染色体畸变-重复

染色体畸变-重复问题：染色体畸变中的重复，因为基因数目增加，并没有减少基因数，为什么一般也是有害的？染色体结构畸变最早在黑腹果蝇中发现。美国遗传学家 C.B.布里奇斯在1917年发现染色体缺失，1919年发现重复，1923年发现易位。美国遗传学家A.H.斯特蒂文特在1926年发现倒位。黑腹果蝇典例解析试题：生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。下面的甲、乙、丙模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”、“麻花”现象，图中字母表示染色体上的基圈”、“十字形结构”、“麻花”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（ ）向向A.甲、乙、丙变异类型都属于染色体变异，都含4个DNA且只有丙的DNA长度相同B.甲图是由于染色体的缺失，导致染色体上基因排列顺序发生改变C.乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D.甲、乙、丙三图可能出现在减数第一次分裂前期，染色体数和核DNA数之比均为1：2解析：乙图中着丝粒是四个，因此含有2对同源染色体，DNA分子是8个，A错误；甲图是因为染色体的缺失或重复，导致染色体上基因数目发生改变，B错误；乙图变异发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，而交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C错误；甲、乙、丙三图可能出现在减数第一次分裂前期，此时一条染色体上含有两个染色单体、2个DNA分子，因此染色体数与核DNA数之比为1：2,D正确。答案：DNO.1重复及其类型一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。重复部分可以出现在同一染色体上的邻近位置，也可以出现在同一染色体的其他位置或者出现在其他染色体上。当重复出现在同一染色体上时，该染色体多出了一个同源片段，可用符号P+或q+表示这样的染色体。例如，符号5p+即表示第5号染色体的短臂有重复。5q+表示第5号染色体的长臂有重复。在重复区段与染色体的原有区段紧邻时，则有顺接重复和反接重复两种类型。顺接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。反接重复是指某区段在重复时直线顺序发生180°颠倒。

例如，某染色体的正常直线顺序为abc-defgh,若efg段重复，则顺接重复是abc・defgefgh，反接重复是abc・defggfeh。重复和缺失总是伴随出现的，某染色体的一个区段转移给另一个染色体后，它自己就成为缺失染色体了。若一对同源染色体均为相同的重复染色体，则该个体为重复纯合体，若一对同源染色体中一条为正常染色体，一条为重复染色体，该个体称为重复杂合体。重复杂合体具有特征性的减数分裂图象，它的染色体在进行联会时重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因而形成称为重复环的环状突起。^■NO.2.重复的遗传效应重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大也会影响个体的生活力，甚至引起个体的死亡。有剂量效应和数量效应之分。.重复的剂量效应剂量效应是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。基因的重复可产生剂量效应。例如，果蝇眼色有朱红色和红色两种，分别由V和V+基因所控制，V+为V的显性。V+V基因型的眼色是红的，可是一个基因型为V+VV的重复杂合体，其眼色却与VV基因型一样是朱红色的，即2个隐性基因的作用超过了自己的显性等位基因。.重复的位置效应Wild Bar Doublebar果端染色体区段蕈复重复造成表型变异最早的例证是果蝇X染色体上由16A区段基因决定的棒眼遗传。棒眼比正常眼小，棒眼效应与X染色体上16A1至16A6区段的重复有关，包含了5个带纹。这一区域发生重复，果蝇复眼中的小眼数量将会减少。重复产生的原因可能是X染色体的16A1至16A6区段发生不等交换所致。如果在两条都具有重复区段的同源染色体之间发生不均等交换，则会出现四种不同类型的棒眼变异。野生型果蝇的复眼由779个小眼组成，杂合棒眼为16A区段重复的重复杂合体，复眼由358个小眼组成，棒眼为重复纯合体，复眼由68个小眼组成。杂合双棒眼一条X染色体上重复2次，另一条为正常染色体，小眼数仅为45个。显然棒眼和杂合双棒眼表型的差异是重复区段位置不同所引起，同时也说明16A区段重复有降低果蝇复眼中小眼数量的剂量效应。NO.3拓展：重复一般是有害的？.扰乱基因的固有平衡体系在重复杂合体中，当同源染色体配对时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。.基因的剂量效应细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著，重复后的隐性基因可能会超过基因的作用。.基因的位置效应基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。.重复对生物的进化有重要作用因为“多余的基因可能向多个方向突变，而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果