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文档简介
有哪些让你尖叫的奇葩遗传病?“遗传”二字给人的感觉神秘而博大精深,“遗传病”却给人无可奈何的淡淡忧伤,这种感觉就像明明是“女神”的,忽然就变成“女神经”,那是天与地的区别。【传说中的“吸血鬼”遗传病】美国一位古董照片商发现了一个“惊天秘密”——美国影星尼古拉斯·凯奇是吸血鬼,且每活75年就会“重活”一次,直到现在。而这关于这个秘密的证据,是一张图片。古董照片商看到一张已经发黄的摄于1870年左右的照片,里面的那位来自田纳西州的男子竟然与影星尼古拉斯·凯奇一模一样!尼古拉斯·凯奇是不是吸血鬼无从知道,关于吸血鬼是否真实存在也无科学证据,但遗传学家说,某些遗传病的病症指向“吸血鬼”特征,因此在古时医疗水平的低下以及人们对于未知疾病的恐惧很可能会造成“吸血鬼”假象。“吸血鬼疾病”一:卟啉症最知名的“吸血鬼疾病”就要数“卟啉症”,这是一种遗传性的卟啉代谢紊乱。卟啉症的典型特征是血红素生成障碍,血红素是血液中的一种富铁色素。严重的卟啉症患者对阳光非常敏感,严重的会造成腹痛,甚至导致急性谵妄(意识障碍疾病,常出现意识模糊、胡言乱语、有错觉幻觉、情绪失常,或有兴奋激动等症状)。同时,因为血红素生成障碍,有些卟啉症患者确实长着赤嘴红牙。《暮光之城》中,爱德华在阳光下闪闪发光,闪晕一众色女的心。患卟啉症的人,在黑暗里无害,但对光很敏感。一旦见光,被紫外线激活,卟啉就会转化为一种“嗜肉”毒素,同时发出荧光。因为卟啉多聚集在人体的皮肤、骨骼和牙齿,所以阳光下整个人自然就亮了起来。虽然阳光下的“吸血鬼”确实是闪闪的,但样子就绝对不惹人爱,不会像影视剧里的吸血鬼那样惊艳,倒更像是还没有变身成功的木乃伊。历史上对该疾病的一种治疗方法就是饮血,以此来补充缺失的血红素,不过并没有足够证据证明吸血真的有效。卟啉症是一种遗传病,所以历史上也许在某些地区存在高发病人群,这大概也就是“吸血鬼家族”的老巢了吧。“吸血鬼疾病”二:白化病白化病同样是人类的常见遗传病之一,发病率大约1/17000,每70个人中就有一人携带这样或者那样的白化基因。在众多关于“吸血鬼”的电影中,吸血鬼的造型特点,出来那尖尖的两颗僵尸牙外,还有那一身雪白的皮肤,而白化病人全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色,这便是为什么“白化病”是“吸血鬼疾病”。长久以来,由于特殊的容貌,白化病患者一直深受歧视。在各种文化里,白化病人往往被同巫术、邪恶、诅咒联系在一起。大众媒体,特别是好莱坞的电影为这种偏见和歧视的蔓延起到了极大的推动作用,比如《黑客帝国之重装上阵》中那对反派双胞胎兄弟:苍白的皮肤,浅色的头发和遮目的墨镜,这都是白化病人的典型特征。其他诸如《冷山》、《达芬奇密码》中,都有白化病人的形象,不是反派就是刺客。白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。【一半地球人都有的遗传病】炎炎夏日,当然要露胳膊露腿才够凉快,顺便性感一下。可是一起露出的还有手臂和小腿上粗糙不平又发红的一片片像鸡皮一样的小疙瘩。表妹告诉你,这是病,没得治!(好惊悚的样子!)什么是“鸡皮肤”所谓“鸡皮肤”,学名叫做毛周角化病,也叫做毛发角化病或者毛发苔癣,是一种慢性毛囊角化性皮肤病。大约一半的地球人都有毛周角化,你并不孤单。毛周角化病是常染色体显性遗传病,但并非每个携带该基因的人都会得鸡皮肤。就是说,命苦不能怪政府,只怨基因不靠谱。什么是角化呢?它实际就是表皮细胞从表皮基底层移动到最外面的角质层的过程。正常的角化是不会造成什么问题的;但在某些因素作用下,角化过程出现异常,烦人的鸡皮肤就出现了。那标准的鸡皮肤到底长啥样呢?先找到你身上的一个鸡皮肤颗粒。颗粒周围通常有程度不等的红斑;颗粒顶端有一个灰褐色或者灰白色的圆锥状角质栓,这是由浓缩的皮脂分泌物和毛囊上皮细胞聚集在毛发周围形成的,所以可以看到中间有一根细小的白色绒毛可怜地蜷缩着。抠掉这个角质栓,颗粒顶端就只剩一个微小的凹窝。那是不是这样做鸡皮肤就解决了?别做梦了,孩子。角质抠不尽,几天它又生。这些颗粒发生在每个毛囊口,互不融合,持久而散在地成簇分布,形似“鸡皮”外观,“鸡皮肤”因此得名。为什么我有鸡皮肤?会危害健康么?让我们来看看大部头的《临床皮肤病学》上是怎么说的:“本病经过慢性,预后良好,治疗非常困难。”看到这里是不是要绝望了?别着急,还有下一句:“一般不需治疗。”大多数情况下,毛周角化病只是一种独立的疾病,不会引起其他的健康问题。但亦有少数患者可能合并寻常型鱼鳞病、特应性干皮病以及一系列稀奇古怪的多系统受累的综合征。不过别担心,真要有那些综合征,你以为你还能活到现在坐在电脑前看岁月静好现世安稳啊。也有研究指出,在Cushing综合征、甲状腺功能减退及服用糖皮质激素的病人中,毛周角化的发病率可增高或使病情恶化。因此,如果发现自己的鸡皮肤突然严重了,安全起见还是到医院去检查一下内分泌吧。鸡皮肤在儿童期或青春期开始发病,随着年龄增长可逐渐缓解,虽然它明显缓解的时候你可能已经两鬓斑白了。【只从妈妈身上继承的遗传病】如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话,作为子女的你一定要提高警惕,及早预防:肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性,而母亲或姐妹中若有人患有肺癌,遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。心脏病:如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过,那么将来你患心脏病的可能性就会增加。超重:妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25-40%。ⅱ型成人糖尿病:此病通常40岁以后发生,且是妇女中非常常见的疾病。研究表明,有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。妊娠时有困难:母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明,妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。绝经早:你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子,在她出生时就已经决定了,而这种“决定”则来自遗传因子。骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率就会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质,和她母亲的情况非常相似。【传男不传女的偏心遗传病】对具有某些遗传病的家族来说,生儿子未必是件好事!这些遗传病,是属于伴性遗传的,也就是说家族里的某些疾病,会只遗传给儿子,以下五种遗传病,就是传男不传女的例子。秃顶:父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。血友病:血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。假肥大性肌营养不良:最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,通常5岁左右发病。蚕豆病:蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人
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