tetrosomic）

：2n+2亚倍体（hypoploid）

：染色体数目少于双体。

单体（monosomic）

：2n-1

双单体（doublemonosomic）

:2n-1-1

缺体（nullisomic）

：n-2当前第8页\共有43页\编于星期五\21点第二节整倍体

当前第9页\共有43页\编于星期五\21点一、同源多倍体

（一）同源多倍体的形态特征（P150）巨大性生长发育缓慢，开花，成熟较迟、适应性较强基因的剂量增加，基因型的种类增加当前第10页\共有43页\编于星期五\21点（二）同源多倍体的剂量效应（P151）在同源多倍体的细胞中，同源染色体不是成对的，而是成组的。由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体叫同源染色体组或同源组。当前第11页\共有43页\编于星期五\21点以A/a为例，基因型的组成方式：二倍体：AA、Aa、aa同源三倍体：

AAA（三式）、AAa（复式）、Aaa(单式）、aaa(零式）同源四倍体：

AAAA（四式）、AAAa(三式）、AAaa（复式）、Aaaa(单式）、aaaa(零式）随着同源染色体数目的增加，其基因剂量也随之增加。当前第12页\共有43页\编于星期五\21点（三）同源多倍体的联会和分离（P151)联会特点：

同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外（P160）。

因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离。

当前第13页\共有43页\编于星期五\21点

1、同源三倍体的联会和分离（P152）当前第14页\共有43页\编于星期五\21点∴同源三倍体的染色体分离是一种不均衡的分离，各配子中的染色体数目高度紊乱。由于这种染色体数目的紊乱，结果导致同源三倍体所形成配子的高度不育（P152）。当前第15页\共有43页\编于星期五\21点

2、同源四倍体的联会和分离（P153）同源四倍体的联会以四价体（Ⅳ）和2个二价体（Ⅱ+Ⅱ）为主，后期Ⅰ分离也主要是2/2式。当前第16页\共有43页\编于星期五\21点染色体随机分离（P153）：如果（A-a)基因距着丝粒的距离较近，以致非姊妹染色单体在该基因与着丝粒之间难以发生交换时，则该基因就随着染色体的随机分离而分离。染色单体随机分离3、同源四倍体基因的分离（P153）同源四倍体的染色体分离主要是2/2式的均衡分离，其染色体上的基因分离方式取于基因与着丝粒的距离当前第17页\共有43页\编于星期五\21点以三式AAAa为例，发生染色体随机分离当前第18页\共有43页\编于星期五\21点假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：(1AA:1Aa)2=1AAAA:2AAAa:1AAaa即全部表现为[A]，无[a]同源四倍体等位基因的染色体随机分离结果（P154表7-2）当前第19页\共有43页\编于星期五\21点二、异源多倍体（P155）1、偶倍数的异源多倍体：指各染色体组都是成对出现的异源多倍体。

被子植物50%为异源多倍体。禾本科中有70%是偶倍数的异源多倍体

双二倍体：特指异源四倍体。

当前第20页\共有43页\编于星期五\21点一粒小麦

×

拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7Ⅱ

↓

2n=BB=14=7Ⅱ

F1

2n=2X=AB=14=7Ⅰ+7Ⅰ

↓加倍

二粒小麦的异源四倍体×

方穗山羊草

2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

↓

2n=2X=DD=14=7Ⅱ

F1

2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I

↓加倍

异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦)

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ

↓基因突变、长期演化

普通小麦

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ当前第21页\共有43页\编于星期五\21点普通小麦

A组：A1、A2、、、、A7来自于一粒小麦B组：B1、B2、、、、B7来自于拟斯卑尔脱山羊草D组：D1、D2、、、、D7来自于方穗山羊草当前第22页\共有43页\编于星期五\21点并非所有异源多倍体中各染色体组中的染色体数相同黑芥菜×中国油菜2n=2X=16=8Ⅱ

↓

2n=2X=20=10Ⅱ

白芥菜

2n=4X=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ当前第23页\共有43页\编于星期五\21点2、奇倍数的异源多倍体:即染色体组是奇数（P156）

普通小麦二粒小麦

AABBDD×AABB

↓

AABBD异源五倍体（倍半二倍体）

由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育;所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖当前第24页\共有43页\编于星期五\21点三、多倍体的形成途径（P157）未减数的配子结合形成多倍体（自然界中产生多倍体的主要方式）；体细胞染色体或受精的合子加倍产生多倍体：二倍体亲本正常的配子受精后加倍原始亲本加倍后再进行交配当前第25页\共有43页\编于星期五\21点四、多倍体的应用（P158）克服远缘杂种的不孕性：克服远缘杂种的不育性：如八倍体小黑麦创造远缘杂交育种的中间亲本培育新的作物类型或品种：如无籽西瓜当前第26页\共有43页\编于星期五\21点五、单倍体（P159）1、概念

单倍体：具配子染色体数的个体（n）一倍体：带有一个染色体组的个体（x）当前第27页\共有43页\编于星期五\21点2、单倍体的遗传特征（1）弱小（2）染色体成单存在，减数分裂不正常，高度不育当前第28页\共有43页\编于星期五\21点当前第29页\共有43页\编于星期五\21点３、单倍体的应用（P159）（1）加速基因纯合速度（2）研究基因的性质和作用（3）用于基因定位（4）研究染色体组之间的同源关系。当前第30页\共有43页\编于星期五\21点第三节非整倍体当前第31页\共有43页\编于星期五\21点一、亚倍体1.单体：2n-1

⑴自然界有些动物具有单体存在的特点：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：♀XX即2n；♂X2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：♀Z2n-1；♂ZZ2n

⑵植物界：

二倍体群体中的单体往往不育。

异源多倍体中单体具有一定活力和育性。当前第32页\共有43页\编于星期五\21点单体自交：双体:单体:缺体=1:2:1

当前第33页\共有43页\编于星期五\21点普通小麦

当前第34页\共有43页\编于星期五\21点2.缺体：2n-2

缺体是异源多倍体所特有，一般来自(2n-1)单体的自交。当前第35页\共有43页\编于星期五\21点普通小麦21个缺体

当前第36页\共有43页\编于星期五\21点1.三体2n+1

三体的性状变异如直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异三体的染色体联会与分离形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子n＞n+1，如三体小麦的后代中双体占54.1%，三体占45%，四体占1%。二、超倍体

当前第37页\共有43页\编于星期五\21点直果曼陀罗的果形变异三体1,辊轴形三体2,发光形三体3,鬓发形三体4,长形正常三体5,刺猬形三体6,褶皱形三体7,小粒形三体8,减缩形三体9,尖齿形三体10,残枝形三体11,球形三体12，冬青果形当前第38页\共有43页\编于星期五\21点

又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1／800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70％一80％，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。当前第39页\共有43页\编于星期五\21点三体基因分离

影响三体基因分离的主要有两个因素：

三体联会形成III或II+I

基因距离着丝粒的远近

当前第40页\共有43页\编于星期五\21点以AAa三体为例，染色体分离，2/1式分离：(n+1)n1,2/3→AAAAaaAAa→1,3/2→AaAaAA2,3/1→AaAaAA

AA:Aa:A:a=1:2:2:1若n+l配子与n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是[A]:[a]=35:1

当前第41页\共有43页\编于星期五\21点三、非整倍体的应用主要在理论研究中应用，可进行基因定位1、确定基因所在的染色体单体测验当前第42页\共有43页\编于星期五\21点P

A表现型单体

×

a表现型双体

(n-1)II+IA

(n-1)II